El locus del gen responsable de la enfermedad está ubicado en 1q21 (banda uno de la región dos del brazo largo del cromosoma).

La deficiencia en la enzima favorece la acumulación de glucocerebrósidos en distintos órganos, generando daño celular y disfunción orgánica; de esta manera, en esta enfermedad se destacan signos y síntomas multisistémicos, dando lugar a visceromegalias, alteraciones óseas y, dependiendo el tipo, neuropatías.

Existen 3 tipos (tipo 1, 2 y 3), siendo el primero característico por la ausencia de signos neurológicos, los cuales sí están presentes en los tipos 2 y 3.

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la realización de una historia clínica al paciente y familiares, así como un árbol genealógico para identificar familiares portadores. De igual manera se consideran manifestaciones clínicas, donde se toma en cuenta el crecimiento de órganos (hepatoesplenomegalia), la alteración morfológica de huesos (en forma de "matraz de Erlenmeyer", compromiso neurológico (tipo 2 y 3), así como anemia, leucopenia y trombocitopenia.

El tratamiento consiste en la aplicación de la terapia de reemplazo enzimático (imiglucerasa principalmente), terapia de reducción de sustrato (miglustat) y tratamiento sintomático.