1) Crianças com doenças genéticas que afetam o metabolismo.

2) Criança com atraso neuropsicomotor vinculado a doença genética.

3) SPW apresentará futura dificuldade para o desenvolvimento sexual e reprodutivo.

1. Período pré-natal aos 2 anos:

   • Baixo movimento fetal na gestação.

   • Baixo Apgar, dificuldade para sugar, choro fraco e pouco ativo.

   • Desenvolvimento neuromotor prejudicado.

   • Hipotonia afetando movimentos, equilíbrio e habilidades motoras.

2. Características físicas:

   • Hipopigmentação da pele, cabelo e olhos.

   • Face estreita, olhos amendoados com epicantos, estrabismo.

   • Boca triangular com cantos descaídos.

   • Mãos e pés pequenos; criptorquidia em meninos.

   • Hipoplasia dos pequenos lábios em meninas.

3. Após os 2 anos:

   • Hiperfagia com tendência à obesidade.

   • Hipogonadismo em meninos e meninas.

     • Meninos: hipoplasia genital, criptorquidia, pênis pequeno.

     • Meninas: puberdade tardia, menstruação escassa ou inexistente.

   • Alterações hormonais, instabilidade emocional, problemas cognitivos e comportamentais.

   • Diminuição da sensibilidade à dor.

• Endocrinologista: para o tratamento de distúrbios hormonais.

• Psiquiatra: para lidar com transtornos comportamentais.

  
  

• Fonoaudiólogo: para ajudar na comunicação e na deglutição.

• Nutricionista: para auxiliar no controle rigoroso do peso.

• Fisioterapeuta: para melhorar a força muscular e a mobilidade.

• Terapeuta ocupacional: para ajudar na realização de atividades diárias.

• Ortopedista: Para o acompanhamento do desenvolvimento ósseo, principalmente da escoliose.

• Psicólogo: para apoiar o bem-estar emocional.

SCIELO. Síndrome de Prader-Willi: uma revisão visando ao pediatra geral. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822009000100015. Acesso em: 18 nov. 2023.

DRAUZIO VARELLA. Síndrome de Prader-Willi. Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-prader-willi/. Acesso em: 18 nov. 2023.

FIOCRUZ. Síndrome de Prader-Willi: O diagnóstico precoce é fundamental. Disponível em: https://agencia.fiocruz.br/sindrome-de-prader-willi-diagnostico-precoce-e-fundamental. Acesso em: 18 nov. 2023.

ORPHANET. Síndrome de Prader-Willi. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=739. Acesso em: 18 nov. 2023.

Questões Norteadoras:

1. Quais são as bases moleculares subjacentes à condição apresentada por Ana, com destaque para a região cromossômica 15q11-13?

2. Como as alterações genéticas nessa região impactam os genes e processos biológicos, contribuindo para as manifestações clínicas observadas na paciente?

3. Quais testes ou exames genéticos são comumente realizados para diagnosticar a condição em questão, especialmente para identificar possíveis deleções ou dissomia uniparental na região 15q11-13?

4. Como a análise genética desempenha um papel crucial na confirmação diagnóstica e na compreensão da variabilidade clínica?

5. Quais são as manifestações clínicas típicas da condição apresentada por Ana, incluindo características faciais distintivas, dificuldades de aprendizagem, comportamento alimentar e atrasos no desenvolvimento motor?

6. Existem outras condições genéticas ou síndromes que podem se apresentar com sintomas semelhantes aos de Ana? Destacar um possível diagnóstico diferencial e as características distintivas.

7. Existem centros de referência federais ou estaduais específicos para o diagnóstico e tratamento da síndrome em questão?

8. Como uma abordagem terapêutica multidisciplinar, envolvendo diferentes especialidades médicas, pode ser benéfica no tratamento e manejo a longo prazo dessa condição genética? Quais são as estratégias terapêuticas disponíveis para lidar com os desafios específicos enfrentados por pacientes como Ana, considerando os aspectos médicos, nutricionais e comportamentais?