Grupo 8 - Doença de Huntington by Carolina Miranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi Qual é a base genética da Doença de Huntington? en-us 2022-10-10 18:33:50 UTC 2026-01-17 05:25:12 UTC hello@padlet.com Dia Nacional da Doença de Huntington! carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2334045439 Sabias que existe um Dia Nacional da Doença de Huntington?
É celebrado no dia 15 de junho e marcado por atividades promovidas pela APDH, Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington.

https://www.huntington-portugal.com/ ]]> 2022-10-10 18:33:50 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2334045439 a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394635553 Para os mais curiosos, podem encontrar nesta categoria informações que consideramos relevantes para aumentar o vosso conhecimento acerca deste assunto! ]]> 2022-11-22 19:34:22 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394635553 Bem-vindos! a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394670412 Neste portefólio vamos responder à questão: "A Doença de Huntington está mais relacionada com fatores genéticos ou com fatores ambientais?". Além disto, decidimos incluir outras informações como testemunhos de vítimas e sintomas que estas apresentam, com o objetivo de tornar o nosso trabalho o mais elucidativo possível!
 


]]> 2022-11-22 20:15:16 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394670412 Dúvidas e comentários a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394671916 Qualquer dúvida que surja ou comentário que desejem realizar, sintam-se à vontade para escrever na última categoria "Feedback"!]]> 2022-11-22 20:17:16 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2394671916 Lidar com a Doença de Huntington em família a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396745462 Em oposição ao que muitos pais supõem, evitar falar com os filhos acerca da presença da Doença de Huntington na família, tende a tornar-se prejudicial para o ambiente familiar. Mais cedo ou mais tarde, os mais novos reparam nas mudanças comportamentais do doente e na diferença significativa entre o seu comportamento e o da maioria dos indivíduos.
Na verdade, não discutir a situação abertamente pode conduzir à ideia de que as anomalias verificadas se devem a uma doença extremamente grave (daí o assunto ser omitido). Numa tentativa de compreender a situação, pode desenvolver-se uma perspetiva que não corresponde à realidade devido à falta de critérios na utilização da internet. Além disto, pode causar um afastamento entre os membros da família devido à falta de confiança que os filhos sentem (existe um assunto importante e persistente que não é compartilhado com estes).

]]> 2022-11-24 11:19:53 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396745462 Movimentos involuntários na hora da alimentação a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396753600 Devido aos movimentos anormais involuntários que a doença de Huntington envolve, a alimentação de um indivíduo nesta condição pode ser especialmente complicada, sendo necessária a ajuda de outras pessoas para desempenhar o que é normalmente uma simples tarefa.]]> 2022-11-24 11:27:44 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396753600 Conviver com a doença de Huntington, luto e esperança a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396822187 A Doença de Huntington está notoriamente presente na família de Tammy Stewart. Além de ter provocado a morte do seu pai e da sua irmã, manifestaram-se sintomas da doença no seu irmão Mike 20 anos antes desta entrevista. Tammy e a sua mãe têm sido as cuidadores de Mike. Descobriu-se em 2006 que Tammy também possui o gene que codifica a doença. Apesar de ser uma pessoa pessimista, Tammy está a esforçar-se para não perder a esperança e aproveitar a vida da melhor forma que consegue, até porque é uma das pacientes envolvidas num ensaio clínico que pretende testar o uso de uma substância para desacelerar os efeitos da doença.]]> 2022-11-24 12:35:49 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396822187 Filhos falam sobre lidar com pais afetados pela doença de Huntington a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396836979 Diane
"O meu pai costumava trancar-se no quarto e ignorar- me. Era de loucos e eu não fazia a mínima ideia porque é que ele, de repente, se comportava assim, nunca tinha feito isto antes. Na altura, estava tão confusa, mas agora, olho para trás e compreendo que era a doença que fazia com que o meu pai se comportasse assim e, agora, já faz mais sentido."

Kirsten
"Quando o meu pai foi diagnosticado, tornou-se complicado porque existiam quatro crianças na família e todos nós tínhamos as nossas actividades ao fim-de-semana e assim. Mas agora que o meu pai tinha deixado de trabalhar e não podia conduzir, a minha mãe tinha que fazer tudo e era impossível para ela. Acabámos por ter que desistir de algumas das nossas actividades, o que foi triste, mas entendemos que era necessário."

Ben
"Por vezes, quando saíamos com a minha Mãe, apanhava pessoas a olhar, a rir-se ou a apontar. Costumava ficar muito irritado e queria causar-lhes alguma dor física. Nunca fui suficientemente corajoso ou estúpido para fazer isto. Sempre que reparava que alguém estava a olhar, disparava os olhos na sua direção, devolvendo-lhe o olhar de uma forma tão maníaca que sabia imediatamente que não seria bom continuar a fazer o que estava a fazer."

Susan
"Lembro-me de uma vez em que estava a levar a minha mãe à casa de banho de um restaurante onde os meus irmãos estavam a atuar com a sua banda… Segurei a minha mãe enquanto ela tropeçava através da multidão para chegar à casa de banho. Depois dos malabarismos desta viagem, estava a lavar as mãos à minha mãe e uma rapariga disse-me “dá-lhe um copo de água, ela fica logo sóbria”. Senti-me muito humilhada e irritada… e completamente incompreendida. Lembro-me de pensar “se ao menos fosse assim tão simples” "

Marcus
"Estava a trabalhar a tempo inteiro e a minha mãe estava a tomar conta do meu pai, que estava no estádio final da doença de Huntington. Mas com o passar do tempo, a minha mãe lutava para conseguir aguentar-se sozinha e eu percebi que ou tinha que deixar de trabalhar e passar a ser cuidador, ou tínhamos que deixar que o meu pai fosse para um lar. Sentia que essas eram as duas escolhas que tinha e foi emocionalmente muito difícil tomar uma decisão daquelas aos 18 anos." ]]> 2022-11-24 12:49:50 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2396836979 carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397188367 Nesta secção encontrará uma breve apresentação da doença bem como algumas informações gerais e contexto histórico.]]> 2022-11-24 20:07:28 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397188367 Comece por conhecer a doença carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397190484 Este breve vídeo introdutório disponibiliza legendas em português.]]> 2022-11-24 20:11:53 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397190484 carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397192217 2022-11-24 20:15:36 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397192217 Entrevista a portador da doença carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397194074 2022-11-24 20:19:27 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397194074 Menção da doença em séries/filmes/programas de TV carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397201270 De modo a compreender a importância da sensibilização face à Doença de Huntington, decidimos partilhar esta compilação de menções da doença em diversos meios de entretenimento, mais antigos ou recentes. ]]> 2022-11-24 20:34:10 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397201270 carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397203471 2022-11-24 20:39:05 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397203471 carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397204044 2022-11-24 20:40:23 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397204044 O futuro carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397207112 Para os mais interessados no tópico, partilhámos um vídeo mais extenso com testemunhos de inúmeros especialistas que colaboram diariamente com o propósito de conhecer cada vez mais acerca desta patologia e como pode ser melhorada a qualidade de vida das pessoas por ela afetadas. O grupo enfatiza o caráter recente do conteúdo, por isso aproveitem!]]> 2022-11-24 20:47:09 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397207112 Aspetos genéticos da doença de Huntington carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397208026 2022-11-24 20:48:51 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397208026 Terapia alternativa carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397210845 2022-11-24 20:55:19 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397210845 O que é afinal? a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397230285 A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa comum e hereditária. É autossómica dominante com penetrância completa e carateriza-se pela perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e deterioração cognitiva progressiva.]]> 2022-11-24 21:41:26 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397230285 Mutação no gene IT-15 do cromossoma 4 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397736814 A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina (Htt) do cromossoma 4.

Este contém geralmente uma sequência de CAG. Contudo, num indivíduo afetado pela Doença de Huntington verificar-se-á um número anormalmente elevado de repetições instáveis deste trinucleótideo, em geral, mais de 40 unidades.

Pessoas com um número menor de repetições de CAG podem ser afetadas mais tarde ou nunca chegar a apresentar sintomas, mas podem transmitir o gene. Por outro lado, um número elevado de repetições está relacionado com um surgimento mais antecipado dos sintomas.


]]> 2022-11-25 09:00:43 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397736814 Hereditariedade a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397752429 A doença de Huntington trata-se de uma doença autossómica dominante. Assim:

- ambos os sexos são afetados pela mesma em proporções       semelhantes;

- é apenas necessário que um dos progenitores seja afetado pela doença para que cada indivíduo da descendência tenha 50% de probabilidade de a apresentar;

- os filhos que não herdarem o gene mutante responsável pela doença não a transmitirão para sua descendência;

- todos os filhos que herdarem o gene mutante acabarão por desenvolver a doença, a não ser que morram antes disso devido a uma outra causa. 
]]> 2022-11-25 09:16:06 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397752429 Teste Genético a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397770800 O caráter hereditário/genético da doença de Huntington permite distingui-la de outros tipos de coreia (movimentos involuntários repetitivos, breves, irregulares, relativamente rápidos e imprevisíveis) com causas infeciosas, metabólicas ou hormonais. Desta forma, para um diagnóstico definitivo, é necessário um teste genético no qual é analisada uma amostra de sangue com o objetivo de determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições de CAG estão presentes.]]> 2022-11-25 09:34:31 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397770800 Exame neurológico e psiquiátrico a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397784880 O diagnóstico da doença de Huntington inclui a identificação dos sintomas que lhe estão associados.

Exame Neurológico

Pretende-se avaliar a existência de:
  • Movimentos involuntários repetitivos, breves, irregulares, relativamente rápidos e imprevisíveis;
  • Sintomas motores (reflexos, força muscular e equilíbrio);
  • Sintomas sensoriais (tato, visão e audição);
  • Sintomas psiquiátricos (humor e estado mental).

Testes neuropsicológicos

Pretende-se avaliar:
  • Memória;
  • Raciocínio;
  • Agilidade mental;
  • Capacidades linguísticas;
  • Raciocínio espacial;

Avaliação psiquiátrica

Pretende-se identificar:
  • Alterações do estado emocional;
  • Alterações nos padrões de comportamento;
  • Alterações na qualidade de julgamento;
  • Alterações das habilidades de enfrentamento;
  • Sinais de pensamento desordenado;
  • Sinais de abuso de substâncias;


]]> 2022-11-25 09:48:15 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2397784880 Exames de Imagem a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2398068941 No início do desenvolvimento da Doença de Huntington podem não aparecer alterações em exames de imagem. Contudo, estes devem ser realizados de forma a contribuir para a investigação acerca do diagnóstico da doença.
A ressonância magnética e a tomografia computadorizada podem ser realizadas para descartar outras condições. Quando o indivíduo é afetado pela Doença de Huntington, estes exames costumam identificar a atrofia do lobo frontal e núcleo caudado (um núcleo em forma de "C" que se situa anteriormente ao tálamo e integra informações sensoriais acerca da posição espacial do corpo, enviando ao tálamo informações sobre ajustes a fazer)
]]> 2022-11-25 15:01:15 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2398068941 Há cura para a Doença de Huntington? a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2398228230 Não existe cura nem métodos que impeçam a progressão desta doença. O seu tratamento é de suporte e sintomático, tendo como objetivo atrasar o aparecimento dos sintomas e manter o indivíduo autónomo e ativo durante o maior período temporal possível. Podem ser implementadas medidas de suporte como a utilização de antipsicóticos e o auxílio de uma terapêutica, que em princípio serão vantajosas perante um período de depressão ou de ansiedade e capazes de minimizar os movimentos involuntários. 

]]> 2022-11-25 19:39:28 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2398228230 Mais acerca dos sintomas a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2402628243 A Doença de Huntington não apresenta sempre os mesmos sintomas. Estes podem diferir até dentro da própria família e apesar de poderem aparecer em qualquer idade, geralmente só se manifestam mais por volta dos 30 a 40 anos de idade, consoante a gravidade do fenótipo que o paciente apresenta. Isto é, pode manifestar-se na mesma no 4º ano de vida ou depois dos 80 anos! No entanto, quando as pessoas passam dos 40 anos sem serem afetadas, raramente são afetadas.
Estas manifestações clínicas evoluem de forma progressiva, pelo que comprometem drasticamente a qualidade de vida dos doentes, pois podem converter-se em movimentos involuntários como a coreia, atetose e touretismo. A coreia consiste num movimento involuntário rápido e espasmódico que se verifica principalmente nos músculos distais e da face. A atetose, também designada como coreia lenta, é um movimento lento em que também ocorre contorção nos músculos distais, mas alterna com posturas dos membros proximais. O touterismo surge em consequência de transtornos neurológicos ou da utilização de fármacos, incorporando movimentos repetitivos ou sons fonatórios produzidos pelos pacientes.
Os sintomas progridem de forma previsível, pelo que é importante prestar atenção aos mais frequentes. Inicialmente, podem ser consideradas mudanças emocionais ou comportamentais, tal como a ansiedade, mudanças de humor e isolamento social. Outro género de sintomas baseia-se em termos cognitivos ou intelectuais, como a dificuldade em organizar assuntos de rotina, modificações de memória e da capacidade de concentração. De seguida, verificam-se sintomas motores que são caraterizados por marcha instável, movimentos arrítmicos, súbitos e involuntários como alterações na caligrafia e agitação excessiva. As capacidades físicas vão sendo gradualmente afetadas até que o movimento se torna muito difícil (impossibilita a marcha) e as capacidades mentais tendem a declinar até à insanidade (podendo resultar em demência grave e suicídio). Além disto, provoca a dificuldade de deglutição.
Referências: Gonzalez-Usigli, H. A. ([s.d.]). Doença de Huntington. Manual MSD Versão Saúde para a Família. Recuperado 10 de janeiro de 2023, de https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington



]]> 2022-11-29 21:54:50 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2402628243 Quizz! a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2436325244 Como não existe técnica mais eficaz do que realizar exercícios após aprender a matéria, recomendamos duas opções excelentes que te vão ajudar a sintetizar aquilo que aprendeste!
1)Um questionário curto, mas que abrange o essencial: https://www.gene.com/stories/quiz-huntingtons-disease 
2)Uma plataforma com diversos questionários, que permite convidar amigos e competir pelo 1º lugar, além de incluir flashcards que são uma alternativa excelente para o teu estudo!

]]> 2023-01-07 13:24:15 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2436325244 Papel do Psicólogo a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2436452365 Tanto na vida de indivíduos afetados pela doença de Huntington, como na dos seus amigos e familiares, o papel do psicólogo é altamente importante, especialmente por 4 razões:

1. Após saber que o pai, por exemplo, é afetado pela doença de Huntington, o indivíduo saberá que tem 50% de probabilidade de estar também "condenado" a uma doença grave e incurável. Nesta situação, terá uma decisão extremamente difícil a tomar, fazer o teste pré-sintomático ou não. Se fizer, e o resultado for positivo, existe uma elevada probabilidade de ter de alterar os seus planos a longo prazo. Se optar por não o realizar, resta-lhe a inquietação deixada pela dúvida. Esta é uma escolha particularmente complicada, que exige algum tempo de consideração acerca das suas consequências. Recorrer a um psicólogo com conhecimento de áreas como a Genética, pode auxiliar o indivíduo a tomar a melhor decisão possível.

2. Uma pessoa afetada pela doença de Huntington, sabe que está a lidar com uma sentença. A morte já é algo muito temido e ainda lhe é acrescentado o medo do caminho percorrido até esse momento. Um caminho que envolve
perda de coordenação motora, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo, entre outras. Não se trata de uma questão simples, mas de uma que pode retirar bastante qualidade de vida, o que evidencia a importância da presença de um psicólogo para ser descoberta a melhor forma de lidar com este "peso"

3. Assim como já foi mencionado, qualquer indivíduo que descubra que é afetado pela Doença de Huntington enfrenta uma série de alterações de planos futuros, especialmente para quem é mais novo. Algo muito frequente, como decidir casar ou ter filhos, pode ser notavelmente difícil para estes indivíduos por acabar sempre em sofrimento.
No caso de um indivíduo saudável casado com alguém afetado por esta condição, é difícil para o primeiro assumir que um dia testemunhará a morte da pessoa que ama e a sua degradação, além de que terá de aprender a fornecer os melhores cuidados possível, caso não tiver dinheiro ou optar por não contratar alguém para desempenhar essa função.
Quem opte por ter filhos, tem conhecimento de que corre o risco de ser espetador da sua degradação progressiva e que os obrigada a passar pelo processo altamente inquietante da testagem e, no caso do teste dar possível, a viver com os problemas que uma vez observou. Uma pessoa afetada é colocada em situações extremamente desconfortáveis e que podem levar a indecisão, pelo que deve recorrer a um psicólogo.

4. O psicólogo apresenta um papel igualmente relevante na vida das pessoas que rodeiam o doente, sendo que estas testemunharão o aparecimento e a progressão dos sintomas, além da morte de uma pessoa que amam.]]> 2023-01-07 18:24:07 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2436452365 Mais sobre Huntington carolinadacruzmiranda https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2438464258 Deixámos alguns artigos compilados num site dedicado à doença de Huntington, nomeadamente abordando o tema dos testes pré-natais e planeamento familiar. ]]> 2023-01-09 21:16:28 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2438464258 Dúvidas/Feedback a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439205719 O propósito desta categoria é colocarem qualquer dúvida que tenha permanecido ou feedback relativamente ao conteúdo e à organização do nosso portfólio. Esperamos que tenham encontrado tudo aquilo que procuravam!]]> 2023-01-10 12:33:30 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439205719 Efeito do enriquecimento ambiental a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439227719 Quando o assunto são doenças determinadas principalmente por fatores genéticos, surgem questões relativas à influência do ambiente. Na tentativa de responder, recomendamos que explorem este trabalho em que foram utilizados camundongos YAC128, que são um modelo transgênico que expressa a mutação do gene humano, pelo que desenvolve as mesmas caraterísticas da doença de Huntington. Após ocorrer a distribuição dos animais por um grupo de Enriquecimento Ambiental e outro, de Ambiente Controlo, verificou-se que a exposição a um ambiente enriquecido, pode modular o comportamento motor, depressivo e a memória a longo prazo!]]> 2023-01-10 12:52:45 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439227719 Testes a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439889876 Como em qualquer doença genética, existem diversos testes disponíveis para a sua identificação.
Através de um teste genético pré-sintomático baseado em PCR (Polymerase Chain Reaction), é contado o número de repetições CAG em cada alelo. Um resultado positivo não é sinónimo de ter o diagnóstico da doença, mas um negativo permite concluir que o indivíduo não é portador da cópia do gene, ou seja, a doença não será desenvolvida).
O diagnóstico genético pré-implantação remove uma ou duas células de um embrião produzido através da técnica de fertilização in vitro, para futuras análises. Desta forma, certifica-se que os embriões com alterações genéticas não são implantados, o que quer dizer que a descendência não será afetada.
O teste genético pré-natal recolhe vilosidades coriónicas do material genético de um embrião ou feto durante a gestação. Tanto neste caso, como na utilização de um diagnóstico pré-implantação, não é necessária a revelação do genótipo parental.
Se estão interessados neste tópico, recomendamos que explorem esta dissertação (utilizada como referência): Dissertação Huntington Nuno Gonçalves.pdf (ubi.pt) 

]]> 2023-01-10 19:34:37 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439889876 Documentário "Do you really want to know?" a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439923867 Através de entrevistas, este documentário apresenta a história de três famílias obrigadas a lidar com a doença de Huntington. Os membros de cada família destacada realizaram testes preditivos, com a intenção de saber se herdaram ou não a doença, e cada um descreve o impacto do teste na sua vida.]]> 2023-01-10 19:58:42 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439923867 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439935753 2023-01-10 20:08:36 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439935753 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439936038 2023-01-10 20:08:51 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439936038 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439936628 2023-01-10 20:09:20 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439936628 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439937158 2023-01-10 20:09:48 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439937158 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439937942 2023-01-10 20:10:27 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439937942 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439939462 2023-01-10 20:11:52 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439939462 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439940596 2023-01-10 20:12:44 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439940596 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439942224 2023-01-10 20:14:15 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2439942224 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440020972 2023-01-10 21:31:00 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440020972 Mais sobre Huntington a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021128 2023-01-10 21:31:13 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021128 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021412 2023-01-10 21:31:36 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021412 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021776 2023-01-10 21:32:04 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440021776 Demograficamente a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440022606 Este artigo carateriza os doentes afetados pela doença de Huntington, seguidos no Centro Hospitalar do Porto, do ponto de vista clínica, demográfico e genotípico.]]> 2023-01-10 21:33:06 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440022606 Acreditamos... a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440027231 que este portfólio contém todas as informações necessárias para um conhecimento bastante abrangente da doença! Referimos desde a sua causa, diagnóstico e tratamento à sua influência a nível psicológico, testemunhos e variadas curiosidades. Um portfólio de compreensão simples, mas completo, baseado em fontes credíveis das quais retiramos informação bastante diversificada!]]> 2023-01-10 21:39:00 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440027231 O que podemos concluir? a104795 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440027834
Relativamente à doença de Huntington, sabemos que esta:
1) é uma doença autossómica dominante;
2) a influência do ambiente na sua manifestação ainda está a ser estudada;
3)existem diversos testes e exames que podem ser utilizados no seu diagnóstico, além de sintomas notáveis, como movimentos involuntários;
4)não estão disponíveis medicamentos no travamento da doença. O apoio prestado é sintomático e serve apenas de suporte;
5)a presença da doença numa família leva a uma mudança na vida do afetado, que se propaga por toda a família.

]]> 2023-01-10 21:39:45 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440027834 a104897 https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440060350 2023-01-10 22:24:52 UTC https://padlet.com/carolinadacruzmiranda/r2fqr2asjqpyccsi/wish/2440060350