PATOLOGIAS RELACIONADAS CON EL ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO by Geovanis González https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3 en-us 2023-06-13 01:50:00 UTC 2023-07-14 16:07:24 UTC hello@padlet.com EAG Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática) gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621678003 La glucogenosis tipo 0 (también conocida como GSD 0) es una alteración provocada por la incapacidad del organismo para formar glucógeno. Esta enfermedad consta de dos tipos: GSD 0 muscular donde la formación de glucógeno en los músculos se deteriora. y GSD 0 hepática. donde la formación de glucógeno en el hígado se deteriora
tos signos y sintomas de músculo GSD O suelen comenzar en la primera infancia. Con frecuencia, las personas afectadas manifiestan dolor y debilidad muscular o síncope tras una actividad física moderada, como subir escaleras. La pérdida de la conciencia que se produce con el desmayo suele durar hasta varias horas. Algunos individuos con GSD O muscular tienen arritmia, conocida como el síndrome de QT largo. En todos los individuos afectados, por este tipo se deteriora la capacidad del corazón para bombear sangre con eficacia y aumenta el riesgo de un paro cardíaco y muerte súbita, sobre todo después de la actividad física
La muerte súbita por paro cardiaco puede ocurrir en la infancia o la adolescencia en las personas con GSD0 muscular
Por su parte, las personas con GSD O hepática, suelen mostrar signos y síntomas de la enfermedad en la infancia. Las personas con este tipo de la presentan hipoglucemia después de ayunas. Los signos de hipoglucemia se hacen evidentes cuando los recién nacidos afectados comienzan a dormir toda la noche y dejan de alimentarse durante la misma. Estos niños manifiestan letargo, palidez y náuseas. Durante los episodios de ayuno, las concentraciones de cetonas en la sangre pueden aumentar, dando lugar a cetosis. Con frecuencia, estos signos y síntomas de GSD O hepática mejoran a corto plazo cuando se ingieren alimentos y las concentraciones de azúcar en el organismo se estabilizan Las características de GSD O hepática varían. Pueden ser leves y pasar desapercibidas durante años, o pueden incluir retraso en el desarrollo y la falta de crecimiento

]]> 2023-06-13 02:04:59 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621678003 EAG Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621685853 La Enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente.
En esta forma de glucogenosis, el defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre . El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; algunos pacientes, por ejemplo algunos niños, tienen serias hipoglucemias. La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado. El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia). por Edgar Von Gierkeen 1929.]]> 2023-06-13 02:11:25 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621685853 EAG Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa) gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621688623 2023-06-13 02:13:38 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621688623 EAG Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida) gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621694814 La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen
Hay tres tipos de enfermedad de Pompe.
  1.  La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. 
  2. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad. 
  3. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.
Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. Sin embargo, ambos tipos de enfermedad de Pompe a menudo son mortales. Los pacientes con el tipo clásico raramente viven más de un año. Los pacientes con el tipo no clásico pueden vivir durante la infancia temprana. Cuando la enfermedad de Pompe comienza meas tarde los pacientes pueden vivir meas tiempo y la enfermedad progresa más lentamente.
]]> 2023-06-13 02:18:34 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621694814 MANIFESTACIONES CLINICAS DE LA ENFERMEDAD DE POMPE gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621698960 2023-06-13 02:22:06 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621698960 EAG Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática) gonzalezgeovanis87 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621701820 2023-06-13 02:24:34 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621701820 EAG Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática) https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621835067 La enfermedad de Hers es una alteración hereditaria provocada por la incapacidad para descomponer glucógeno en las células del hígado. La falta de la degradación del glucógeno interfiere con la función normal del hígado.
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad. El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado. 
Una enzima glucógeno fosforilasa hepática defectuosa, altera la descomposición normal de glucógeno. Como consecuencia, las células hepáticas no pueden utilizar glucógeno para la obtención de energía, por lo que la función del hígado se deteriora.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosomico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.]]> 2023-06-13 04:42:13 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621835067 EAG Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular) https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621842734 La enfermedad de Tarui es una rara de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al ejercicio muscular. Se produce durante la infancia.
Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía.
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria (expulsión de mioglobina en la orina). Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.
Es una enfermedad muy rara que afecta a 1 de cada millón de recién nacidos. Estos pacientes no requieren una terapia específica, pero es recomendable, a diferencia de las otras glucogenosis, no tomar hidratos de carbono antes del ejercicio, ya que provocan una disminución de los ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos, única fuente alternativa del músculo en estos pacientes.]]> 2023-06-13 04:49:08 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621842734 EAG Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática) https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621853497 La enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) por déficit de fosforilasa quinasa hepática (PhK) es un error innato del metabolismo del glucógeno caracterizado por hepatomegalia, retraso en el crecimiento, y leve retraso en el desarrollo motor durante la infancia.
Los pacientes suelen presentar en la primera infancia: hepatomegalia, retraso en el crecimiento y leve retraso en el desarrollo motor. La hipoglucemia debida al ayuno y la hiperlipidemia son variables y, si se presentan, son generalmente leves. Los adultos son generalmente asintomáticos. En ocasiones excepcionales, se ha descrito cara redondeada con mejillas abultadas y osteopenia en casos con una herencia ligada al X. Se ha observado un incremento del riesgo de cirrosis debida a fibrosis del hígado en casos con herencia autosómica recesiva. La fosforilasa quinasa (PhK) es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis, ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa.
El diagnóstico bioquímico se realiza midiendo la actividad de la fosforilasa quinasa en las células de la sangre o en una biopsia de hígado. Algunos pacientes pueden tener una actividad normal en los glóbulos rojos. Los niveles de transaminasa sérica pueden ser elevados. Las pruebas genéticas pueden resultar útiles para confirmar o establecer el diagnóstico.
La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento específico. La hipoglicemia puede controlarse con un tratamiento dietético adecuado (comidas frecuentes ricas en hidratos de carbono, y suplementos de almidón crudo). La esperanza de vida es normal.]]> 2023-06-13 04:58:36 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621853497 Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante) https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621897191 La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21), que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa, para catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD 3a) o sólo en el hígado (GSD 3b).

Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1/100.000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos).

La GSD 3 aparece habitualmente en la infancia temprana. Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia.

El tratamiento consiste en una dieta específica, con alimentación enteral nocturna por sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. Para los pacientes con miopatía, se recomienda también una dieta alta en proteínas.]]> 2023-06-13 05:40:02 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621897191 Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante) omarjhb20 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621912107 La enfermedad de Anderson-Fabry es un defecto del metabolismo de los glucoesfingolípidos vinculado al cromosoma X. La insuficiencia renal progresiva es una causa importante de morbilidad, las complicaciones adicionales resultan del compromiso cardio y cerebrovascular.

La enfermedad de Anderson-Fabry, un raro trastorno, es causada por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esto lleva a la acumulación de un material graso llamado globotriaosilceramida en varias células del cuerpo. La globotriaosilceramida está formada por tres azúcares y una sustancia grasa llamada ceramida, y se encuentra en la mayoría de las células del cuerpo. Los individuos no tratados pueden sufrir de dolor, problemas de piel, ojos y gastrointestinales. La enfermedad de Fabry puede causar complicaciones potencialmente mortales como daño renal, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. Un tipo de tratamiento disponible es la terapia de reemplazo de enzimas con agalsidasa alfa o beta, que reemplaza la enzima faltante o deficiente.]]> 2023-06-13 05:54:29 UTC https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621912107 Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos) omarjhb20 https://padlet.com/gonzalezgeovanis87/pbzfdci6be9vfnq3/wish/2621930076 La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es un trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno del músculo esquelético. En la mayoría de estos pacientes no es detectable la actividad de la enzima glucógeno fosforilasa en el músculo. 

La condición es causada por la falta de una enzima llamada fosforilasa muscular. Esto resulta en una incapacidad de descomponer los almacenes de "combustible" de glucógeno. La enfermedad de McArdle provoca dolor y fatiga con el ejercicio vigoroso. A veces, se desarrolla un daño muscular severo y ocasionalmente esto resulta en una insuficiencia renal reversible aguda.

Se realizó un estudio a 45 pacientes con síndrome de McArdle y se obtuvieron: 
En cuanto a la epidemiología, no hubo diferencia de frecuencia entre sexos, la edad de los pacientes se encontraba entre 9 a 64 años, el 84% de los pacientes referían síntomas previos a los 10 años de edad, sin embargo sólo el 15% habían sido diagnosticados en dicho momento. Por el contrario, el 49% de los pacientes se diagnosticaron luego de los 30 años de edad.

El síntoma más común fue la presencia de calambres dolorosos con o sin contractura que involucraban cualquier grupo muscular, incluyendo extremidades, mandíbula, músculos espinales y del tórax. La sensación de un marcado “cambio de aire” durante el ejercicio fue común (78% de los pacientes). La contractura severa y la mioglobinuria jamás fue experimentada por 17 pacientes (38%). El fallo renal agudo que requiriera hemodiálisis se observó sólo en 5 pacientes. Los síntomas de fatiga, y de déficit en la concentración y en la memoria, fueron comunes, afectado al 40% de los casos. En 3 pacientes la magnitud del dolor muscular requirió tratamiento continuo con opioides.

La mayoría de los pacientes presentaban sobrepeso (n=32), no se observó debilidad facial en ningún paciente; hubo hipertrofia muscular en 11 de ellos, localizada principalmente en deltoides, bíceps, muslos y pantorrillas; 15 pacientes presentaba hipotrofia en músculos paraespinales, periescapulares y proximal en los miembros superiores; por el contrario, la hipotrofia y la debilidad en cuádriceps no fue observada y no es una característica de la enfermedad de McArdle. Siete pacientes presentaban debilidad leve en los miembros superiores.


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