La genómica funcional incluye aspectos relativos a la función del mismo genoma como el análisis de mutaciones y polimorfismos, así como la medida de las actividades moleculares.

Se aprovecha tanto de las similitudes como de las diferencias en las proteínas, ARN, y regiones reguladoras de diferentes organismos para inferir cómo la selección natural ha actuado sobre tales elementos, para entender la función y los procesos evolutivos que actúan sobre los genomas.

En la actualidad, no se hace hincapié en el estudio de moléculas individuales, sino en el análisis a gran escala y de alto rendimiento de los genes y productos génicos de un organismo, con el objetivo de asignar sus funciones.(Skolnick, Fetrow, & Kolinski, 2000)

Se puede usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos, susceptibilidad a enfermedades.

Para la posible creación de fármacos a medida del enfermo: Farmacogenética

1. AFLP:  Polimorfismos en la longitud de los fragmentos ampliados, como método de identificación genética basado en el estudio de fragmentos genómicos anónimos. Son especialmente importantes a la hora de detectar variabilidad en los genes.

2. RFLP:  Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción, Son vitales a la hora de realizar mapeos genómicos y de estudiar las enfermedades en las que están involucrados varios genes.

3. RAPD: La amplificación aleatoria de ADN polimórfico, Son marcadores basados en el PCR. Se amplifican diversos fragmentos elegidos en ubicaciones aleatoriamente. Con esta metodología, se puede detectar varios polimorfismos al mismo tiempo.

Se localiza en el interior de las mitocondrias y se hereda a través de la madre. Por ello, todos los hijos de una misma madre compartirán el mismo ADN mitocondrial.

Es muy utilizado ya que es capaz de sacar información del ADN en elementos como el pelo o las uñas.  Los marcadores de ADN mitocondrial también permiten detectar hibridación entre especies.

Los trabajos en genómica y biotecnología empezaron a experimentar una sobrecarga de datos. Esto condujo al desarrollo de un campo científico cada vez más amplio conocido como bioinformática.

En el campo de la genética y la genómica, ayuda a secuenciar y anotar genomas y sus mutaciones observadas. Desempeña un papel en la minería textual de la literatura biológica y el desarrollo de ontologías biológicas y genéticas para organizar y consultar datos biológicos.

(Ogbe, Ochalefu, & Olaniru, 2016)