La tiamina (B1) es clave para el metabolismo de carbohidratos y la función neuronal. Su deficiencia grave causa beriberi (neurológico y cardiovascular), y deficiencias leves generan síntomas vagos. Es prevalente en zonas que consumen arroz blanco.

- Propiedades y fuentes

Existe como tiamina libre, TMP, TPP (forma activa) y TTP. Es estable en seco y pH ácido, pero se degrada con calor, ROS, o tiaminasas (mariscos). Sus principales fuentes son levadura, cerdo, granos integrales y legumbres. El arroz blanco y la síntesis intestinal aportan poco.

- Mecanismo de absorción y transporte

Se absorbe en el intestino por transporte activo y pasivo (en altas dosis). El alcohol reduce su absorción. En plasma, se une a albúmina y TBP, y se almacena como TPP en músculo, cerebro, hígado y corazón.

- Metabolismo y funciones metabólicas

Se fosforila a TPP (por difosfoquinasa) y a TTP (por adenilato quinasas). Se elimina en orina como diversas formas. El alcoholismo y dietas altas en carbohidratos aumentan su eliminación.

Funciones principales (como TPP):

• Transcetolasa (vía de las pentosas): Genera ribosa y NADPH.

• Piruvato deshidrogenasa: Forma acetil-CoA para el ciclo de Krebs.

• α-Cetoglutarato DH: Participa en el ciclo de Krebs.

• BCKDH: Metaboliza aminoácidos ramificados.

• HACL: Participa en metabolismo lipídico.

También regula la neurotransmisión, modula el sodio, actúa como antioxidante y protege contra complicaciones diabéticas.

- Pruebas de biomarcadores

Para conocer el estado de la tiamina en el organismo, se analiza la actividad de la enzima transcetolasa en eritrocitos y se cuantifican ciertos compuestos como el piruvato, α-cetoglutarato y metilglioxal. Además, se toma en cuenta cuánta tiamina se elimina por la orina y si hay mejoría tras administrar suplementos.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

• Beriberi seco/húmedo/shoshin

• Síndrome de Wernicke-Korsakoff

• TRMA (anemia megaloblástica sensible a tiamina)

• Asociada a: diabetes gestacional, apnea del sueño, SMSL, neuropatía epidémica y polioencefalomalacia en rumiantes.

- Factores de riesgo

Alcoholismo, arroz blanco, mariscos crudos, diálisis, diabetes, quimioterapia.

- Exceso

Es bien tolerada hasta 300 mg/día. Dosis altas pueden causar reacciones adversas raras, como anafilaxia intravenosa.

Es vital para el metabolismo energético al formar las coenzimas FMN y FAD, esenciales en reacciones redox. También interviene en el crecimiento, la reparación de tejidos y funciones antioxidantes. Su déficit genera ariboflavinosis con problemas en piel, mucosas y sangre, y puede agravar otras deficiencias vitamínicas.

- Propiedades y fuentes

Compuesta por isoaloxazina y ribitol, es estable al calor en medio ácido, pero sensible a la luz y pH básico. Se encuentra como riboflavina libre, FMN y FAD (forma dominante). Abunda en hígado, leche, huevos, carnes y vegetales verdes. Su biodisponibilidad es buena, pero se pierde con la cocción o la luz. La flora intestinal produce muy poca.

- Mecanismo de absorción y transporte

Se absorbe en el intestino delgado por transporte activo o difusión pasiva. Las formas fosforiladas deben hidrolizarse primero. El alcohol y algunos fármacos inhiben su absorción. En sangre se transporta unida a proteínas y se dirige a hígado, riñón y corazón, donde se transforma rápidamente en FMN/FAD.

- Metabolismo y funciones metabólicas

La riboflavina se convierte en FMN (por flavocinasa) y luego en FAD (por FAD sintetasa). Estas coenzimas participan en reacciones redox clave:

• Energía: GR, PDHC, α-KGDH, xantina oxidasa, deshidrogenasas mitocondriales.

• Lípidos: β-oxidación (acil-CoA deshidrogenasa).

• Vitaminas: Activa B6, B3 (niacina desde triptófano) y folato (B9).

• Antioxidante: Regenera GSH y combate ROS.

• Crecimiento: Promueve proliferación celular.

- Pruebas de biomarcadores

Se mide con la actividad de la glutatión reductasa eritrocitaria (EGR-AC), niveles plasmáticos de riboflavina/FAD, excreción urinaria y respuesta a suplementos.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

• Ariboflavinosis: Queilitis, glositis, estomatitis, dermatitis, anemia y fotofobia.

• Sistémicas: Fatiga, retraso del crecimiento, neuropatías y afección ocular.

• Animales: Problemas neurológicos, de piel y alta mortalidad embrionaria.

- Factores de riesgo
Alcoholismo, dietas pobres, malabsorción, diálisis, exposición de alimentos a la luz, uso de ciertos fármacos.

- Exceso
Toxicidad baja; puede provocar diarrea o fotosensibilidad leve.

La niacina (vitamina B3) es esencial porque forma las coenzimas NAD⁺ y NADP⁺, fundamentales para el metabolismo energético, de lípidos, proteínas y ácidos nucleicos. Su deficiencia provoca pelagra, y en altas dosis tiene efectos farmacológicos, como mejorar el perfil lipídico.

- Propiedades y fuentes

Está compuesta por ácido nicotínico y nicotinamida, ambos estables al calor y luz. Se encuentra en carnes, levadura, legumbres, cereales integrales y verduras. La niacina del maíz no tratado (sin nixtamalización) es poco aprovechable. Su biodisponibilidad es buena en la mayoría de alimentos.

- Mecanismo de absorción y transporte

Se absorbe principalmente en el estómago e intestino delgado por difusión facilitada (a bajas concentraciones) o pasiva (a dosis altas). No se ve afectada por la presencia de alimentos. Una vez en sangre, circula libre y entra a las células, donde se convierte en NAD(H). El receptor GPR109A media algunos efectos fisiológicos.

- Metabolismo y funciones metabólicas

Puede sintetizarse en el cuerpo a partir del triptófano, con ayuda de la vitamina B6.

Funciones principales:

• NAD⁺ y NADP⁺ participan en reacciones redox necesarias para la producción de energía y la biosíntesis de macronutrientes.

• También intervienen en la reparación del ADN, regulación epigenética, y control de la inflamación.

• En altas dosis, el ácido nicotínico reduce la síntesis de triglicéridos y mejora niveles de colesterol.

- Pruebas de biomarcadores

El estado nutricional de niacina se evalúa midiendo su excreción urinaria, los niveles de NAD(H) en eritrocitos y la respuesta clínica ante suplementación.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

Alcoholismo, desnutrición, dietas restrictivas y enfermedades digestivas.

- Deficiencia (Pelagra):
Causada por dietas pobres en niacina y triptófano, falta de B6 o problemas de absorción.

• Síntomas: Lesiones cutáneas fotosensibles, diarrea, estomatitis, ansiedad, deterioro cognitivo, debilidad y anemia.

- Exceso:

• Ácido nicotínico: Puede provocar enrojecimiento facial, molestias digestivas y daño hepático.

• Nicotinamida: En dosis elevadas puede causar toxicidad hepática, aunque es menos irritante que el ácido nicotínico.

Mecanismo de conversión de Triptófano a Vitamina B3

El mecanismo de conversión de triptófano a vitamina B3 (también llamada niacina o ácido nicotínico) es una vía metabólica que permite al cuerpo transformar el aminoácido esencial triptófano en niacina, una vitamina fundamental para funciones como la producción de energía y la reparación del ADN.

• Oxidación inicial del triptófano
  El proceso comienza cuando el triptófano es oxidado por la enzima triptófano pirrolasa (también conocida como indolamina-2,3-dioxigenasa), en presencia de oxígeno molecular. Esta reacción abre el anillo indólico del triptófano, formando el primer intermediario: N-formilquinurenina.

• Ruta hacia el ácido quinolínico
  La N-formilquinurenina es transformada por una serie de enzimas (como formilasa, quinurenina monooxigenasa y quinureninasa) en otros intermediarios, hasta llegar al ácido 3-hidroxiantranílico, el cual es oxidado por la enzima 3-hidroxiantranilato oxigenasa (3-HAAO).
  Esta oxidación conduce a la formación de ácido quinolínico, un metabolito crucial en la biosíntesis de NAD⁺.

• Síntesis del mononucleótido de nicotinamida (NMN)
  El ácido quinolínico es convertido en ácido nicotínico mononucleótido (NaMN) mediante la enzima quinolinato fosforribosiltransferasa (QPRT), que transfiere un grupo fosforribosilo.
  Este paso inicia el ensamblaje del esqueleto básico de NAD⁺.

• Formación de NAD⁺
  Finalmente, el NaMN es transformado en NAD⁺ (nicotinamida adenina dinucleótido) por acción de la enzima NAD⁺ sintetasa, la cual incorpora un grupo AMP (adenosina monofosfato) con la ayuda de ATP como fuente de energía.

El ácido pantoténico es clave en el metabolismo energético, ya que es precursor de la coenzima A. Participa activamente en la síntesis de lípidos, proteínas y carbohidratos, especialmente en tejidos como el hígado y los músculos. También se ha estudiado por su posible papel en la cicatrización y el envejecimiento, aunque la evidencia aún no es concluyente.

- Propiedades y fuentes

Es un compuesto amarillo, viscoso, soluble en agua y en etanol. Está presente en una amplia variedad de alimentos como carnes, productos lácteos, frutas, verduras y cereales. Su absorción puede variar según la forma química y el método de preparación del alimento.

- Mecanismo de absorción y transporte

Se absorbe en el intestino mediante un transporte activo que depende del sodio (a través del transportador SMVT). En los riñones, su concentración en sangre se regula por reabsorción y excreción tubular.

- Metabolismo y funciones metabólicas

Una vez en el organismo, el ácido pantoténico se transforma en coenzima A y otros derivados, que intervienen en procesos esenciales como la síntesis de ácidos grasos y aminoácidos.

- Pruebas de biomarcadores

Se mide mediante ensayos microbiológicos que requieren una preparación previa con enzimas.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

Desnutrición, trastornos gastrointestinales, uso de medicamentos que afectan su absorción, mayor demanda en situaciones como embarazo o estrés, enfermedades hepáticas o renales.

- Deficiencia

• La deficiencia clínica de vitamina B5 es rara, pero puede causar problemas en la piel, el hígado, el timo y el sistema nervioso.

• En animales, su carencia disminuye la resistencia física; en humanos, la evidencia es contradictoria.

• Algunos estudios en deportistas sugieren mejoras en el uso de oxígeno y reducción del ácido láctico, pero otros no encuentran beneficios.

• No se han registrado efectos tóxicos en humanos, incluso con dosis altas (hasta 10 g/día); solo pueden aparecer molestias digestivas como diarrea.

- Exceso

• El exceso de consumo parece ser seguro.

• Se están investigando inhibidores del ácido pantoténico como posible tratamiento contra la malaria, ya que el Plasmodium falciparum depende de esta vitamina.

La vitamina B6, a través de su forma activa (fosfato de piridoxal, PalP), actúa como coenzima en reacciones que involucran aminoácidos, contribuyendo a funciones como el crecimiento, el desarrollo cognitivo, la regulación del estado de ánimo, la función inmunitaria, la fatiga y la actividad hormonal.

- Propiedades y fuentes

La vitamina B6 incluye piridoxina, piridoxal y piridoxamina. Es más estable en ambientes ácidos, pero se degrada en condiciones neutras o alcalinas, especialmente con calor y luz. En alimentos vegetales predomina la piridoxina, mientras que en los de origen animal se encuentran más piridoxal y piridoxamina. La cocción puede reducir la vitamina B6 hasta en un 70%, especialmente en productos animales.

- Mecanismo de absorción y transporte

Los vitámeros B6 son convertidos en Pm, Pn y Pal durante la digestión para facilitar su absorción. La forma activa, PalP, se retiene mejor dentro de las células tras ser fosforilada.

- Metabolismo y funciones metabólicas

Los vitámeros B6 son convertidos en Pm, Pn y Pal durante la digestión para facilitar su absorción. La forma activa, PalP, se retiene mejor dentro de las células tras ser fosforilada.

• Coenzima en funciones clave: PalP participa en la síntesis de hemoglobina, metabolismo lipídico, síntesis de histamina y función cardiovascular.

• Propiedades antioxidantes: La vitamina B6 elimina radicales hidroxilo y reduce la producción de superóxido y peróxidos lipídicos bajo estrés oxidativo.

• Regulación neuroquímica: Interviene en la regulación de neurotransmisores como GABA, serotonina y catecolaminas.

• Deficiencia y disfunción nerviosa: La falta de vitamina B6 reduce la actividad de la glutamato descarboxilasa dependiente de PalP, afectando la producción de GABA y provocando disfunción nerviosa.

• Impacto en la hemoglobina y enfermedades vasculares: La deficiencia puede alterar la estructura de la hemoglobina y aumentar el riesgo de enfermedades vasculares.

- Pruebas de biomarcadores

El nivel de proteína C reactiva y las concentraciones de PalP en plasma son indicadores clave del estado de la vitamina B6 y el riesgo vascular.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

Edad avanzada, enfermedades inflamatorias, trastornos genéticos, condiciones como VIH o asma, dietas inadecuadas, y ciertos medicamentos como la teofilina. También está asociada con altos niveles de homocisteína.

- Deficiencia

• La deficiencia primaria de vitamina B6 es rara, pero puede causar glositis, queilosis, neuropatías y convulsiones, que se controlan con vitamina B6 o GABA.

• Su carencia puede generar problemas dermatológicos, circulatorios y neurológicos.

• La falta de vitamina B6 en modelos animales puede provocar hipertensión por alteraciones en los neurotransmisores.

- Exceso

El exceso de vitamina B6 puede causar toxicidad neurológica.

La biotina es clave como coenzima en reacciones de carboxilación, esenciales para el metabolismo de ácidos grasos, gluconeogénesis y procesamiento de aminoácidos. También regula la expresión génica y participa en la biotinilación de proteínas. La microbiota intestinal produce hasta un 5% de la biotina diaria necesaria. Su deficiencia puede causar problemas cutáneos y, si es grave, daño neurológico irreversible.

- Propiedades y fuentes

La biotina es resistente al aire, calor y luz, pero sensible a pH extremos. Se encuentra en alimentos como el maíz (totalmente biodisponible), pero en otros cereales y carnes tiene baja disponibilidad. La avidina en la clara de huevo cruda puede reducir su absorción.

- Mecanismo de absorción y transporte

La biotina se absorbe principalmente en el yeyuno y colon mediante el transportador SMVT, que también moviliza otras vitaminas. El transporte intracelular se facilita por vesículas específicas y microtúbulos.

- Metabolismo y funciones metabólicas

La biotina funciona como cofactor en cinco carboxilasas esenciales, facilitando la transferencia de dióxido de carbono en procesos como la carboxilación del piruvato. La enzima biotinidasa recicla la biotina al liberarla de carboxilasas descompuestas, permitiendo su reutilización. Además, regula la expresión génica al modular factores de transcripción y vías de señalización celular involucradas en óxido nítrico y fosforilación de proteínas.

- Pruebas de biomarcadores

El estado de biotina se evalúa mediante la actividad de carboxilasas dependientes de biotina, niveles plasmáticos de biotina libre, o actividad de biotinidasa. La detección de aciduria también puede indicar deficiencia.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el comsumo en exceso

- Factores de riesgo

Consumo de clara de huevo cruda, embarazo, ciertos fármacos (anticonvulsivos, anticonceptivos), alcoholismo, alteraciones del microbioma o problemas gástricos que afectan su absorción o metabolismo.

- Deficiencia

La deficiencia puede causar síntomas clínicos notorios relacionados con alteraciones en el metabolismo lipídico, neurológico y cutáneo.

- Exceso

El exceso, especialmente por suplementación, generalmente es bien tolerado, pero puede interferir en ciertos análisis diagnósticos y en algunos casos, en funciones fisiológicas si se administra en dosis extremadamente elevadas.

El ácido fólico es esencial para la salud porque actúa como coenzima en el metabolismo de un solo carbono, participando en la síntesis y metilación del ADN, procesos clave para la división celular y el mantenimiento del material genético. Su suplementación en la población ha ayudado a reducir los defectos del tubo neural, lo que resalta su papel en la prevención de malformaciones congénitas.

- Propiedades y fuentes

El ácido fólico es clave para la síntesis y metilación del ADN, apoyando la división celular y la estabilidad genética. Su suplementación ha reducido defectos del tubo neural, destacando su valor en la prevención de malformaciones congénitas.

- Mecanismo de absorción y transporte

El folato dietético se absorbe como monoglutamato en el intestino y se transporta activamente mediante dos transportadores principales: RFC y PCFT, este último también en el colon. Dentro de la célula, el folato se convierte en poliglutamato para evitar su salida, proceso facilitado por la enzima folato poliglutamato sintasa. Durante la absorción, el poliglutamato se convierte nuevamente en monoglutamato, facilitando su transporte celular.

- Metabolismo y funciones metabólicas

• El folato dietético se absorbe en el intestino como monoglutamato.

• Se transporta activamente mediante los transportadores RFC y PCFT, este último también en el colon.

• Dentro de la célula, el folato se convierte en poliglutamato para prevenir su salida, gracias a la enzima folato poliglutamato sintasa.

• Durante la absorción, el poliglutamato se convierte de nuevo en monoglutamato, facilitando su transporte celular.

- Pruebas de biomarcadores

Se evalúan niveles de folato y homocisteína en sangre. Se usan también indicadores funcionales y pruebas para diferenciarla de deficiencia de B12 en anemias.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

Baja ingesta, alteraciones genéticas, ciertos medicamentos, consumo de alcohol, problemas de absorción y factores socioeconómicos.

- Deficiencia

La deficiencia de ácido fólico se presenta con anemia megaloblástica (macrocítica) y problemas cutáneos, y también puede estar relacionada con defectos del tubo neural en el feto. Sin embargo, no todos los defectos del tubo neural se previenen únicamente con la suplementación de ácido fólico, lo que resalta la complejidad de los procesos metabólicos involucrados.

- Exceso

El consumo excesivo de ácido fólico ha suscitado inquietudes debido a su capacidad para enmascarar una deficiencia de vitamina B12, lo que podría provocar neuropatía, además de posibles efectos adversos en enfermedades cardiovasculares, deterioro cognitivo y un mayor riesgo de cáncer colorrectal.

La vitamina B12 es esencial para la síntesis de ADN y el metabolismo de un solo carbono. Su deficiencia puede causar anemia megaloblástica, neuropatía periférica y alteraciones neurológicas graves, además de elevar los niveles de homocisteína, lo que aumenta el riesgo de enfermedades vasculares.

- Propiedades y fuentes

Se encuentra principalmente en alimentos de origen animal. Los vegetarianos estrictos están en riesgo de deficiencia. Sus formas activas son metilcobalamina y adenosilcobalamina. La vitamina se transporta en el cuerpo por proteínas como el factor intrínseco y haptocorrina.

- Mecanismo de absorción y transporte

La vitamina B12 es liberada por la acidez gástrica y se une a proteínas R, luego al factor intrínseco, lo que facilita su absorción en el íleon terminal. Después, se transporta en plasma unida a haptocorrina y transcobalamina.

- Metabolismo y funciones metabólicas

En las células, se convierte en metilcobalamina y adenosilcobalamina, coenzimas esenciales para la regeneración de metionina y el metabolismo del propionato, que son cruciales para la síntesis de ADN, el metabolismo de lípidos y la salud neurológica.

- Pruebas de biomarcadores

Se miden los niveles séricos de vitamina B12, homocisteína y ácido metilmalónico (MMA). Niveles elevados de homocisteína y MMA indican deficiencia funcional, incluso si los niveles de vitamina B12 son normales.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

La deficiencia de vitamina B12 puede ser causada por una dieta vegetariana estricta, problemas de absorción como anemia perniciosa, enfermedades gástricas, cirugías, envejecimiento, infecciones como Helicobacter pylori y alteraciones genéticas.

- Deficiencia

La deficiencia provoca anemia megaloblástica, neuropatía periférica y daño neurológico irreversible. Puede ser causada por problemas de absorción, dieta vegetariana estricta o enfermedades genéticas.

- Exceso

El exceso de vitamina B12 no tiene efectos tóxicos significativos debido a su baja toxicidad y eficiente excreción.

Es un antioxidante clave, actuando como el principal antioxidante soluble en agua en plasma y tejidos. Ayuda en la biosíntesis de colágeno, carnitina y norepinefrina. Su deficiencia provoca fragilidad capilar, hemorragias y debilidad muscular, afectando el tejido conectivo. Se investiga su posible impacto en la presión arterial, diabetes, infecciones respiratorias y cáncer, aunque la evidencia es inconclusa.

- Propiedades y fuentes

La vitamina C es esencial en la dieta humana, ya que no podemos sintetizarla. Se encuentra principalmente en frutas y verduras ricas en ácido ascórbico.

- Mecanismo de absorción y transporte

Se absorbe por difusión pasiva y transporte activo. La saturación tisular ocurre con una ingesta regular de 100 mg/día. Se distribuye en el cuerpo para mantener funciones antioxidantes y metabólicas.

- Metabolismo y función metabólica

Participa en la biosíntesis de colágeno, metabolismo de fármacos y esteroides, y en la utilización de minerales. También protege contra el daño del ADN y puede ayudar a prevenir enfermedades crónicas.

- Pruebas de biomarcadores

Se evalúa mediante la medición de ácido ascórbico en leucocitos, lo cual refleja la ingesta dietética. La saturación tisular se alcanza con concentraciones plasmáticas de 60 µM.

Patologías relacionadas con la deficiencia o el consumo en exceso

- Factores de riesgo

La deficiencia de vitamina C se debe a una baja ingesta dietética, tabaquismo, enfermedades crónicas como la diabetes, y a condiciones que aumentan la demanda metabólica o dificultan la absorción de la vitamina.

- Deficiencia

La deficiencia de vitamina C provoca escorbuto, caracterizado por fragilidad capilar, hemorragias, debilidad muscular y daño en el tejido conectivo. Esta deficiencia afecta entre el 5-15% de la población en ciertos grupos específicos.

- Exceso

La falta de vitamina C causa escorbuto, que se manifiesta por fragilidad en los capilares, hemorragias, debilidad muscular y deterioro del tejido conectivo. Entre el 5% y el 15% de la población en determinados grupos presenta esta deficiencia.