São elas, a Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo, que diz que cada característica do indivíduo é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, e a Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo.

Essa redescoberta também marca o início de Genética Clássica, focada nas leis mendelianas, servindo como base para estudos futuros, uma nova geração de cientistas e o desenvolvimento de métodos experimentais.

Nessa época, também se destacaram Rosalind Franklin (usou difração de raios X para obter imagens detalhadas das fibras de DNA), Maurice Wilkins e Linus Pauling.

Em 1952, durante esta fase, também aconteceu os experimentos de Martha Chase e Alfred Hershey, onde foram usados vírus bacteriófagos para mostrar que o DNA, e não as proteínas, que carrega as instruções genéticas.

A tecnologia do DNA recombinante inaugurou métodos eficientes de clonagem de genes, abrindo portas para a produção de grandes quantidades de proteínas específicas e a manipulação genética em larga escala.

O projeto foi concluído em 2003, e teve como resultado um mapa completo do genoma humano, trazendo uma referência crucial para a pesquisa em genética, medicina e biologia molecular.

Também foram realizadas técnicas de pesquisa que exploram todo o genoma para identificar variantes genéticas associadas a características específicas ou doenças, denominadas de GWAS (Genome-Wide Association Studies, Estudos de Associação Genética).

Dentro da área da medicina Genômica, se destacaram novos avanços como as terapias direcionadas, o surgimento da medicina personalizada, maior capacidade de diagnósticos precoces, prevenção e tratamento de doenças genéticas, entre outros.