https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf en-us 2022-09-19 02:12:24 UTC 2025-11-02 02:21:45 UTC hello@padlet.com aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302156415 Doença neuromuscular autossômica recessiva, progressiva e multissistêmica, causada pelo acúmulo de glicogênio intralissomal, pela atividade ineficaz da enzima GAA (Alfa-Glicosidase Ácida).]]> 2022-09-19 02:14:29 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302156415 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302161206 É a enzima que hidrolisa o glicogênio lisossomal.]]> 2022-09-19 02:17:46 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302161206 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302164510 - Pode se manifestar nos primeiros meses de vida (deficiência completa da enzima);
- Pode se manifestar mais tardiamente, até os sessenta anos (deficiência parcial da enzima).]]> 2022-09-19 02:20:02 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302164510 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302168096 A doença foi descoberta em 1932 quando o patologista Joannes Pompe estava fazendo uma necropsia no corpo de uma criança de sete meses de idade, que morreu por cardiopatia hipertrófica.]]> 2022-09-19 02:22:36 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302168096 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302172148 - Hipotonia;
- Déficit de peso e de estatura;
- Fraqueza muscular;
- Cardiomiopatia;
- Hematomegalia;
- Insuficiência respiratória,
- Déficit de deglutição e de sucção;

]]> 2022-09-19 02:25:36 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302172148 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302174604 O tratamento da cardiomiopatia da doença de Pompe deve ir sendo ajustado em relação ao estágio da doença. Por isso, um profissional altamente especializado na área é necessário para realizar tal acompanhamento.
Esta condição é mais severa em casos de Pompe em bebês.]]> 2022-09-19 02:27:17 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302174604 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302176681 Por conta dos baixos volumes pulmonares, os pacientes de Pompe estão mais suscetíveis a terem pneumonias respiratórias.
Cerca de 30% dos pacientes precisam de suporte ventilatório. ]]> 2022-09-19 02:28:57 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302176681 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302178004 2022-09-19 02:29:54 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302178004 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302179151 Acúmulo de glicogênio intralisossômico.]]> 2022-09-19 02:30:37 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302179151 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302179703 Ruptura dos lisossomos.]]> 2022-09-19 02:31:02 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302179703 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302180711 Formação de "lagos de glicogênio" intracelular.]]> 2022-09-19 02:31:48 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302180711 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302181732 Estimulam a liberação de outras hidrolases no citoplasma.]]> 2022-09-19 02:32:30 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302181732 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302182265 Autofagia e morte celular.]]> 2022-09-19 02:32:53 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302182265 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302185984 - TRE (Terapia de Reposição Enzimática);
- Suporte Paliativo;
- Exercício Físico;
- Fisioterapia;
- Dieta Regrada;
- Suporte Ventilatório (em casos mais graves);
- Medicamento;]]> 2022-09-19 02:35:49 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302185984 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302187617 * é inevitável o declínio da capacidade da realização das atividades diárias - redução da qualidade de vida, no geral. O tratamento apenas adia esta condição.]]> 2022-09-19 02:37:08 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302187617 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302193662 Esta etapa do tratamento é uma das mais importante, haja vista que realiza a introdução venosa ou oral da enzima GAA, para realizar a deficiência do trabalho que esta realiza naturalmente no organismo. 
A TRE estima o aumento da sobrevida do paciente entre 54% e 72%.]]> 2022-09-19 02:41:51 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302193662 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302201687 Há uma série de padrões patológicos que influenciam diretamente no encurtamento da musculatura, contraturas e deformidades. Por isso, o tratamento fisioterapêutico atua na quebra de tais padrões, para que a força e a resistência do músculo sejam mantidas.


]]> 2022-09-19 02:48:04 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302201687 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302207223 exercícios

Apesar de não haver protocolos de fortalecimento muscular em indivíduos com esta doença, há estudos que recomendam a realização de exercícios submáximos e aeróbicos, os quais, associados a uma boa alimentação, podem ajudar na eliminação do glicogênio do organismo, além de auxiliarem na manutenção ou recuperação da força e da função. ]]> 2022-09-19 02:51:42 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302207223 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302209159 * isto deve ser realizado sob máxima supervisão, pois, se feito inadequadamente, pode provocar efeito contrário ao desejado.
Sempre considerando as variações dos parâmetros cardiopulmonares.]]> 2022-09-19 02:53:04 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302209159 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302228550 Porém, a introdução artificial dela provoca o desenvolvimento de articorpos anti-rhGAA, o que provoca reações leves no paciente, que podem ser controladas com a infusão leve do medicamento.]]> 2022-09-19 03:06:55 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302228550 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302234122 2022-09-19 03:11:23 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302234122 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302235256 1- FIGUEIREDO TC, BENETTI ERR, MENEGHETE MC, FONTANA RT, SCHWENGBER MSV, BITTENCOURT VLL. Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva. Rev enferm UERJ, Rio de Janeiro, 2020.

]]> 2022-09-19 03:12:13 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302235256 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302236144
2- SILVA, S. M.; AVILA, P. E. S. Doença de Pompe: manejo
fisioterapêutico. Revista Paraense de
Medicina, v.29, n.3, p. 97-102. 2015.


]]> 2022-09-19 03:12:57 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302236144 aps62 https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302236325 3- THOMAZINHO, Paula de Almeida. Desempenho Neuromotor e Funcional na Doença de Pompéia Infantil em uso de terapia de reposição enzimática. 2017. 137 f. Tese (Doutorado em Ciências) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, 2017.]]> 2022-09-19 03:13:05 UTC https://padlet.com/aps62/ragxk5fbc5wjqsmf/wish/2302236325