ENFERMEDADES Y SINDROMES RAROS by Javier González https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292 en-us 2025-02-24 13:26:24 UTC 2025-02-28 00:20:22 UTC hello@padlet.com gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340273061 Mi nombre es Javier González, tengo 21 años. Estudiante de la Licenciatura de Fisioterapia

]]> 2025-02-24 13:34:58 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340273061 Fenilcetonuria (PKU) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340277416 Características: Deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que impide metabolizar la fenilalanina, causando daño cerebral.

Diagnóstico: Pediatras, genetistas.

Plan terapéutico: Dieta estricta baja en fenilalanina, seguimiento nutricional y monitoreo de los niveles de fenilalanina.

]]> 2025-02-24 13:37:41 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340277416 Enfermedad de Gaucher gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340278799 Características: Deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva a la acumulación de glucocerebrósido en el cuerpo.

Diagnóstico: Neurólogos, genetistas, hematólogos.

Plan terapéutico: Terapia de reemplazo enzimático, tratamiento sintomático para el dolor y el daño óseo.

]]> 2025-02-24 13:38:35 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340278799 Síndrome de Prader-Willi gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340286103 2025-02-24 13:42:41 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340286103 Enfermedad de Tay-Sachs gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340288756 Características: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa A, lo que lleva a la acumulación de gangliósidos en el cerebro.

Diagnóstico: Genetistas, neurólogos.

Plan terapéutico: No existe cura; manejo de los síntomas y apoyo psicoterapéutico.

]]> 2025-02-24 13:44:09 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340288756 Galactosemia gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340293503 Pequeño video explicando la galactosemia

]]> 2025-02-24 13:46:49 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340293503 Síndrome de Klinefelter (XXY) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340298675 Características: Presencia de un cromosoma X adicional en varones, lo que provoca infertilidad, disminución de la testosterona y problemas cognitivos leves.

Diagnóstico: Pediatras, genetistas, endocrinólogos.

Plan terapéutico: Terapia con testosterona, apoyo psicológico y educativo.

]]> 2025-02-24 13:49:43 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340298675 Síndrome de Patau (Trisomía 13) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340303600 2025-02-24 13:52:14 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340303600 Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340306650 Características: Deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Causa discapacidad intelectual grave, retraso en el crecimiento, malformaciones faciales, y defectos cardíacos. Las características faciales incluyen un "puente nasal hundido" y ojos separados.

Diagnóstico: Se realiza a través de pruebas genéticas como el cariotipo y la hibridación in situ fluorescente (FISH).

Tratamiento: El tratamiento se enfoca en intervenciones tempranas, terapia del habla y ocupacional, cirugía para corregir malformaciones, y manejo de problemas de salud, como defectos cardíacos.

]]> 2025-02-24 13:53:59 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340306650 Síndrome de Jacobsen (11q-) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340310077 Pequeño video relacionado al sindrome

]]> 2025-02-24 13:55:53 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340310077 Síndrome de Angelman (15q11-q13) gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340311892 Características: Pérdida de la función del cromosoma 15 heredado de la madre, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, problemas motores, un comportamiento extremadamente feliz, y convulsiones.

Diagnóstico: Confirmación mediante pruebas genéticas (FISH, análisis de metilación).

Tratamiento: Terapias de desarrollo y motoras, control de las convulsiones con medicamentos, y apoyo psicosocial.

]]> 2025-02-24 13:56:46 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340311892 Anencefalia gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340321785 Características: Desarrollo incompleto del cerebro y cráneo.

Diagnóstico: Ginecólogos, obstetras, neonatólogos.

Plan terapéutico: Manejo paliativo en el nacimiento, apoyo emocional a los padres.

]]> 2025-02-24 14:02:14 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340321785 Síndrome de Marfan gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340323061 Características: Trastorno del tejido conectivo que afecta los huesos, ojos, y sistema cardiovascular.

Diagnóstico: Cardiólogos, genetistas.

Plan terapéutico: Monitoreo cardiológico, medicamentos para controlar la presión arterial, y cirugía si es necesario.

]]> 2025-02-24 14:02:52 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340323061 Displasia ectodérmica gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340326042 2025-02-24 14:04:17 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340326042 Sindrome de Holt-Oram gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340330072 Video sobre el síndrome

]]> 2025-02-24 14:06:33 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340330072 Síndrome de Proteus gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340332659 2025-02-24 14:07:59 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340332659 Hipotiroidismo congénito gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340338223 2025-02-24 14:11:07 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340338223 Síndrome de Cushing gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340339589 Características: Exceso de cortisol en el cuerpo, causado por un tumor en la glándula suprarrenal o pituitaria.

Diagnóstico: Endocrinólogos, médicos generales.

Plan terapéutico: Cirugía para extirpar el tumor, tratamiento con medicamentos para controlar los niveles de cortisol.

]]> 2025-02-24 14:11:47 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340339589 Enfermedad de Addison gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340341845

  • Características: Insuficiencia suprarrenal primaria que lleva a una producción insuficiente de cortisol y aldosterona.

  • Diagnóstico: Endocrinólogos.

  • Plan terapéutico: Reemplazo de hormonas con glucocorticoides y mineralocorticoides.

    • ]]>     2025-02-24 14:13:01 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340341845     Hiperparatiroidismo primario gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340345428 2025-02-24 14:15:07 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340345428 Síndrome de Sheehan gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340346984 2025-02-24 14:15:57 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340346984 Síndrome de Usher gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340364758 2025-02-24 14:26:11 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340364758 Síndrome de Ehlers-Danlos gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340367496 2025-02-24 14:27:39 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340367496 Síndrome de Rett gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340377307 2025-02-24 14:33:28 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340377307 Síndrome de Alport gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340381582 2025-02-24 14:35:34 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340381582 Síndrome de Chediak-Higashi gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340391508 2025-02-24 14:40:50 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340391508 gonzalezjavier398 https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340392454 2025-02-24 14:41:25 UTC https://padlet.com/gonzalezjavier398/oqcy10chwldp292/wish/3340392454