SINH HỌC 9A15 by Mai Ngọc

Đột biến Nhiễm sắc thể. Hạn 22h ngày 10/12/2021

maithingocnt — 2021-12-04 09:14:34 UTC

Yêu cầu: Tìm hiểu 1 ví dụ về 1 dạng đột biến Nhiễm sắc thể xảy ra ở người, động vật hoặc thực vật. Gồm:
- Hình ảnh
- Đặc điểm (cấu tạo, hình thái,...)
Hình thức: Ảnh - Poster nên làm trên Canva, Powerpoint, video (<60 giây),....

36.Quốc Nam

2021-12-05 10:42:24 UTC

04.Bách

hsb2332007 — 2021-12-05 13:46:10 UTC

07. Minh Châu

2021-12-05 15:51:41 UTC

45.Nguyễn Quang

2021-12-06 05:04:17 UTC

HỘI CHỨNG DOWN ( 3 NST số 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống , xuất hiện với tỷ lệ 1/660 trẻ sơ sinh sống . Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.

Đặc điểm thường gặp : chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ -> trung bình, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng : đầu nhỏ , mặt bẹt , lưỡi thè , mắt xếch , mũi tẹt, cổ ngắn , dị tật về cấu trúc tim , dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng , phình giãn đại tràng , trương lực cơ thấp hoặc kém, có thể sống tới tuổi trưởng thành

Bệnh Down ko thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị băng phẫu thuật . Những hiểu biết về bệnh và thực hiện can thiệp sớm sẽ làm tốt hơn cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down .

Gia Bảo

2021-12-06 07:47:51 UTC

Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này.
Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,...

Vóc dáng nhỏ

Đặc điểm phổ biến nhất được tạo nên do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng của người bệnh có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, trẻ nhỏ thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình một chút.
Tuy nhiên, sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Do đó, nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, nên sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi.
Qua những khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm.
Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:

Thận: khoảng 30% người bệnh sẽ có những bất thường về thận. Tuy nhiên, nhiều bất thường sẽ không gây ra bệnh cảnh lâm sàng, nhưng lại dẫn đến nhiễm trùng đường tiểu và tăng huyết áp ở nhiều người.
Tim: nhiều người sẽ bị hẹp động mạch chủ, van động mạch chủ 2 lá thay vì 3 lá giống như người bình thường. Ngoài ra, tăng huyết áp thường xảy ra ở 1/3 các trường hợp hội chứng Turner.
Tai: những trẻ bị hội chứng Turner nhũ nhi và trẻ em thường sẽ có khả năng bị viêm tai giữa. Đa số người bệnh mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy giảm đi thính giác sớm và các phụ huynh nên đưa trẻ nhỏ đến ngay trung tâm nhi gần nhất của Vinmec để được điều trị kịp thời.
Tuyến giáp: sẽ thường xảy ra thiểu năng tuyến giáp do miễn dịch.

Đức Thiện

2021-12-06 08:08:34 UTC

1.Bệnh down là gì?
-Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
2.Nguyên nhân
-Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.
-Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.
3.Triệu trứng
-Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Mắt xếch, mặt khờ khạo, mũi nhỏ và tẹt, hình dáng tai bất thường, đầu ngắn, bé, thiểu năng trí tuệ, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
-Trẻ mắc hội chứng Down còn có thể bị các bệnh: bệnh lý tim mạch, vấn đề về đường ruột, vấn đề về thị giác và thính giác
4.Phòng ngừa
-Khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi)
-Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh Down

44.Nguyễn Hòa Phát

phatzilla1954 — 2021-12-06 08:25:35 UTC

2021-12-06 10:03:03 UTC

Hữu Minh

2021-12-06 10:03:27 UTC

Hữu Minh

2021-12-06 10:04:16 UTC

Hình ảnh về đột biến cấu trúc NST(nguồn: internet) bài của Hữu Minh

Hương VY

2021-12-06 10:12:27 UTC

Vũ Anh Khoa

2021-12-06 10:14:13 UTC

hội chứng Down à rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Do rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống. Thường xuất hiện khi phụ nữ sinh con ở tuổi 35 trở lên (Khoa)

18.Phúc Khang

2021-12-06 11:02:36 UTC

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Nguyên nhân bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Một số Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
Vấn đề đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Đặng Ánh Ngọc

2021-12-06 11:53:54 UTC

26.thảo linh :)))

2021-12-06 12:29:12 UTC

bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Nguyên nhân bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
Vấn đề đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

13. Toàn Đức

2021-12-06 13:11:12 UTC

1. Bệnh bạch tạng là bệnh gì?

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

2.Nguyên nhân bệnh Bạch tạng

Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

3.Triệu chứng bệnh Bạch tạng

Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.

Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

Thị lực: những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:

Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;
Rung giật nhãn cầu;
Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;
Loạn thị gây mờ mắt;

4.Đối tượng nguy cơ bệnh Bạch tạng

Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng.

5. Phương pháp điều trị bệnh bạch tạng

Hiện nay, không có cách chữa trị bệnh bạch tạng, các phương pháp điều trị chủ yếu nhằm giảm bớt triệu chứng của bệnh:

Đeo kính áp tròng và tái khám mắt thường xuyên theo chỉ định của các bác sĩ nhãn khoa. Một số trường hợp các bác sĩ sẽ chỉ định mổ mắt nhằm giảm tình trạng rung giật nhãn cầu và lác mắt, cải thiện tầm nhìn.
Tái khám tình trạng da hàng năm nhằm để các bác sĩ tiến hành đánh giá được mức độ tổn thương, đặc biệt là nguy cơ mắc bệnh ung thư da. Bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh bạch tạng cần phải khám mắt và da định kỳ theo lịch của bác sĩ.

42.Trọng Nhân

Trongnhan2810 — 2021-12-07 00:12:27 UTC

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down hay hội chứng Down là sự rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến , gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, người đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này. 👀

Bệnh Down có di truyền không?

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

33. Nhật Minh

2021-12-07 00:33:29 UTC

25. Nguyễn Linh

seoyeon0706 — 2021-12-07 14:58:57 UTC

An Nguyên

rosy_lts2308 — 2021-12-08 16:20:46 UTC

Hội chứng turner

Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính.

Triệu chứng hội chứng Turner
Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:

Tầm vốc ngắn hơn trung bình
Buồng trứng kém phát triển, dẫn đến vô sinh

Nguyên nhân hội chứng:

Thể một nhiễm: thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này dẫn đến ở mọi tế bào của cơ thể đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Đông Nhi

ledongnhinguyen — 2021-12-09 08:36:55 UTC

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.
2.Nguyên nhân hội chứng Patau

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau không được biết . Patau dường như ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam, rất có thể là do thai nhi nam không sống sót cho đến khi sinh. Hội chứng Patau, giống như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi tăng của người mẹ. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi thành phần dân tộc.

3.Triệu chứng của hội chứng Patau

Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:

Cân nặng khi sinh thấp.
Đầu méo mó. nhỏ có trán nghiêng sang 1 bên.
Mũi lớn, tai gắn thấp.
Mắt nhỏ.
Sứt môi và hở hàm ếch.
Mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.
Có thêm ngón tay hoặc ngón chân, bàn chân bị dị dạng.
Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%).
Mắc bệnh “não thất duy nhất” – não không phân chia thành hai bán cầu.
Ở các bé gái, tử cung biến dạng bất thường
Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu, khuyết tật thận
4.Tuổi thọ người mắc hội chứng Patau

Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Patau là rất hiếm khoảng 1/16.000. 95% ca mắc hội chứng Patau chết thai trước khi sinh và chỉ 5 – 10% sống được qua năm thứ nhất. Cá biệt, nhờ có tiến bộ của khoa học y tế hỗ trợ chăm sóc sức khỏe có vài trường hợp rất hiếm kéo dài được cuộc sống đến tuổi vị thành niên.
5.Cách phòng ngừa
Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ.
https://www.youtube.com/watch?v=y9ayHVi_MQ0

34. Đỗ Trà My

2021-12-10 06:23:19 UTC

Khánh Chi

2021-12-10 07:30:38 UTC

01. THÙY ANH

mmeo5760 — 2021-12-10 09:15:37 UTC

29. Quỳnh Mai

dnqmaii — 2021-12-10 12:12:45 UTC

Việt BẢo

2021-12-10 13:14:25 UTC

1,Bệnh mù màu là gì ?
Mù màu, hay nói chính xác hơn là sự khiếm khuyết thị giác màu sắc (sắc giác), là tình trạng người bệnh gặp khó khăn trong việc phân biệt màu sắc, điều này khiến cho họ không thể thấy được một hoặc một số màu sắc, hay nhìn một số màu khác với người bình thường.
2,Nguyên nhân của bệnh mù màu

Di truyền: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh. Do đó, mù màu còn được xem như là một bệnh bẩm sinh ở trẻ. Mức độ mù màu bẩm sinh có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng.
Biến chứng của bệnh: Tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng; bệnh đái tháo đường; bệnh Alzheimer, Parkinson; bệnh bất thường hồng cầu, bạch cầu;... đều có thể gây biến chứng mù màu.
Thuốc: Một số thuốc điều trị bệnh lý tim mạch, tăng huyết áp, bệnh nhiễm trùng, bệnh thần kinh, rối loạn tâm lý, rối loạn cương dương,... có thể gây rối loạn phân biệt màu sắc
Lão hóa: Thị giác màu sắc (sắc giác) của bệnh nhân giảm dần theo tuổi. Sự lão hóa có thể là một trong những nguyên nhân gây mù màu ở người lớn tuổi.

3,Triệu trứng bệnh mù màu
Triệu chứng mù màu có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, tùy mức độ của bệnh. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

Không phân biệt được một hoặc một số màu sắc: có thể biểu hiện các dấu hiệu sau:
Dùng sai màu khi vẽ.
Khó phân biệt màu sắc, đặc biệt trong điều kiện ánh sáng yếu.
Nhạy cảm với điều kiện quá sáng.
Khó đọc khi có nhiều màu sắc trên cùng một trang giấy.
Đau mắt, đau đầu khi nhìn vào màu mà trẻ kém phân biệt được.
Đôi khi bệnh nhân chỉ thấy được màu đen, trắng và xám (hiếm).
Rối loạn thị lực cũng có thể gặp ở bệnh nhân mù màu

4,Đối tượng nguy cơ mắc bệnh mù màu

Giới nam: Bệnh mù màu gặp ở nam nhiều hơn so với nữ.
Yếu tố di truyền: những người có bố mẹ, ông bà bị mù màu thì có nguy cơ cao mang gen bệnh, và có thể biểu hiện các triệu chứng bệnh mù màu.
Thuốc: Một số thuốc ảnh hưởng đến võng mạc, dây thần kinh thị giác có thể là nguy cơ của bệnh.

5,Phòng ngừa bệnh mù màu
Tất cả trẻ em từ 3-5 tuổi, đặc biệt là trẻ trai cần được khám mắt, kiểm tra sắc giác định kỳ bằng những bảng thiết kế đặc biệt. Kiểm tra ở giai đoạn sớm của tuổi đi học sẽ giúp phát hiện các bất thường của thị giác sắc giác - điều có thể gây phiền toái cho việc học của trẻ.

Việc tầm soát này cũng cần thiết đối với một số ngành nghề đặc thù như lái xe,..
6,Các biện pháp chuẩn đoán bệnh mù màu

Xét nghiệm đánh giá khả năng phân biệt màu sắc: Bệnh nhân nhìn vào bảng có các hình chấm, và được yêu cầu tìm ra chấm màu đỏ.
Xét nghiệm sắp xếp màu sắc tương đồng: Bệnh nhân được yêu cầu sắp xếp các màu sắc theo thứ tự tương đồng.

7 ,Các biện pháp điều trị bệnh mù màu
Hiện nay, chưa có một biện pháp nào có thể chữa khỏi mù màu hoàn toàn.

Trẻ bị mù màu cần được thông báo đến giáo viên về những khó khăn mà trẻ gặp phải trong việc phân biệt màu sắc, để được hỗ trợ tại trường học.
Mù màu do nguyên nhân sử dụng thuốc hoặc do biến chứng của một bệnh nền có thể được cải thiện khi ngừng thuốc hoặc điều trị bệnh nguyên.
Kính lọc màu: đây là một loại kính mới được các nhà khoa học phát triển với tính năng tăng độ tương phản giữa những màu bệnh nhân không phân biệt được. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng kính này chỉ có tác dụng điều trị hỗ trợ triệu chứng, chứ không thể điều trị mù màu được.

Điều quan trọng là người bị mù màu cần học cách sống chung với tình trạng kém phân biệt sắc giác này.

Ghi nhớ thứ tự của đèn giao thông có thể giúp bệnh nhân tuân thủ luật khi tham gia giao thông trong tình trạng không thể phân biệt được các màu sắc của đèn.
Các ứng dụng trên điện thoại thông minh có thể hữu ích để giúp người mù màu nhận diện được các màu sắc.

27 phạm linh >:)

2021-12-10 15:44:40 UTC

1. Bệnh bạch tạng là gì?

- Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin, sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn.

- Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Bên cạnh đó, hầu hết người bị bệnh bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.

2. Triệu chứng thường gặp

- Da: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn.

- Tóc: tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.

- Màu mắt: do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.

- Mắt: các dấu hiệu và triệu chứng bệnh bạch tạng còn có thể liên quan đến chức năng của mắt, bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

3. Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng

- Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da.

- Bạch tạng là một bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bị bệnh bạch tạng, các thành viên còn lại sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.

4. Bệnh bạch tạng có nguy hiểm không?

- Nếu không được kiểm soát tốt ngay từ đầu, bệnh bạch tạng ở người có thể dẫn đến một số biến chứng liên quan đến da liễu và thị lực, bao gồm :

+Vấn đề nhãn khoa: thị lực gặp vấn đề có thể ảnh hưởng đến công việc, học tập cũng như khả năng lái xe.

+Vấn đề da liễu: cháy nắng là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh bạch tạng vì nó có thể tạo điều kiện phát triển dày sừng ánh sáng hoặc thậm chí là ung thư da.

+ Bên cạnh đó, do vẻ ngoài khác thường nên người gặp phải tình trạng sức khỏe này còn có thể bị phân biệt đối xử, thậm chí là cô lập xã hội, từ đó dẫn đến nhiều vấn đề tâm lý.

5. Thói quen sinh hoạt hợp lí

- Có thể đối phó với bệnh bạch tạng bằng các lối sống và biện pháp khắc phục dưới đây :

+ Đeo kính râm để bảo vệ mắt khỏi tia UV.

+ Quần áo bảo vệ da khỏi tia UV.

+ Áp dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.

39.Bùi Khôi Nguyên

2021-12-10 16:58:12 UTC

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Downbao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

3. Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.
Nguồn:Vinmec

21 trung kiên

2021-12-11 00:44:12 UTC

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

3. Nguyên nhân của Hội chứng Down

30. Hà Mi

2021-12-11 00:44:15 UTC

Hội chứng Patau

Đây là hội chứng bất thường ở các nhiễm sắc thể, các trẻ em khi sinh ra thường có 46 nhiễm sắc thể và được xếp thành 23 cặp. Nhưng nếu trẻ em mắc hội chứng Patau, thì trẻ sẽ sở hữu thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể.
Nhiễm sắc thể thứ 13 này sẽ gây nên những vấn đề nghiêm trọng cho tinh thần cũng như thể chất của trẻ em như: sức khỏe yếu, khuyết tật thần kinh, não bộ phát triển kém. Đa số trẻ sau sinh mắc Patau đều mất trước lúc chào đời, hoặc chỉ sống trong thời gian ngắn, hiếm những ca patau sống được đến khi trưởng thành.

Đột biến Nhiễm sắc thể. Hạn 22h ngày 10/12/2021

tramanh2631 — 2021-12-11 00:45:44 UTC

32. Gia Minh

2021-12-11 00:50:41 UTC

Bệnh máu khó đông di truyền Hemophilie A là căn bệnh máu khó đông di truyền có liên hệ đến NST giới tính X được gen sản sinh ra, quá trình đông máu sẽ tồn tại trên NST này. Chính vì vậy, các bé trai có bộ NST là XY nếu nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ người mẹ thì sẽ có dấu hiệu của Hemophilie A. Còn với các bé gái có bộ NST XX, sẽ phát hiện ra bệnh này khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các NST mang mầm mống gen bị bệnh. Các triệu chứng của bệnh Hemophilia là: chảy máu kéo dài từ những tiểu phẫu như cắt bao quy đầu, nhổ răng, đứt tay, bị thương nhẹ…; bầm tím nặng không rõ nguyên nhân, chảy máu cam kéo dài, đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu trong và đọng ở các khớp gây đau và sưng khớp. Cách phòng ngừa : Tập thể dục thường xuyên để tăng cường sức mạnh của cơ bắp khỏe, như vậy, chuyện chảy máu sẽ ít đi. - Tránh dùng các thuốc có thể gây chảy máu như aspirin, histamin, không tiêm bắp, không châm cứu. - Khi gặp các va đập gây chảy máu, cần đến ngay cơ sở y tế để được xử lý vết thương lập tức.
Điều trị: hiện nay chưa có phương pháp chưa hermophilie A nhưng nếu điều trị kịp thời sẽ giúp giảm đau và tránh tổn thương các cơ, khớp và các cơ quan khác. Đồng thời, việc này giúp giảm lượng chế phẩm máu và yếu tố đông máu cô đặc cho 1 lần điều trị, giúp tiết kiệm tiền bạc và thời gian cho người bệnh.

02.Bảo Anh

2021-12-11 01:21:57 UTC

HỘI CHỨNG PATAU

-Người mắc hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh, bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi sinh
-Cơ chế di truyền:
Hội chứng Patau hay còn gọi là Trisomy 13 (47, XX (XY) + 13) bị gây ra do dư thừa một NST 13. Phần lớn trường hợp Trisomy 13 không phải do yếu tố di truyền từ bố mẹ mà do lỗi di truyền trong quá trình thụ thai
-Hội chứng Patau có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, do vậy cần chỉ định chẩn đoán từ tế bào dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để khẳng định chẩn đoán và cho biết cơ chế di truyền.
-Trẻ mắc hội chứng Patau sẽ phát hiện ra ngay sau khi sinh, cần làm các xét nghiệm chụp hình ảnh (CT) hoặc MRI để xác định mức ảnh hưởng tới não, tim và thận.
-–Hội chứng Patau có thể bị nhầm với hội chứng Edwards do đó cần làm xét nghiệm di truyền để khẳng định.
– Xét nghiệm gen XNG-02: chỉ định dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhằm hỗ trợ các bác sĩ có định hướng điều trị.

28. Minh Lý

2021-12-11 01:26:32 UTC

Bạch tạng (tiếng Anh: Albinism có nguồn gốc từ tiếng Latin: albus có nghĩa là "trắng") là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra sắc tố melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng.

Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000. Màu da nhạt của người châu Á và châu Âu là bạch tạng loại 4 do đột biến sinh học trên gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do đột biến trên gen OCA 2 và vài gen khác.

Đối với động vật có vú kể cả con người thì bạch tạng biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối với các nhóm động vật khác, thì ngoài melanin còn có các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không giống nhau. Trong loài chim, màu xanh dương và xanh lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúc lông vũ với sắc tố melanin. Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố caroten. Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh kim ở các loài bò sát, lưỡng cư và cá là do sự phản xạ ánh sáng của purin. Màu vàng, cam và đỏ là do caroten và pteridin. Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi do đột biến sinh học.

-Theo khảo sát thì những người bạch tạng vẫn có tuổi thọ khá cao như những người bình thường. Nhưng do sự thiếu hụt Melanin sẽ làm ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe gây ra một số chứng bệnh như: bệnh Hermansky-Pudlak, bệnh Griscelli, bệnh Chediak-Higashi,...Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoàn toàn yên tâm vì nếu duy trì chế độ sinh hoạt khoa học. Và thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ thì bạn vẫn sẽ có một cuộc sống như những người bình thường và duy trì được tuổi thọ.

Có một lưu ý để giúp đảm bảo an toàn cho sức khỏe thì những người bạch tạng nên hạn chế tiếp xúc trực tiếp dưới ánh sáng mặt trời. Vì làn da sẽ rất dễ bị các tia UV có hại làm tổn thương và tệ hơn là ung thư da.

Cho đến nay vẫn chưa có thuốc đặc trị được dứt điểm bệnh bạch tạng, vì khi các sắc tố trên cơ thể đã thay đổi thì không thể trở lại như bình thường. Mọi người không cần quá lo lắng vì không thể chữa trị khỏi nhưng vẫn có các phương pháp giúp bệnh không tiến triển xấu đi. Ví dụ như:

Đeo kính áp tròng để tăng thị lực.
Đeo kính râm khi ra ngoài trời.
Mặc quần áo kín có khả năng chống tia UV.
Phẫu thuật mắt để khắc phục tình trạng rung giật của mắt.
Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Nếu áp dụng theo được những phương pháp trên, chắc chắn rằng những người bị bệnh bạch tạng đều có thể sống khỏe mạnh bình thường như bao người khác. Và điều quan trọng nữa đó là hãy luôn giữ một tinh thần lạc quan thì không có căn bệnh nào làm khó được bạn.

Huy

2021-12-11 06:21:58 UTC

1. Hội chứng Down là gì?

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác
2. Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển
3. Nguyên nhân của Hội chứng Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:
- Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
- Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh, một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.
Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:
- Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
- Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
- Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển

47. Xuân Sang

dangxuansang01102007 — 2021-12-11 09:09:42 UTC

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down ở trẻ sơ sinh

Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

Bệnh Down có di truyền không?

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Bệnh Down là đột biến gì?

Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.

Nguyên nhân bệnh Down

Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.

Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
Vấn đề đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Các biện pháp điều trị bệnh Down

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
- Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
- Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
- Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ, ... Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

19, Nam Khánh

2021-12-11 10:48:51 UTC

1, Bệnh đao(Down) là gì?
-Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

2, Bệnh đao(Down) ở trẻ sơ sinh
-Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

3, Tính di truyền
-Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

-Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

4, Nguyên nhân
-Thừa một nhiễm sắc thể số 21. (3 NST số 21)
-Do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

5, Một số triệu chứng điển hình của bệnh:

Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ

-BONUS- khi mắc phải hội chứng đao(Down), người mắc thường có những biểu hiện về sức khỏe như:

Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số người mắc bệnh Down
Vấn đề đường ruột
Vấn đề thính giác và thị giác
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

10. hoàng hà duyên

2021-12-11 11:24:39 UTC

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)
Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu các yếu tố cần thiết để làm đông máu và có tính di truyền.

Hemophilia A là chứng máu khó đông thường gặp nhất và là bệnh lý di truyền cho con trai. Nhiễm sắc thể giới tính X chứa gen sản xuất yếu tố đông máu, có tính di truyền. Khi nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) nhận X bệnh từ người mẹ, thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì mới xuất hiện biểu hiện bệnh ở nữ giới.

Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì không có những biểu hiện của bệnh nhưng vẫn có thể di truyền cho con trai. Chính vì vậy, nam giới là đối tượng có nguy cơ cao bị mắc bệnh máu khó đông, số lượng nữ giới mắc bệnh này rất ít bởi xác suất để cả bố và mẹ đều mang gen bệnh là rất thấp.
Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

48. Ngọc Sơn

2021-12-12 09:03:48 UTC

Một chút về bệnh Down 👌
- Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Triệu chứng
* Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.

– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

– Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.

– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

– Mũi nhỏ và tẹt.

– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

– Lưỡi quá to so với miệng.

– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Nguyên nhân ❓
- Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn.

Những bất thường khi bị Down
* Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down:
- Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sinh như mặt dẹt nhẹ, sống mũi thấp, mất trái tai.

* Một số bất thường lớn trong hội chứng Down:

- Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất, thông liên nhĩ..).
- Bệnh Hirschprung còn có thể gây tắt ruột thường xảy ra ở những đứa trẻ mắc bệnh Down hơn những đứa trẻ khác.

* Những đặc điểm trí tuệ khi trẻ bị Down:
- Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả là trẻ chậm phát triển.
- Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần.

03.Tuấn Anh

tramanh2631 — 2021-12-13 10:49:39 UTC

Hội chứng Edwards gì?

Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

Cơ chế hội chứng Edwards

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Có ba loại trisomy 18:

Trisomy đầy đủ 18.Bộ nhiễm sắc thể bổ sung có trong mọi tế bào trong cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.
Trisomy một phần 18.Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
Trisomy khảm 18.Bộ nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.

Nguyên nhân hội chứng Edwards

Nguyên nhân chính gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường NST 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị thất thường.

Tỷ lệ bé gái mắc hội chứng cao gấp 3 lần so với bé trai. Điều này có thể là do thai nhi giới tính nam bị hội chứng Edwards thường bị sẩy thai sớm. Phụ nữ sinh con có tiền sử mắc hội chứng Edwards cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards.

Triệu chứng hội chứng Edwards

Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:

Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.
Đầu, sọ não nhỏ và có hình dạng bất thường.
Cằm và miệng nhỏ bất thường.
Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.
Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.
Chân vắt chéo sang một bên,
Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
Thoát vị rốn
Cân nặng khi sinh thấp.
Vấn đề về tim
Bất thường về thể chất
Tai đặt thấp,
Tim, thận có vấn đề.
Xưng ức ngắn.
Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,

4. Chẩn đoán hội chứng Edwards.

Để xác định hội chứng Edwards ở thai phụ có 2 phương pháp gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

Xét nghiệm Tầm soát : thường được sử dụng phương pháp xét nghiệm Double test, Triple test và NIPT. Xét nghiệm tầm soát này giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. Trong đó :

Double test (10-13 tuần) và Triple test (14-18 tuần) là các xét nghiệm sinh hóa. Ngay cả khi kết hợp siêu âm thì độ chính xác mà các xét nghiệm này trong việc phát hiện hội chứng Edwards không cao, tiềm ẩn nguy cơ báo âm tính giả – dương tính giả gây hoang mang cho thai phụ và gia đình,

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, phương pháp có độ chính xác lên tới 99,7%. Tại GENLAB, xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng.

Xét nghiệm chẩn đoán: Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai(CVS). Tuy vậy, những thủ thuật này tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro như nhiễm trùng ối, rò rỉ ối…. Đây là xét nghiệm mà thai phụ và gia đình hết sức cân nhắc trước khi sử dụng khi được thông báo nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng để tránh rủi ro.

Từ ưu, nhược điểm của các xét nghiệm trên mà bác sĩ, chuyên gia GENLAB sẽ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn xét nghiệm phù hợp để giảm thiểu nguy cơ thai nhi chào đời mắc hội chứng không mong muốn này.

Hướng điều trị hội chứng Edwards

Phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của hội chứng Edwards ở trẻ bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên cho việc điều trị và quản lý trẻ mắc hội chứng Edwards. Cho đến nay, không có cách điều trị dứt điểm cho những trẻ mắc hội chứng Edwards. Nhưng, việc xét nghiệm sàng lọc chuẩn đoán đang là phương pháp tối ưu loại bỏ đi mối nguy không mong muốn từ khi mang bầu của mẹ bầu.

Tuổi thọ người mắc hội chứng Edwards?

Khá nhiều trẻ em sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm sóc và sàng lọc liên tục trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các nghiên cứu chỉ ra 60% đến 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.

Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

Bảo Ngọc

2021-12-28 02:52:52 UTC

1. Bạch tạng

Bạch tạng là bệnh có thể mắc phải ở người và một số loài động vật có cấu trúc xương sống. Đây là một bệnh di truyền bẩm sinh do cơ thể bị khiếm khuyết không sản sinh ra chất Melanin, một chất quy định sắc tố da và bảo vệ da khỏi các tác nhân có hại như tia UV,...Không chỉ ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe mà những ai mắc bệnh bạch tạngsẽ có màu tóc, da, màu mắt trắng nhạt không bình thường.

2. Dấu hiệu bệnh bạch tạng

Dấu hiệu bệnh bạch tạng rất dễ để nhận thấy qua màu sắc của một số vùng trên cơ thể như da, tóc và mắt.

2.1. Dấu hiệu ở da, Tùy vào từng cơ thể mà người mắc bệnh bạch tạng sẽ có màu da trắng bệch hoặc hồng rất khác so với những người khỏe mạnh bình thường. Đây là một dấu hiệu dễ nhận thấy nhất ở người mắc bệnh.

Do sự thiếu hụt của chất Melanin nên làn da của người bạch tạng rất yếu ớt và dễ bị bỏng nắng. Nhất là ở những vùng có khí hậu nhiệt đới, người bệnh ở vùng này thường có nguy cơ bị ung thư da cao hơn so với các vùng khác do phải chịu tác động lớn của ánh nắng mặt trời mà không có yếu tố bảo vệ.

Ngoài ra trên bề mặt da của người bệnh xuất hiện nhiều các mảng nám, đốm nâu, mụn ruồi,...

2.2. Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở mắt

Mắt của người bị bệnh bạch tạng có màu nâu nhạt, nâu sẫm, đỏ hồng, hay màu xanh lá. Và màu sắc sẽ sẽ thay đổi theo các độ tuổi, rất khác so với người bình thường.

Bên cạnh đó thị lực của người bệnh cũng sẽ kém dần theo thời gian và dễ bị cận thịhoặc viễn thị, khó để nhìn tập trung về một hướng.

2.3. Dấu hiệu ở tóc

Màu tóc của người bệnh có màu nâu hoặc bạc trắng. Màu tóc có thể sẽ đậm dần khi trưởng thành. Đây cũng là một dấu hiệu rất dễ để nhận biết người bị bạch tạng.

2.4. Nhạy cảm với ánh sáng

Khi bị thiếu hụt Melanin thì tròng đen của mắt có màu trong suốt. Do vậy ánh sáng từ bên ngoài sẽ chiếu thẳng vào bên trong làm cho người bệnh cảm thấy vô cùng khó chịu và sợ ánh sáng.

Do có những đặc điểm biểu hiện bên ngoài khác so với những người bình thường nên khi bị bệnh mọi người sẽ có tâm lý tự ti và sợ bị kỳ thị. Nhưng nhờ vào sự hiểu biết mà ngày nay xã hội đều rất thông cảm và giúp đỡ những người bị bệnh một cách rất tích cực.

3. Nguyên nhân gây ra chứng bệnh bạch tạng Đây là một bệnh di truyền bẩm sinh, theo nghiên cứu thì cứ 20.000 người thì sẽ có một người bị bạch tạng. Nguyên nhân dẫn đến bị bạch tạng là do khiếm khuyết trên bộ nhiễm sắc thể của người làm ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp Melanin.

Vậy nên nguyên nhân chính gây ra bệnh bạch tạng là do cơ thể không sản sinh ra Melanin, một chất quyết định sắc tố trên da người.

Do là rối loạn gen bẩm sinh, nên những trẻ em có bố hoặc mẹ bị bệnh thì sẽ có khả năng truyền bệnh rất cao.

4. Giải đáp một số thắc mắc về bệnh bạch tạng

Chắc hẳn mọi người trong chúng ta khi gặp một người mắc bệnh bạch tạng sẽ đặt ra rất nhiều các thắc mắc, như là bệnh bạch tạng có chữa được không? Người mắc bệnh bạch tạng có tuổi thọ cao không,... Và dưới đây sẽ là giải đáp một số các thắc mắc giúp mọi người hiểu rõ hơn về căn bệnh này.

4.1. Người bạch tạng có sống thọ không?

Có lẽ đây là câu hỏi được rất nhiều người đặt ra. Theo khảo sát thì những người bạch tạng vẫn có tuổi thọ khá cao như những người bình thường. Nhưng do sự thiếu hụt Melanin sẽ làm ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe gây ra một số chứng bệnh như: bệnh Hermansky-Pudlak, bệnh Griscelli, bệnh Chediak-Higashi,...Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoàn toàn yên tâm vì nếu duy trì chế độ sinh hoạt khoa học. Và thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ thì bạn vẫn sẽ có một cuộc sống như những người bình thường và duy trì được tuổi thọ.

4.2. Bệnh bạch tạng có thể chữa không?

Đeo kính râm khi ra ngoài trời.
Mặc quần áo kín có khả năng chống tia UV.
Phẫu thuật mắt để khắc phục tình trạng rung giật của mắt.
Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ và sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

4.3. Bệnh bạch tạng có lây lan không?

Nếu bạn đang thắc mắc rằng bệnh bạch tạng có lây qua tiếp xúc trực tiếp hay không thì câu trả lời là hoàn toàn không. Bởi vì như đã nói ở trên, bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh do khiếm khuyết gen lên không có khả năng lây lan qua tiếp xúc trực tiếp.

Vì vậy người đang mắc bệnh có thể hoàn toàn yên tâm và mọi người xung quanh có thể hiểu, giúp đỡ và thông cảm hơn với người bạch tạng.

5. Cách phòng bệnh bạch tạng cho con cháu

Để phòng ngừa được bệnh bạch tạng là một vấn đề gặp rất nhiều khó khăn. Cách phòng bệnh hiệu quả nhất đó là nếu trong gia đình bạn có tiền sử người bị bạch tạng thì trước khi sinh con bạn hãy đi xét nghiệm xem mình có mang gen lặn bạch tạng hay không. Vì nếu mang gen lặn thì khả năng rất cao đứa con khi sinh ra sẽ bị bạch tạng. Để chắc chắn hơn thì cả hai bố mẹ cần đi làm xét nghiệm sắc đồ.Hy vọng qua bài viết trên đã giúp giải đáp được một số thắc mắc về bệnh bạch tạng và các dấu hiệu bệnh bạch tạng. Nhờ đó mà chúng ta có thể đồng cảm, giúp đỡ những người không may mắn bị bệnh để giúp họ lạc quan hơn trong cuộc sống.

Diệu Linh - 9a15

2021-12-28 02:52:59 UTC

nhật quang

2021-12-28 08:40:01 UTC

14 Văn Đức

2021-12-28 10:36:57 UTC

1. Bệnh đao(Down) là gì?
-Bệnh đao (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

2. Bệnh đao(Down) ở trẻ sơ sinh:
-Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.

3. Tính di truyền:
-Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21

-Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

4. Nguyên nhân:
-Thừa một nhiễm sắc thể số 21. (3 NST số 21)
-Do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

5. Một số triệu chứng điển hình của bệnh:

Mắt xếch
Mặt dẹt, trông khờ khạo
Mũi nhỏ và tẹt
Hình dáng tai bất thường
Đầu ngắn, bé
Gáy rộng, phẳng
Cổ ngắn, vai tròn
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân, tay ngắn, to bè
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Cơ và dây chằng yếu
Thiểu năng trí tuệ

-BONUS- khi mắc phải hội chứng đao(Down), người mắc thường có những biểu hiện về sức khỏe như:
+Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số người mắc bệnh Down
+Vấn đề đường ruột
+Vấn đề thính giác và thị giác
+Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
+Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

2021-12-28 13:23:06 UTC

1Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng (tiếng Anh: Albinism) là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bệnh bẩm sinh do rối loạn sinh tổng hợp sắc tố melanin (melanin là một chất tạo ra màu sắc cho các bộ phận trên cơ thể) làm cho da, tóc, và mắt của người bệnh có màu nhạt.

2Dấu hiệu của bệnh

Nguyên nhân gây ra bệnh do sự tổ hợp các đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường của cơ thể. Bệnh bạch tạng thường được chia làm hai loại là bạch tạng toàn phần và bạch tạng một phần và biểu hiện của các nhóm bệnh nhân này có sự khác biệt.

3Các triệu chứng của người bị bệnh bạch tạng

Người bị bệnh bạch tạng với những biểu hiện bên ngoài mà chúng ta có thể nhận ra đó là màu sắc da, mắt và tóc nhạt hơn so với người bình thường. Những triệu chứng bệnh cụ thể mà người bạch tạng có thể gặp phải như:

Màu da: Những nguời bị bệnh bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở vùng nhiệt đới ở Đông Nam Á, Ấn Độ, Châu Phi, Trung Mỹ, Australia rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng khác đỡ bị tác hại hơn do lượng mặt trời ít. Sự thiếu hụt melanin làm cho các tế bào da yếu ớt trước những tia sáng mặt trời có chứa tia cực tím cực mạnh.

Màu sắc của bệnh nhân bị bạch tạng và người bình thường.

Màu mắt nhạt: Màu măt của người bị bệnh bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời. Màu mắt của bệnh nhân bị bệnh bạch tạng nhạt hơn so với những người bình thường. Đặc biệt đối với những bệnh nhân bị bạch tạng toàn phần, màu mắt có thể chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng, nhưng hiếm khi xảy ra.

Sự nhạy sáng: Khi cơ thể không thể hoặc chỉ có thể sản xuất một lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự biểu hiện của sắc tố này, điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, điều đó làm bệnh nhân bị bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng chói (chứng sợ ánh sáng).

Rối loạn sự cảm nhận không gian: Vì thiếu đi melanin, các đường dẫn truyền thần kinh thị giác ở não bộ bị rối loạn, dẫn đến sự rối loạn định hình các vật thể trong không gian, gây khó khăn cho bệnh nhân bạch tạng.

4Nguyên nhân của bệnh

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền ở con người với tỷ lệ trung bình là 20000 người có 1 người bị bệnh bạch tạng. Nguyên nhân của người bị bệnh bạch tạng do sự tổ hợp gen lặn trên bộ nhiễm sắc thể của con người, gây ảnh hưởng đến việc tổng hợp sắc tố màu melanin. Dựa vào nguyên nhân gây bệnh và biểu hiện bệnh, người ta chia ra làm 2 nhóm bệnh bạch tạng là bạch tạng da và mắt (người bệnh có sự biểu hiện bệnh trên mắt và da), và bệnh bạch tạng mắt (người bệnh có biểu hiện bệnh trên mắt).

5Điều trị

Hiện nay không có phương pháp chữa trị khỏi cho bệnh nhân bị bệnh bạch tạng cũng như phòng ngừa cho việc hạn chế số người sinh ra bị bệnh bạch tạng do không thể xác định được kiểu gen lặn trong bộ gen di truyền của con người. Mặc dù không thể chữa khỏi cho bệnh nhân bị bệnh bạch tạng, tuy nhiên có thể điều trị và giảm thiểu một số triệu chứng trên mắt, bảo vệ bệnh nhân trước các tác nhân có hại từ môi trường như:

Tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời bằng cách: Đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng lớn hơn 30.

Khắc phục các vấn đề thị lực bằng cách sử dụng các loại kính đeo phù hợp ( như kính râm để bảo vệ mắt và các loại kính khắc phục tật viễn thị, cận thị mắc phải).

Sửa chữa các cử động mắt bất thường bằng phẫu thuật nhãn khoa chống tật rung giật nhãn cầu, điều trị tật lác của mắt,...( đến bệnh viện chuyên khoa mắt để nhận được phương pháp trị liệu thích hợp từ các bác sĩ).

Nhanh chóng điều trị các tổn thương trên da (ví dụ như điều trị các bệnh nám da, bảo vệ các nơi bị tổn thương, bị rách hoặc trầy xước) và hạn chế sử dụng các thuốc gây mẫn cảm với da của bệnh nhân (bệnh nhân cần ghi nhớ những thuốc đã từng gây kích ứng trên da của mình hoặc cần đem theo các ghi chú của bác sĩ khi đi khám bệnh).

Bệnh bạch tạng là một bệnh chiếm một tỷ lệ tương đối trên thế giới, chúng ta dễ dàng nhận biết người bị bệnh bạch tạng thông qua các biểu hiện bệnh trên cơ thể bệnh nhân như màu sắc của da, mắt và tóc. Vì người bệnh bạch tạng rất nhạy cảm với ánh sáng do không có sắc tố melanin bảo vệ nên những bệnh nhân bị bệnh bạch tạng nên hết sức cẩn thận với ánh sáng mặt trời do những tổn thương nghiêm trọng của tia cực tím có thể gây ra cho người bệnh.

An Khang

49. Phương Thảo

phuongthaoha032 — 2021-12-28 13:45:59 UTC

Bệnh bạch tạng:
1. Bệnh bạch tạng là gì?Bệnh bạch tạng (tiếng Anh: Albinism) là một thuật ngữ dùng chung cho các chứng bệnh bẩm sinh do rối loạn sinh tổng hợp sắc tố melanin (melanin là một chất tạo ra màu sắc cho các bộ phận trên cơ thể) làm cho da, tóc, và mắt của người bệnh có màu nhạt.
2. Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da
3. Dấu hiệu của bệnh bạch tạng
Bệnh bạch tạng do sự tổ hợp các đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường của cơ thể. Bệnh bạch tạng thường được chia làm hai loại là bạch tạng toàn phần và bạch tạng một phần và biểu hiện của các nhóm bệnh nhân này có sự khác biệt.

Với bệnh nhân bị bạch tạng toàn phần, chúng ta sẽ dễ dàng nhận ra thông qua vẻ bề ngoài như da màu hồng, tóc màu trắng, mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với bệnh nhân bị bạch tạng một phần, nghĩa là cơ thể vẫn có khả năng tổng hợp sắc tố melanin, nên rất khó để chúng ta có thể phân biệt bằng mắt thường.
4. Triệu chứng của người bị bệnh bạch tạng
Người bị bệnh bạch tạng với những biểu hiện bên ngoài mà chúng ta có thể nhận ra đó là màu sắc da, mắt và tóc nhạt hơn so với người bình thường. Những triệu chứng bệnh cụ thể mà người bạch tạng có thể gặp phải như:

Màu sắc của bệnh nhân bị bạch tạng và người bình thường.

Chức năng của mắt: Bệnh bạch tạng có triệu chứng biểu hiện rất rõ ràng trên mắt như rung giật nhãn cầu (mắt cử động qua lại liên hồi), hai mắt không thể nhìn cùng vê một hướng (lác0, cận thị hoặc viễn thị.
5. Cách điều trị
Không có cách chữa bệnh bạch tạng triệt để. Điều trị bệnh bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm: Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.

12. Tuấn Định

123inbadao — 2021-12-28 13:47:28 UTC

đặng linh

2021-12-28 16:08:29 UTC

Tin tức Thông tin sức khỏe

Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến nào gây nên?

1. Bệnh bạch tạng là bệnh gì?

2. Bệnh bạch tạng là đột biến gì?

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông... thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện - người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

Hưng Phạm

2021-12-29 01:23:51 UTC

Hội chứng mất vi gen
-Là các rối loạn gây ra bởi sự xóa các đoạn vi gen và siêu vi gen hoặc nhân đôi gen tiếp giáp vào các phần đặc biệt của nhiễm sắc thể. Chẩn đoán sau sinh được nghĩ đến bởi các triệu chứng lâm sàng và được xác định bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ và phân tích phân tử nhiễm sắc thể.
Hội chứng xóa vi gen khác với hội chứng xóa nhiễm sắc thể trong các hội chứng này thường thấy được trên bộ nhiễm sắc thể vì kích thước lớn hơn của chúng (thường là> 5 megabases), trong khi những bất thường trong hội chứng xóa vi gen liên quan đến các phân đoạn nhỏ hơn (thường là 1 đến 3 megabases) và chỉ có thể phát hiện được bằng các đầu dò huỳnh quang (lai huỳnh quang tại chỗ) và phân tích phân tử. Một phân đoạn gen nhất định có thể bị xóa hoặc nhân đôi (được gọi là sự sao chép lẫn nhau). Các ảnh hưởng lâm sàng của sự vi nhân đoạn này có xu hướng tương tự nhưng ít nghiêm trọng hơn so với các đột biến mất đoạn ở trên cùng đoạn đó. Thuật ngữ hội chứng gen tiếp giáp bao gồm cả các hội chứng vi xóa đoạn và bất thường đoạn tiếp giáp thấy được trên bộ nhiễm sắc thể.
Hầu hết các vi xóa đoạn và nhân đoạn có ý nghĩa lâm sàng dường như xảy ra không thường xuyên; tuy nhiên, cha mẹ bị bệnh nhẹ có thể được chẩn đoán khi xét nghiệm cha mẹ được thực hiện sau khi một đứa trẻ được phát hiện có bất thường. Nhiều hội chứng đã được xác định, với các biểu hiện khác nhau rất nhiều
- Bảng các ví dụ

Hưng Phạm

2021-12-29 01:24:45 UTC

người bình thường và người bị mất gen

11. Đào Ánh Dương

2021-12-29 02:58:06 UTC

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng

- Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông... thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện - người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.

- Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.

Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Dấu hiệu trên da: Đa phần những người mắc bệnh bạch tạng thường có làn da hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp mắc bệnh bạch tạng vẫn có màu da từ trắng đến nâu. Sắc tố da ở người bệnh bạch tạng có màu nhạt hơn so với những người bình thường.

Người mắc bệnh bạch tạng có hàm lượng sắc tố melanin tăng lên theo thời gian từ khi nhỏ cho đến lúc trưởng thành. Những dấu hiệu dễ nhận thấy trên da của người bệnh như:

Có những đốm tàn nhang
Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên
Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng
Da dễ bị rám nắng

Màu mắt: màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi. Đặc biệt, tình trạng thiếu sắc tố sẽ khiến mắt bị mờ dần, vì vậy khiến mắt người bệnh trở nên nhạy cảm và dễ bị tổn thương.

Dấu hiệu nhận biết ở tóc: màu tóc của người mắc phải bệnh bạch tạng sẽ có màu từ trắng cho đến nâu. Khi ở độ tuổi trưởng thành màu sắc tóc có thể sẽ sẫm dần.

Dấu hiệu về nhận biết tầm nhìn: những dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết bệnh bạch tạng liên quan đến những chức năng của mắt như:

Trẻ thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm;
Rung giật nhãn cầu;
Mất khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển cùng 1 hướng;
Loạn thị gây mờ mắt;

Bảng điểm

maithingocnt — 2022-03-05 01:01:54 UTC