És una malaltia d'origen genètic, progressiva i molt rara que afecta el creixement i el desenvolupament dels teixits de les cèl·lules nervioses al nervi auditiu però també a la medul·la òssia.

Està causada per un gen localitzat al cromosoma 22 que codifica per una proteïna (neurofibromina) que intervé en la regulació del creixement cel·lular i actua com a supressor tumoral.

Es manifesta amb l'aparició, a partir de l'adolescència, de tumors als nervis auditius de forma que afecta a l'audició i l'equilibri. Si la malaltia avança pot acabar desenvolupant tumors a la columna vertebral i el cervell.

Els neurofibromes es poden extirpar per preservar l'audició o eliminar amb làser. Es pot realitzar un test diagnòstic prenatal o un anàlisi de sang en el cas que hi hagi antecedents afectats a la família.

És una malaltia hereditària de pares a fills que afecta al metabolisme del ferro provocant una acumulació excessiva i incorrecte d’aquest metall en els òrgans i sistemes de l’organisme. Es troba al tub digestiu i sobretot al fetge.

Els principals símptomes són: Dolor abdominal,fatiga, enfosquiment de la pell, dolor articular, falta d’energia, pèrdua del pel corporal, pèrdua del desig sexual, pèrdua de pes i debilitat.

Les primeres proves que et fan els metges és un examen físic on es pot mostrar inflamació del vas i el fetge, al igual que canvis en el color de la pell. També es fan proves de sang com el nivell de ferritina i nivell de ferro. L’objectiu del tractament es extreure l’excés de ferro del cos, s’anomena flebotomia i es fa de la següent manera: S’extreu mig litre de sang cada setmana fins que el nivell de ferro sigui normal. Ha de mantenir una dieta especial per reduir la quantitat de ferro absorbit del tub digestiu.

Malaltia causada per un creixement descontrolat de cèl·lules al pulmó, fet que causa un enveliiment de les cèl·lules benignes causant la mort d'aquestes. Es un dels càncers que pateix més gent, per exemple, als Estats Units s'han detectat 228 190 nous casos i s'han mort 159 480 en el que portes me 2013.

La principal causa del càncer de pulmó es el consum excesiu de tabac o l'exposició al seu fum, altres factor que poder participar en la seva aparició són les altes radiacions i en casos menys nombrosos, l'herència genètica o una infecció causada per un virus.

Els càncers de pulmó que apareixen per un origen hereditari nomes són un 5-10% de tots els que es detecten, el que diu que aquesta causa es una de les menys usuals i es poc comú.

Els simptomes del càncer de pulmó son la insuficiencia respiratoria, expulsió de sang mitjaçant la tos o un estornut, ronquera elevada, un soroll molt agut al respirar, dolor al tòrax i inflamació de la cara i el coll.

Els tractaments per intentar destruïr totes les cèl·lules cancerígenes son la quimioteràpia(us de farmacs per eliminar les cèl·lules cancerígenes), radioteràpia(us de potents ragos per destruir les cèl·lules perjudicials), la cirugía(extirpament del tumon mitjançant una operació) i la terapia 

fotodinàmica(consisteix en l'us d'uns farmacs especials els quals les cèl·lules beneficiones poden eliminar i posteriorment s'utilitza un làser per destruïr les cèlules on encara està aquest producte, les dolentes).

És un trastorn genètic poc comú en el qual una persona no té l’enzim anomenat glucocerebrosidasa. La falta d’aquest enzim fa que s’acumulin substàncies nocives en el fetge, la melsa, els ossos i la medul·la òssia. Les substàncies no deixen que les cèl·lules i els òrgans funcionin bé.

Aquesta malaltia és un trastorn hereditari, que afecta a poques persones. Les que tenen més possibilitat de ser afectades són els jueus.

Al ser una malaltia autosòmica recessiva, les causes per transmetre-la són hereditàries. El pare i la mare han de transmetre una copia anormal del gen al nen.

Hi ha tres tipus diferents, el més comú és el que provoca una malaltia òssia, anèmia, engrandiment de la melsa i trombocitopènia. Afecta als nens i als adults.

Els símptomes són diferents però els més comuns són: mal i fractures òssies, deteriorament cognitiu, tendència a la formació d’hematomes, engrandiment de la melsa, engrandiment del fetge, fatiga, problemes amb les vàlvules cardíaques, malaltia pulmonar, convulsions, inflamació greu al néixer i canvis cutanis.

El tractament per a casos menys greus és la teràpia de reemplaçament enzimàtic, i en els casos més greus, un trasplantament de medul·la òssia.

És una malaltia hereditària recessiva lligada al sexe. Està caracteritzada per la presència d'hemorràgies degut a la falta o defecte d'un factor de la coagulació.

Es diu que està lligada al sexe perquè la capacitat d’un organisme a formar el factor VIII i el factor IX està determinada per dos gens independents. El gen del factor VIII (Hemofília A) i el gen del factor IX (Hemofília B) estan situats en el cromosoma X, que juntament amb el cromosoma Y determinen el sexe.

Les principals causes

El càncer de còlon o color rectal es una malaltia produïda per un tumor localitzat en el colon, el recte i/o en l’apèndix. Es produeix per un creixement dels teixits en forma de fong i usualment son benignes, però amb el pas del temps es poden convertir en cancerígens.

Una de les causes d'aquesta malaltia és genètica. Es dona per una mutació en el cromosoma número 2 i sol aparèixer en 1 de cada 200 persones i d'aquestes un 65% podria desenvolupa la malaltia.

El tractament d’aquesta malaltia per lo general és una intervenció quirúrgica, i en molts casos be seguit per la quimioteràpia.

Les principals causes que provoquen la aparicions de la Malaltia són l'edat de la persona, normalment a partir dels 65 anys i l'haver heretats la Malaltia d'alguns dels progenitors.

Els símptomes més comuns de la malaltia són l'oblit de dades recentment apreses, la desorientació o la pèrdua de la noció temps, que pot arribar a provocar greus incidents.

Actualment no existeix una cura per aquesta malaltia, però si medicaments que poden ajudar a controlar els símptomes.

És una malaltia degenerativa de tipus neuromuscular. S'origina quan unes cèl·lules del sistema nerviós disminueixen el seu funcionament i moren, provocant una paràlisi muscular progresiva que pot causar la mort.

A la majoria del casos és causada per un defecte genètic en el cromosoma 21, però en la resta dels casos la seva causa és desconeguda.

Les persones que pateixen aquesta malaltia tenen una pèrdua de la força muscular i la coordinació, que finalment empitjora i impossibilita la pràctica d'activitats. Pateixen paràlisi i dificultats per respirar i digerir.

Actualment, no es coneix cap tractament contra l'esclerosi lateral amiotròfica, però si hi ha diversos tractaments per retardar els símptomes, com la fisioteràpia o aparells que afavoreixen la respiració.

És una malaltia gènetica del cromosoma 11 que afecta l'hemoglobina (proteïna que froma part dels globus vermells i s'encarrega del transport d'oxigen.    L'anèmia falciforme ocorre quan una persona hereta dos gens anòmals (un de cada progenitor), el que determina que els seus glòbuls vermells tinguin una forma anòmala. En comptes de ser flexibles i en forma de disc, són rígids i corbs, adoptant la forma d'una falç-d'on prové el nom de la malaltia (falciforme significa relatiu a la falç) -, semblant a una lluna en quart creixent. Els símptomes d'auqesta malaltia són:el dolor en qualsevol òrgan o articulacio, problemes a la retina ocular quan aquesta no rep aliment suficient per part dels glòbuls vermells,engrogament dels ulls i la pell, ceixement i pubertat tardant (en els nens), infeccions abundants i atacs o vessaments cerebrals. Els dos tractament més efectius i utilitzats són transplants de cèl·lules mare de la sang i de medul·la òsea.

És una malaltia gènetica que provoca una degeneració progresiva de la retina, que acaba provocan una perdua total de la vista.

Símtomes:

Els símptomes sovint apareixen primer en la infantesa, però els problemes greus de la visió en general no es presenten fins a la primera part de l'adultesa.

• Pèrdua de la visió central (en casos avançats)
• Disminució de la visió nocturna o quan hi ha poca llum

Va ser descrita per George Huntington l'any 1872 i l'any 1933 es va veure que era una mutació gènica i l'any 1982 es va localitzar al cromosoma 4.

És una malaltia neurològica que ocasiona una degeneració de les cèl·lules nervioses del cervell. Normalment apareix entre els 30 i els 50 anys, malgrat que l’edat d’inici pot ser molt variable, des de la infància fins als 75 anys.

Els primers símptomes associats en aquesta malaltia són ansietat, estrés i tensió, dificultat per empassar i deteriorament al parlar. Els símptomes en els nens són rigidesa, moviments lents i templer.

Es caracteritza per moviments corporals involuntaris, trastorns de conducta, lentitud en les respostes i deteriorament cognitiu. Aquests moviments anormals augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia.

No existeix cap solució per curar la malaltia de Huntington i no hi ha forma coneguda d'aturar
l'empitjorament de la malaltia. L'objectiu del tractament és reduir els símptomes i ajudar a la persona
a valer-se per si mateixa i de forma més còmode possible.

La Melanoma maligne o "Cancer de pell" es un tumor que sorgeix a la pell a causa d'una excesiva radiació. En general, el risc d'un individu de contreure un melanoma depèn de dos factors: intrínsecs (constitució íntima d’una cosa) i ambientals. Els factors intrínsecs inclouen la història familiar i el genotip heretat, mentre que el factor ambiental més rellevant és l'exposició a la llum solar. 

D'acord amb l'informe de l'Organització Mundial de la Salut, ocorren prop de 48.000 morts relacionats amb el melanoma cada any.

Prevenció i protecció

• Prendre el sol amb protecció adequada.
• Utilitzar el protector solar adequat i per tot el cos.

Detecció

Per saber quan l'aparença és sospitosa existeix una regla denominada A, B, C i D. Així, quan un nevus és Asimètric, té uns Bordes irregulars, pren una Coloració molt fosca o irregular i el seu Diàmetre augmenta, són indicis de melanoma, per la qual cosa s'ha d'anar al metge.

Tractament

Una detecció precoç permet l'extirpació quirúrgica de la pràctica totalitat dels melanomes. Actualment s'utilitzen tècniques de diagnosi no cruentes tals com la dermatoscòpia.

-Presència de nivells elevats de colesterol a la sang

-Pot ser una malaltia hereditària o provocada per una mala alimentació , amb dietes compostes per lípids.

-Símptomes

Adormiment de les extremitats.   Inflor d'extremitats.   Marejos.   Pèrdua d'equilibri.   Visió borrosa.   Dolor al pit.   Agitació en caminar o realitzar les activitats físiques diàries. Un signe característic de colesterol alt és   La presència de petits paquets groguencs voltant dels ulls anomenats xantomes

És una malaltia genètica rara de transmició autosòmica dominant, que es caracteritza per l'alteració cromosòmica del gen EXT1 (8q24.1), localitzat en el cromosoma 8, es manifesta predominantment pel desenvolupament durant els primers anys de vida de lesions osseas amb tendències a la malignització.

Les lesions afecten als llocs alterats pel creixement, sobretot en la metàfisis dels ossos llargs, sobint pròxim al genoll, però també en les articulacions dels genolls, caderes, talons i espatlles i es presenten com mases de diferents mides que fan prominència en els extrems òssis, es poden veure per raig X o per prominències en la pell. En alguns cassos el pacient observa molèsties o fins i tot dolor agut.

El tractament és quirúrgic i consisteix en la exèrecis de la exostosi que provoqui transtorns vasculonerviosos, articulars o musculars, així com problemes d'estètica.

És un trastorn hereditari en el qual una o més de les glàndules endocrines són hiperactives o pateixen un tumor.

La causa de la NEM I és un defecte en un gen que porta el codi per a una proteïna anomenada menina. L'afecció fa que molts tumors de diverses glàndules apareguin en la mateixa persona, però no necessàriament al mateix temps.

Per diagnosticar aquesta afecció, el metge busca una mutació en el gen RET. Això es pot fer amb un examen de sang.

Els símptomes i signes varien d'una persona a una altra i depenen de quina glàndula estigui involucrada. Poden abastar: Dolor abdominal, ansietat, excrements negres i enganxoses, ardor d'estómac, dolor o sensació de fam, disminució de l'interès sexual, fatiga, mal de cap, absència de la menstruació, infertilitat, inapetència, pèrdua del borrissol facial o corporal (en els homes), pèrdua de la coordinació, confusió, dolor muscular, nàusees i vòmits, sensibilitat al fred, pèrdua involuntària de pes, problemes de visió, augment de la xifra de calci en sang, pressió arterial baixa, hipoglucèmia i galactorrea.

L'opció de tractament és la cirurgia per extirpar la glàndula afectada. També es pot utilitzar un medicament anomenat bromocriptina en lloc de la cirurgia per als tumors hipofisaris que alliberen l'hormona prolactina.

• La Fenilcetonúria (Phenylketonuria) és una malaltia genètica, aquest gen es localitza en el cromosoma número 12.
  
• Aquesta malaltia genètica autosòmica recessiva afecta al metabolisme. És caracteritzada per una mutació del gen que sintetitza l'enzim hepàtic fenilalanina hidroxilasa (PAH), provocant la seva disfuncionalitat. Aquest enzim és necessari per transformar l'aminoàcid fenilanina (Phe) en l'aminoàcid tirosina (Tyr).
  

• Al acumular-se la fenilanina, pot resultar tòxica per al sistema nerviós central i ocasiona danys cerebrals.
  

Detecció:

• La majoria dels nadons en els països desenvolupats són examinats per detectar la fenilcetonúria, de 2 a 7 dies després del naixement. La detecció d’aquesta malaltia es realitza mitjançant una petita punxada al taló del nadó. La sang obtinguda es examinada mitjançant l’assaig d’inhibició bacteriana (prova de Guthrie).
  

• El tractament es basa simplement en evitar

  que s’acumuli en grans quantitats la fenilalanina, restringint-la en

  l’alimentació del nen. La dieta dels nens amb PKU es basarà en la restricció de

  proteïnes naturals (llet, carn, peix, ous i altres aliments que contenen

  fenilalanina), substituint-los amb una fórmula especial que conté tots els

  altres aminoàcids (excepte la fenilalanina).

  
  

Símptomes: Inflor dels turmells i les cames, debilitat, pèrdua significativa de pes, dificultat per respirar, entumiment o formigueig a les mans o els peus, diarrea o restrenyiment, sensació de plenitud ràpida, fatiga severa, un engrandiment de la llengua (macroglosia), canvis en la pell, com engrossiment o blaus amb facilitat, taques de color morat (porpra) al voltant dels ulls, un batec irregular del cor.

Causes: Totes elles estan causades pel dipòsit extracel·lular d'un material, anomenat material amiloide.

Tractament: És exclusivament simptomàtic, de manera que el tractament ha d'anar especialment dirigit cap a la causa subjacent ja que aquesta és l'única opció de poder modificar el curs de la amiloïdosi. Quan no es coneix causa subjacent, com ocorre en la amiloïdosi primària, actualment el tractament es basa en l'administració de cicles de tractament amb prednisona i melfalan o prednisona amb melfalan i colquicina.

És una malaltia genètica  del cromosoma 16 que destrueix poc a poc el ronyó convertint-lo en molts quists que comprimeixen els altres òrgans veïns augmentant el tamany del ronyó.

Quan es transmet de manera hereditària de pares a fills la malaltia es troba en un autosoma dominant, però també pot trobar-se en un autosoma recessiu i aparèixer en la lactància o infància. 

No es sol detectar fins a una certa edat avançada (30-55) que es presenta la insuficiència urinària, altres símptomes són el dolor d’abdomen, sang a l’orina, micció (acció d’orinar) excessiva durant la nit; també poden aparèixer somnolència, dolor d’articulacions i/o anomalies  a les ungles.

Normalment els que pateixen aquesta malaltia també pateixen de diabetis.

Actualment no existeix un tractament per la malaltia, es tracten els símptomes.

L’única solució existent és la diàlisis (extracció de toxines i excés d’aigua de la sang) o el transplantament renal que aquest últim no pot ser d’un familiar ja que al ser una malaltia genètica també la poden tenir sense patir els símptomes encara.

http://www.buenasalud.com/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3477&ReturnCatID=11
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000502.htm

Què és? És la manca d'una hormona anomenada DAA, ACTH o adrenocorticotropa. És un component important de l'hipotàlem, i és produït en resposta a l'estrès biològic. La seva absència provoca transtorns importants en el sistema immunològic.

Causes:

• Tumor hipofisiari
• Infart post-part
• Tuberculosis
• Ús inadequat de fàrmacs

Conseqüències:

• Anorèxia
• Pèrdua de pes
• Nàusees i vòmits
• Psicosis o transtorns de la realitat
• Transtorns de comportament
• Hipotensió
• Alteracions en el sistema immunològic

Com es diagnostica?

La prova més fiable per diagnosticar aquesta malaltia és la hipoglucemia (baixada de sucre) induïda per la insulina.

En aquesta prova s'administra una dosi d'insulina suficient com per provocar una baixada intensa de sucre a la persona i es determina el cortisol  de la sang durant les dues següents hores. (El cortisol és una hormona produïda per la glàndula suprarrenal. La seva funció principal és incrementar el nivell de sucre a la sang).

Les persones que no tenen deficiència de DAA responen amb una clara elevació del cortisol, al contrari que les que sí que pateixen la malaltia.

Tractament

És un tractament de per vida en el qual s'administren glucocorticoides (hormones que substitueixen les funcions que hauria de fer l'ACTH).

Anomalia fatal del metabolisme dels greixos.

La malaltia de Tay-Sachs és tracta d’una malalties metabòliques d’herència autosòmica recessiva que afecten principalment al lisosoma, és poc comú.

És una de les malalties anomenades gangliosidosis GM2 causadaper  una deficiència de hexosaminidasa A. Quan existeix un defecte enzimàtic de hexosaminidasa A, los gangliòsids no poden 

degradar-se i s’acumulen en el lisosoma de la cèl·lula formant uns corpuscles que a més contenen colesterol i fosfolípids que acabaran lesionant greument a les neurones (cèl·lules del sistema nerviós).

Aquesta acumulació destrueix les neurones i causen problemes físics i mentals.

Lamalaltia  de Tay-sachs és causada per un gen defectuós en el cromosoma 15. Quan els dos pares porten aquest gen defectuós per aquesta malaltia, el fill tindrà el 25% de possibilitats de desenvolupar-la. El  nen té que rebre dos copies del gen defectuós, una de cada un dels seus progenitors, per tenir la malaltia. Si solament és un dels pares qui transmetia aquest gen defectuós, el nen s’anomenarà portador de la malaltia,  no la patirà, però tindrà el potencial de .transmetre-la als seus fill.

Símptomes:

cranial), així com la possible aparició de crisis epilèptiques.

Si es realitza un estudi de fon d’ull, es pot trobar una taca de color vermell cirera que ajudarà a  la sospita clínica, però que es pot trobar en altres malalties lisosomals. Aquesta taca pot evolucionar fins una atrofia òptica

i ceguera.

En la forma infantil tardana, l’iniciï dels símptomes apareixen entre els 2 i els 10 anys, el defecte enzimàtic és parcial. En aquest pacients, comencen perdent les habilitats motores ja adquirides(com la marxa o el control de la postura) així com presentar deterioro en la parla i altres funcions cognitives. Aquesta forma evolucionarà més lenta que l’anterior.

Per últim, existeixen formes on el defecte enzimàtic és menor i es pot presentar a partir dels 10 anys amb problemesd’estabilitat de la marxa(atàxia), tremolor, moviments anormals(distonies,coreoatetosis...).

L’aparició en els adult i es molt poc comú.

Diagnòstic:

El seu diagnòstic es sospita per les dades clíniques(símptomes i signes), el fon d’ull, la neuroimatge (afectació de la substancia blanca,augment del tamany ventricular, alteració en la senyal dels ganglis de la base), els estudis dels potencials evocats... Es confirmarà mesurant l’activitat hexosaminidasa A en leucocits (glòbuls blanc en sang. Finalment, es realitzarà l’estudi genètic del gen HEXA o 15.

Tractament:

No hi ha moltes opcions terapèutiques efectives, tot i que s’està treballant en la teràpia enzimàtica substitutiva.

El tractament de forma diària amb injeccions de histidinato de coure sembla que pot millorar una mica el pronòstic d’aquest pacients, si s’inicia en els primers dies de vida, abans del inici del deterioro neurològic i les crisis epilèptiques. La detecció precoç és difícil d’aquest pacients i la resposta al tractament es molt variable entre pacients, depèn de la base genètica (tipus de mutació que presenta ) y, 

en general, no reverteix tots els símptomes de la malaltia. En general, és un tractament simptomàtic que intenta millorar la qualitat de vida del pacient, amb fàrmacs per pal·liar alguns símptomes( antibiòtics i anticonvulsiu),

fisioteràpia, mesures posturals, etc.

Prevenció:

Diagnosticar el més precoç possible, efectuar estudi de familiars portadors, oferir consell genètic a la família i  donar la possibilitat de diagnòstic prenatal en altres gestacions.

La fibrosi quística, també coneguda com mucoviscidosi, es una malaltia hereditària que provoca la acumulació de moc espès i enganxós en els pulmons, el tub digestiu i altres àrees del cos. Una malaltia crònica més comú en nens i joves. Trastorn potencialment mortal.

Causes

Aquesta malaltia hereditària (FQ) es causada per un gen defectuós que fa que el cos produeixi líquid mucós, aquest moc s’acumula en les vies respiratòries, els pulmons i en el pàncrees.

Provoca infeccions pulmonars, la majoria de les quals son mortals, també provoca seriosos problemes digestius. Aquesta malaltia també pot afectar a les glàndules sudorípares i al aparell reproductor masculí. Normalment es diagnostica la malaltia als nen als dos anys però hi ha casos que es detecta sobre els 18 anys.

Milions de nord-americans pateixen aquest gen defectuós, però no mostren cap símptoma. Això es degut a que una persona a de heretar dos gens defectuosos un del pare i un de la mare. S’estima  que 1 de cada 29 nord-americans de rasa blanca son portadors del gen de la fibrosis quística, aquesta malaltia es el trastorn hereditari i mortal més comú que pateixen els nord-americans.

Símptomes

Símptomes en els nadons:

- Retràs en el creixement.

- Incapacitat per augmentar de pes.

- Pell amb gust salat.

Símptomes relacionats amb els pulmons i els sinus paranasals:

- Tos i augment de la mucositat en els sinus paranasals o els pulmons.

- Fatiga.

- Congestió nasal causada per els pòlips nasals.

- Episodis recurrents de pneumònia. en algú amb fibrosis quística:

* Febre.

* Augment de la tos.

* Augment de la dificultat per respirar.

* Inapetència.

* Més esput.

- Mal o pressió sinusal causats per infecció o pòlips.

Tractaments

Tractaments per els problemes pulmonars:

- Antibiòtics per prevenir i tractar infeccions sinusals i pulmonar.

- Medicaments inhalats per ajudar a obrir les vies respiratòries.

- Alta concentració de solucions salines.

- Vacuna antigripal i antipneummocòccica polisacàrida. Anualment.

- Traspalant de pulmó.

- En casos extrems, necessitat de oxigenoteràpia.