Esta anomalia pode ser hereditária, relacionada ou não a uma síndrome crônica, ou ser adquirida por doenças e ferimentos ao longo dos anos. Quando provém de uma alteração genética, a mutação ocorre no gene EYCL3, localizado no cromossomo 15, sequência do DNA que indica a quantidade desse pigmento no olho. 

O termo latino “heterocromia” significa “cores diferentes”, o que explica bem as características desse fenômeno. Existem três categorias distintas de heterocromia, sendo elas: central, completa e setorial. Entretanto, em casos raros, alguns indivíduos podem ter a combinação de dois ou três desses tipos. Nestas três formas, os pigmentos predominantes na íris são castanho, azul e amarelo que, de acordo com a intensidade, determinará a cor final do olho.

No caso da heterocromia setorial, também conhecida como heterocromia iridum, a mesma íris possui duas cores, parecendo uma “mancha” no interior da cor dominante. Esse tipo pode ocorrer em um olho ou em ambos os olhos.

Já a heterocromia completa, ou heterocromia iridis, ocorre quando a cor do olho de uma das íris é completamente diferente da outra, como um olho verde e um castanho, por exemplo. Essa categoria é a mais rara e talvez seja a que mais chame a atenção, por causar maior estranheza e admiração.

Porém, a diferença na cor dos olhos também pode ser provocada por doenças como nevo de Ota, neurofibromatose, síndrome de Horner ou síndrome de Waardenburg, que são doenças que também podem afetar outras regiões do corpo e causar complicações como glaucoma e tumores nos olhos. Outros fatores que podem causar heterocromia são glaucoma, diabetes, inflamação e sangramentos na íris, pancadas ou corpos estranhos no olho.