FENILCETONURIA (PKU) by Moha Challoukh https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh en-us 2017-10-30 08:10:10 UTC 2026-01-20 13:45:23 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Pictureland.png EVOLUCIÓ adriacordon11 https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201620735 Els nens amb aquest trastorn congènit del metabolisme tenen bon pronòstic i es desenvolupen normalment. Poden realitzar activitats professionals i fins i tot tenir fills i la seva esperança de vida no està restringida.

]]> 2017-10-30 08:21:17 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201620735 QUE ÈS LA FENILCETONURIA (PKU)? nocilla68 https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201620958 La Fenilcetonúria és una malaltia hereditària, consisteix en una alteració del metabolisme en la qual el cos es incapaç de descompondre fenilalanina (un aminoàcid) substància necessària per al desenvolupament del sistema nerviós central. Pel dèficit o absència d'un enzim anomenat fenilalanina hidroxilasa. Aquesta malaltia es produeix a causa de mutacions en el gen PAH, localitzat en el braç llarg del cromosoma 12.
 ]]> 2017-10-30 08:22:19 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201620958 QUINS SÒN ELS SIMPTOMES? mohachalloukh https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201621375
  • Problemes conductuals o socials.
  • Convulsions, tremolors o sacudones a les cames i els braços.
  • Creixement detingut o lent
  • Granellada a la pell, per exemple èczema.
  • Cap petit, anomenat microcefàlia.
  • Una olor a floridura en l'orina, l'alè o la pell, resultat de la fenilalanina excessiva a l'organisme.
  • Pell clara i ulls blaus, a causa de la incapacitat del cos de transformar la fenilalanina en melanina, el pigment responsable per la coloració d'una persona.
    • ]]>     2017-10-30 08:24:39 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/201621375     COM ES DIAGNOSTICA? adriacordon11 https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/203113222
  • La malaltia es diagnostica realitzant exàmens metabòlics de rutina als nounats per determinar si pateixen fenilcetonúria, normalment mitjançant una punció al taló poc després del naixement. 
  • La tècnica de Guthrie que consisteix en extreure unes gotes de sang del nadó per posar-la en contacte amb un cultiu de bacteris.
  • La prova del clorur fèrric a l'orina.

    • ]]>     2017-11-02 20:33:42 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/203113222     TRACTAMENT DE LA MALALTIA mohachalloukh https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/331107703 Les persones amb PKU necessiten evitar diversos aliments rics en proteïna, entre ells:
    • Llet i formatge
    • ous
    • nous
    • soja
    • fesols
    • Pollastre, carn de res o porc
    • peix
    • pèsols
    • cervesa
    Medicaments:
    • la droga dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan)



    ]]>     2019-02-14 01:03:24 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/331107703     L'HERENCIA DE LA MALALTIA mohachalloukh https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/331112833
  • D'herència autosòmica recessiva
    • ]]>     2019-02-14 01:26:52 UTC https://padlet.com/mohachalloukh/oyqtw0gjd6lh/wish/331112833