1SPE mutations et variabilité génétique (maladies héréditaires) by Lairis patricia

la réparation par excision de nucléotides

lairis_patricia — 2019-09-18 18:25:50 UTC

un système complexe

NER

lairis_patricia — 2019-09-18 18:34:12 UTC

un peu plus simple

réparation d'une lésion

lairis_patricia — 2019-09-18 20:02:00 UTC

en schéma

des types de mutation

lairis_patricia — 2019-09-28 10:01:30 UTC

des agents mutagènes

lairis_patricia — 2019-09-28 10:01:59 UTC

des réparations ...ou pas...

lairis_patricia — 2019-09-28 10:05:31 UTC

la transgenèse: principe

lairis_patricia — 2019-09-28 10:06:36 UTC

des souris vertes...fluo

lairis_patricia — 2019-09-28 10:14:27 UTC

la thérapie génique ou transgenèse thérapeutique

lairis_patricia — 2019-09-28 10:18:32 UTC

un questionnaire formatif sur la transgenèse et les thérapies géniques

lairis_patricia — 2019-09-28 10:49:36 UTC

les deux voies de la thérapie génique

lairis_patricia — 2019-09-28 11:32:11 UTC

thérapie génique

lairis_patricia — 2019-09-28 11:33:50 UTC

thérapie génique et téléthon

lairis_patricia — 2019-10-02 07:47:00 UTC

doc audio

consignes:

lairis_patricia — 2019-10-05 15:14:06 UTC

choisir un exemple de maladie génétique parmi ceux proposés et prendre connaissance de l'ensemble des documents et mettre en relations les informations afin de déterminer :
intro : présentation rapide de la maladie

l'origine génétique, puis protéique des dysfonctionnements,
le mode de transmission de l'anomalie au fil des générations (autosomale ou gonosomale, récessif ou dominant)
les genotypes possibles
l'influence de l'environnement et du mode de vie sur l'expression de l'anomalie
les traitements envisagés ou envisageable

des thérapies

lairis_patricia — 2019-10-22 05:47:07 UTC

Il n’existe pas de traitement curatif des thalassémies. Les traitements proposés sont basés sur la transfusion mensuelle d’hématies qui, outre l’intérêt d’augmenter le taux d’hémoglobine, diminuent l’hyperplasie de la moelle osseuse compensatrice et par là préviennent un peu les anomalies du squelette. Ces transfusions fréquentes ont cependant pour complication une surcharge inéluctable en fer dommageable.

drépanocytose

lairis_patricia — 2019-10-22 13:22:26 UTC

drépanocytose

lairis_patricia — 2019-10-22 13:25:31 UTC

thérapies palliatives et curatives

lairis_patricia — 2019-10-22 13:49:43 UTC

thérapies PCU

lairis_patricia — 2019-10-22 16:36:59 UTC

le modèle des diaporamas proposés

lairis_patricia — 2019-10-22 16:40:38 UTC

albinisme analyses

lairis_patricia — 2019-10-22 16:51:23 UTC

diabete de type 2: un site pour comprendre

lairis_patricia — 2019-11-19 08:17:52 UTC

le diabete detype 2

le traitement

lairis_patricia — 2019-11-19 08:29:37 UTC

evolution du diabète de type 2 et astuces de traitements

lairis_patricia — 2019-11-19 15:53:54 UTC

thérapie génique de la thalassemie sévère

lairis_patricia — 2019-11-19 22:16:16 UTC

contre des idées recues

lairis_patricia — 2019-11-20 09:41:45 UTC

cancer du col de l'utérus

lairis_patricia — 2019-12-06 09:56:20 UTC

cancer du sein

lairis_patricia — 2019-12-06 09:56:37 UTC

Tous mutants

lairis_patricia — 2019-12-25 14:28:14 UTC

les enfants de la lune

lairis_patricia — 2020-09-30 13:55:05 UTC

"j'ai demandé à la lune" Indochine

Phénylcétonurie

lairis_patricia — 2021-12-14 07:34:29 UTC

qu'est-ce que la PCU ?

soigner la PCU

lairis_patricia — 2021-12-14 07:50:36 UTC

la thalassemie

lairis_patricia — 2021-12-14 07:53:18 UTC

qu'est-ce?

Thalassemie

lairis_patricia — 2021-12-14 07:55:26 UTC

infos diverses

mucoviscidose

lairis_patricia — 2021-12-14 07:59:36 UTC

qu'est-ce ?

mucoviscidose en schéma

lairis_patricia — 2021-12-14 08:04:13 UTC

schéma et arbre généalogique

Albinisme : la base

lairis_patricia — 2021-12-14 08:12:01 UTC

phénotypes thalassémiques

lairis_patricia — 2021-12-14 08:27:00 UTC

diabete au niveau moléculaire

lairis_patricia — 2021-12-14 10:01:57 UTC

des infos pour comprendre ...

le cancer du col de l'utérus

lairis_patricia — 2022-12-15 15:01:03 UTC

sujet

cancer du col de l'utérus (correction)

lairis_patricia — 2022-12-15 15:01:44 UTC

chaine de biosynthèse de la mélanine

lairis_patricia — 2023-12-04 08:39:37 UTC

arbre généalogique diabète MODY

lairis_patricia — 2023-12-04 08:45:14 UTC

famille 1 phénylcétonurie

lairis_patricia — 2023-12-04 08:48:55 UTC

famille 1 drépanocytose

lairis_patricia — 2023-12-04 09:06:28 UTC

arbre généalogique drépanocytose

lairis_patricia — 2023-12-04 09:07:41 UTC

famille 1 albinisme

lairis_patricia — 2023-12-04 09:10:51 UTC

arbre généalogique thalassemie

lairis_patricia — 2023-12-04 09:14:36 UTC

images à récupérer si nécessaire pour les diaporamas

lairis_patricia — 2023-12-04 16:02:19 UTC

privilégiez vos images personnelles !!

diapo de cours

lairis_patricia — 2024-12-20 07:11:56 UTC

thérapies

lairis_patricia — 2025-12-15 13:36:52 UTC