HERENCIA MITOCONDRIAL by https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180 Hecho con ♥ en-us 2021-11-28 07:43:05 UTC 2024-02-21 12:38:11 UTC hello@padlet.com HERENCIA MITOCONDRIAL yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915975698 2021-11-28 07:44:08 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915975698 SÍNDROMES yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915977179 2021-11-28 07:45:28 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915977179 SINDROME DE KEARNS-SAYRE (KSS) yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915978769 2021-11-28 07:47:53 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1915978769 Síntomas Clínicos williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916171695 -Manifestaciones neurológicas
-Manifestaciones musculares
-Acidemia Láctica
-Manifestaciones cardíacas
-Miocardiopatías
-Manifestaciones gastrointestinales
-Manifestaciones endocrinas
-Manifestaciones renales, pulmonares,
dermatológicas y hematológicas]]> 2021-11-28 12:15:34 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916171695 Pruebas de Laboratorio williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916182702 -Medición de índices de líquido cefalorraquídeo y sérico
-Medición de índices de amoníaco
-Recuento de células sanguíneas
-Pruebas de función hepática y renal
-Electrocardiogramas y ecocardiografías
-Tomografías computarizadas y electroencefalogramas.]]> 2021-11-28 12:29:19 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916182702 Pruebas Moleculares williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916183674 PCR/RFLP
qRT-PCR]]> 2021-11-28 12:30:30 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916183674 Tratamiento (Sintomático) williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916184980 -Antiepilépticos
-Coenzima Q10 o Lcarnitina
-L-arginina
-L-citrulina]]> 2021-11-28 12:32:15 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916184980 Síndrome de Leigh https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916186686 Trastorno mitocondrial que afecta las capacidades mentales y motoras y se manifiesta generalmente en el primer año de vida]]> 2021-11-28 12:34:04 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916186686 SÍNDROME DE MELAS williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916191305 Trastorno mitocondrial que afecta al sistema nervioso y a los músculos. El 80 % de los casos se deben a la mutación del gen 3243 del ARNt mitocondrial.]]> 2021-11-28 12:39:26 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916191305 DETECCIÓN williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916191807 2021-11-28 12:40:11 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916191807 yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916260346 Citopatía mitocondrial (de ocurrencia esporádica) producida generalmente por una deleción del ADN mitocondrial]]> 2021-11-28 13:54:31 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916260346 Características yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916272203 -Caracterizada por un triada clínica específica que a su vez muestra afección multisistémica
-La enfermedad se inicia antes de los 20 años y tiene un curso progresivo
]]> 2021-11-28 14:06:41 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916272203 Diagnóstico yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916274282 Tríada clásica:
OECP, Retinopatía pigmetnaria, Bloqueo atrio-ventricular
Criterios menores:
Bloqueo cardíaco, sindrome cerebeloso entre otros]]> 2021-11-28 14:08:53 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916274282 PRUEBAS REQUERIDAS: yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916278525 2021-11-28 14:13:08 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916278525 CONCLUSIONES yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916280160 2021-11-28 14:14:55 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916280160 TRATAMIENTO yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916283026 -Uso de marcapasos
-Uso de audífonos
-Suplementación con coenzima Q10]]> 2021-11-28 14:17:59 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916283026 ENFOQUE GENÉTICO yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916287948
  • Deleción de más de 50 a 75% del ADN mitocondrial, además son heteroplásmicas
  • Mutaciones puntuales esporádicas no conocidas: Abarcan genes de ARNt o genes nucleares implicados en el mantenimiento del ADNmt 

    • ]]>     2021-11-28 14:22:09 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916287948     LABORATORIO yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916292857 -Biopsia muscular
    -Valoración oftalmológica
    -Análisis neurorradiológico
    ]]>     2021-11-28 14:26:48 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916292857     GENÉTICAS yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916293167  Detecta una deleción del ADNmt extensa
    -PCR
    -Southern blot]]>     2021-11-28 14:27:06 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916293167     Características https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916296365 - Herencia uniparental (vía materna)
    - Patrón vertical no mendeliano
    -Segregación replicativa]]>     2021-11-28 14:30:01 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916296365     yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916298012
  • El síndrome KSS no sigue una herencia mitocondrial común pues se ha encontrado mutaciones puntuales esporádicas (deleciones principalmente) que ocurre después de la concepción
    • ]]>     2021-11-28 14:31:40 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916298012     Genoma mitocondrial https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916302943 -Tamaño: 16569 pb
    -37 genes codificadores: 13 para proteínas y 24 para ARN
    -1 cadena pesada (H) de mayor densidad génica y 1 cadena simple ligera (L)
    -Tasa de mutación mayor que el genoma nuclear]]>     2021-11-28 14:36:38 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916302943     Enfermedades mitocondriales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916319032 -Grupo amplio, complejo y heterogéneo
    -Edad de aparición y espectro clínico varían ampliamente
    -Asociados con mutaciones, inserciones y deleciones del ADNmt
    -Ejemplos: Pérdida auditiva neurosensorial, Debilidad muscular neurogénica, Miopatía ocular, etc]]>     2021-11-28 14:53:09 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916319032     Homoplasmia https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916322935 -Una célula hija puede recibir por casualidad mitocondrias que contienen sólo una población pura
    -2 tipos: Homoplasmia para DNAmt normal y Homoplasmia para DNAmt mutado



    ]]>     2021-11-28 14:56:45 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916322935     Heteroplasmia https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916327113 -Células que albergan una mezcla de mitocondrias, unas con DNAmt normal y otras DNAmt que presenta mutaciones
    -Distintos grados: 30% heteroplasmia, 70 % heteroplasmia, etc
    -Relacionada con gravedad de la enfermedad mitocondrial]]>     2021-11-28 15:01:10 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916327113     https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916335322
  • El dogma central de la herencia mitocondrial indica que ocurre exclusivamente por vía materna para los mamíferos aunque la heteroplasmia juega un rol importante para la determinación de las afecciones clínicas en los hijos descendientes de una madre afectada
    • ]]>     2021-11-28 15:09:41 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916335322     williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916375598 El síndrome MELAS resulta en afecciones multiorgánicas, resultantes de una generación de mutaciones en el ADN mitocondrial, pero que no son específicas.]]> 2021-11-28 15:53:12 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916375598 Síntomas Clínicos https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916407627 -Anormalidades en el sistema Nervioso
    -Anormalidades neuromusculares
    -Regresión del desarrollo
    -Anormalidades Oculares
    -Nistagmo
    -Retinitis pigmentosa
    -Ataxia
    -Disfagia
    -Hipotonia
    -Anormalidades cardiacas


    ]]>     2021-11-28 16:28:51 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916407627     Tratamiento Sintomático https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916412054 -EPI-743
    -Benzofibrato
    -AICAR
    -Vitaminas B(Tiamina)]]>     2021-11-28 16:32:51 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916412054     Detección https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916413806 -Resonancia Magnética Cerebral
    -Tomografía Computarizada Craneal
    -Biopsia muscular
    -Análisis de concentración de lactato en sangre y líquido -cefalorraquídeo
    -Examen genético]]>     2021-11-28 16:34:46 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916413806     ENFOQUE GENÉTICO https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916419738 *Causado por mutaciones en más de 75 genes diferentes, en el ADN mitocondrial y el ADN nuclear.
    *El sistema OXPHOS resulta el más afectado por mutaciones en proteínas estructurales de  los complejos I,II,IV,V y de subunidades estructurales.
    *El patrón de herencia puede ser :
    -patrón autosómico recesivo(ADN nuclear)
    -patrón recesivo ligado al cromosoma X  (ADN nuclear)
    -patrón mitocondrial o herencia materna(ADN mitocondrial)]]>     2021-11-28 16:41:36 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916419738     https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916423603 El síndrome de Leigh resulta de la disfunción de la cadena respiratoria en mutaciones en genes en el ADNn o ADNmt. Debido a la heterogeneidad de la enfermedad no existen tratamientos específico.]]> 2021-11-28 16:46:19 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916423603 https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916427621 2021-11-28 16:51:03 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916427621 williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916428342 2021-11-28 16:51:52 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916428342 https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916428478 2021-11-28 16:52:03 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916428478 williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916429555 2021-11-28 16:53:13 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916429555 yanellagonzales https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916429818 2021-11-28 16:53:32 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916429818 williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916430357 2021-11-28 16:54:09 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916430357 williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916431443 2021-11-28 16:55:26 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916431443 williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916431589 2021-11-28 16:55:37 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916431589 INTEGRANTES williamyauri https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916436120 ESPINOZA ARIAS, Angie
    GONZÁLES MILLÁN, Yanella
    OTÁROLA BRAVO, Víctor
    YAURI MENDOZA, William

    ]]>     2021-11-28 17:01:08 UTC https://padlet.com/yanellagonzales/qtfh92jqcqmk5180/wish/1916436120