ENFERMEDADES RARAS by Caroline Villanueva https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras y su tratamiento puede representar a los pacientes un alto costo en cuidados y dinero, así como ansiedad y frustración. En este muro podremos encontrar 15 enfermedades raras junto con sus causas, características, tratamiento e ilustraciones en-us 2023-02-09 21:22:19 UTC 2023-02-10 19:35:48 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png Mucopolisacaridosis I Hurler carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475682124 Definición
También conocida como síndrome de Hurler o MPS I, enfermedad congénita que aparece en uno de cada 100 mil nacimientos. Los pacientes presentan retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

Causas
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan una deficiencia completa del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo lisosomal de dermatán sulfato y de heparán sulfato.

Características
Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los rasgos faciales (incluyendo cabeza grande con abombamiento de los huesos frontales, puente nasal deprimido con punta nasal ancha y narinas antevertidas, mejillas llenas y labios engrosados), miocardiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y adenoides, y secreción nasal. El retraso en el desarrollo suele observarse entre los 12 y los 24 meses de vida, afectando principalmente al habla, con un deterioro cognitivo y sensorial progresivo. La hidrocefalia puede ocurrir a partir de los 2 años. El compromiso corneal difuso que conduce a la opacidad corneal es detectable a partir de los tres años de edad. Otras manifestaciones incluyen la organomegalia, hernias e hirsutismo.

Tratamiento
El manejo es multidisciplinar. El trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) es el tratamiento de elección para pacientes con síndrome de Hurler menores de 2,5 años de edad (y en determinados pacientes por encima de ese límite de edad) ya que puede prolongar la supervivencia, preservar la neurocognición y mejorar algunas características somáticas. El TPH debe realizarse en una fase temprana del curso de la enfermedad, antes de que se inicie el deterioro del desarrollo.

]]> 2023-02-09 22:03:10 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475682124 Síndrome de Turner carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475691941 Definición
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Causas
El síndrome de Turner ocurre cuando una parte o todo el cromosoma X están ausentes en la mayoría o en todas las células del cuerpo de una niña. Una niña normalmente recibe un cromosoma X de cada progenitor. El error que hace que falte un cromosoma aparentemente ocurre durante la formación del óvulo o el esperma.

Características
  • Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
  • Anomalías cardíacas
  • Riñones anormales
  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho ancho con pezones de gran separación
  • Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
  • Brazos que giran hacia afuera de los codos
  • Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
  • Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
  • Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior retraída o pequeña
  • Dedos de manos y pies cortos
  • Retraso en el crecimiento
  • Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
  • Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
  • Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
  • Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
  • Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Tratamiento
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

  • Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
  • Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.



]]> 2023-02-09 22:18:33 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475691941 Fibrosis Quística carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475706705 Definición
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas exocrinas (que secretan hacia afuera).
Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones ralas y resbaladizas, como el sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos digestivos. Estas secreciones salen por conductos (tubos pequeños) hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos huecos, como los intestinos o las vías respiratorias. Las glándulas exocrinas y sus secreciones ayudan a que el cuerpo funcione normalmente.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Características
  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancia
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
  • Sinusitis recurrente
  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancia
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
  • Sinusitis recurrente

Tratamientos
  • Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento
  • Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares
  • Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones
  • Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar
  • Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios
  • Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los nutrientes
  • Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal
  • Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor
  • Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado

Tratamiento Fisioterapéutico
Ahora bien, aunque no existe un protocolo predeterminado para manejar los síntomas que produce la fibrosis quística, si existen variadas técnicas de tratamiento que pueden ayudar, entre los cuales se encuentran los siguientes:

  1. Terapia de presión positiva espiratoria: es una técnica que debe ser realizada por un profesional, ya que es necesario que se aplique una presión positiva durante la etapa de espiración que comprende al proceso respiratorio. Esta intervención ayuda a incrementar la función pulmonar y así mismo a lograr un correcto intercambio de oxígeno.
  2. Ejercicios de expansión torácica: consiste en aplicar presión durante la inspiración para lograr un aumento en el consumo de aire y por lo tanto de oxígeno hacia los pulmones.
  3. Técnicas de espiración forzada: son intervenciones que ayudan a producir la tos, lo cual es necesario para eliminar la correcta liberación de las secreciones.
  4. Ejercicios para controlar la respiración: este proceso es vital para el ser humano, por eso aprender a controlarlo ayuda a la persona sea consciente de las estructuras que intervienen allí.


]]> 2023-02-09 22:36:29 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475706705 Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475719277 Definición
Es el nombre general para un grupo de trastornos o "síndromes" que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados que se denominan histiocitos.
Recientemente, nuevos hallazgos acerca de esta familia de enfermedades han llevado a los expertos a desarrollar una nueva clasificación. Cinco categorías se han propuesto:
  • Grupo L: incluye histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester
  • Grupo C: incluye histiocitosis de células no-Langerhans que involucran la piel
  • Grupo M: incluye histiocitosis malignos
  • Grupo R: incluye enfermedad de Rosai-Dorfman
  • Grupo H: incluye linfohistiocitosis hemofagocítica

Causas
Ha habido un debate de si la histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son enfermedades inmunitarias inflamatorias o afecciones parecidas al cáncer. Recientemente, con el uso de la genómica, los científicos han encontrado que estas formas de histiocitosis muestran cambios en los genes (mutaciones) en los glóbulos blancos inmaduros. Esto causa un comportamiento anormal en las células. Luego, las células anormales se incrementan en varias partes del cuerpo que incluyen los huesos, la piel, los pulmones y otras áreas.
La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno poco frecuente que puede afectar a personas de todas las edades. El rango más alto se encuentra en niños entre 5 a 10 años. Algunas formas del trastorno son genéticas, lo que significa que son hereditarias. 

Características
  • Dolor abdominal
  • Dolor de huesos
  • Retraso de la pubertad
  • Mareo
  • Drenaje crónico de los oídos
  • Ojos que parecen sobresalir más y más
  • Irritabilidad
  • Retraso del desarrollo
  • Fiebre
  • Orina frecuente
  • Dolor de cabeza
  • Ictericia
  • Cojera
  • Deterioro mental
  • Erupción 
  • Dermatitis seborreica del cuero cabelludo
  • Convulsiones
  • Estatura corta
  • Inflamación de los ganglios linfáticos
  • Sed y aumento en la cantidad de líquidos que bebe
  • Vómitos
  • Pérdida de peso

Tratamiento
La histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son trastornos muy poco frecuentes. Por tal motivo hay información limitada sobre la mejor opción de tratamiento. Las personas con estas afecciones pueden querer participar en ensayos clínicos en curso diseñados para identificar nuevos tratamientos. 

Otros medicamentos o tratamientos pueden ser utilizados, dependiendo de la expectativa (pronóstico) y la respuesta a los medicamentos iniciales. Dichos tratamientos pueden incluir:
  • Interferón alfa
  • Ciclofosfamida o vinblastina
  • Etopósido
  • Metotrexato
  • Vemurafenib, si se encuentra mutación de BRAF V600E
  • Trasplante de células madre

Otros tratamientos pueden incluir:
  • Antibióticos para combatir infecciones
  • Soporte respiratorio (con un respirador)
  • Terapia de reemplazo hormonal
  • Fisioterapia
  • Champús especiales para problemas del cuero cabelludo
  • Cuidado de apoyo (cuidado paliativo) para aliviar los síntomas
Además, se debe animar a las personas que padecen estas afecciones a que dejen de fumar ya que el tabaquismo puede empeorar la respuesta al tratamiento.

]]> 2023-02-09 22:55:11 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475719277 Hipotiroidismo Congénito carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475743041 Definición
El hipotiroidismo congénito es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer.
El hipotiroidismo congénito es bastante frecuente, afecta a 1 de cada 1500 a 2000 bebés. Está entre las causas evitables más comunes de retraso mental.

Causas
Las causas más frecuentes de hipotiroidismo congénito son:
  • La glándula tiroidea del bebé no se encuentra en el lugar correcto.
  • La glándula tiroidea del bebé no se ha desarrollado lo suficiente.
  • La glándula tiroidea del bebé no se ha desarrollado en absoluto.
  • La mayoría de las veces, desconocemos las causas.

Características
  • Ictericia en el recién nacido (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal.
  • Cara hinchada o lengua abultada.
  • Llanto ronco (carrasposo).
  • Problemas de alimentación.
  • Brazos y piernas fríos.
  • Poco tono muscular.
  • Hernia umbilical (el ombligo sobresale más de lo normal).
  • Estreñimiento (problemas para defecar o heces duras).
  • Más sueño que lo normal.
  • Crecimiento deficiente.

Tratamiento
Tratamos el hipotiroidismo congénito de su bebé con un medicamento llamado levotiroxina. Es la hormona tiroidea natural que la glándula tiroidea de su bebé no puede producir y se toma en forma de comprimido. Existen diferentes nombres comerciales para la levotiroxina. La dosis de levotiroxina se ajusta a medida que su bebé crece para mantener las hormonas tiroideas de su bebé en un nivel normal.
]]> 2023-02-09 23:35:50 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475743041 Fenilcetonuria carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475750645 Definición
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

Causas
Un cambio en los genes (mutación genética) provoca fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa provoca la falta o una cantidad reducida de las enzimas necesarias para procesar la fenilalanina, un aminoácido.

Se puede presentar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con fenilcetonuria consume alimentos con un alto contenido de proteínas, como leche, queso, nueces o carne, granos, como pan y pasta, o aspartamo, un edulcorante artificial.

Características
  • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
  • Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
  • Erupciones cutáneas, como eczema.
  • Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (pigmento responsable del color de la piel y del cabello).
  • Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
  • Hiperactividad.
  • Discapacidad intelectual.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
  • Trastornos de salud mental.

Tratamientos
Principales Tratamientos:
  • Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina
  • Tomar una fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general
  • Medicamentos para ciertas personas con fenilcetonuria


]]> 2023-02-09 23:48:29 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475750645 Hiperplasia Suprarrenal Congénita carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475765218 Definición
La hiperplasia suprarrenal congénita (“CAH”, por sus siglas en inglés) es un conjunto de trastornos genéticos en que las dos  glándulas suprarrenales no funcionan correctamente debido a mutaciones en el gen que codifica la enzima esteroide suprarrenal 21-hidroxilasa. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir una cantidad insuficiente de hormonas cortisol y aldosterona y demasiado andrógeno.

Causas
La CAH es un tipo de trastorno hereditario llamado “autosómico recesivo”. Esto significa que el trastorno puede transmitirse de padres a hijos. Los niños afectados heredan una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres; para que un niño tenga CAH, cada padre debe tener CAH o ser portador de un gen defectuoso. Una copia defectuosa del gen (“un portador”) no causa CAH. Si los dos padres son portadores de la CAH pero no tienen el trastorno, sus hijos tienen un 25 % de probabilidades de nacer con CAH. Cada hermano sin CAH tiene dos posibilidades en tres de ser portador. Se pueden realizar pruebas para averiguar si una persona es portadora de CAH.

Características
En muchos casos, el diagnóstico en bebés de sexo femenino se debe a genitales ambiguos (órganos sexuales externos que parecen genitales masculinos). Sin embargo, también tienen órganos internos femeninos normales (ovarios y útero).

Un bebé de sexo masculino con CAH clásica usualmente se ve normal al nacer, pero puede tener un pene más grande. Con los años, los niños con CAH clásica crecen rápidamente y muestran señales de pubertad precoz.

Si no se diagnostica a los bebés al nacer, pueden presentar pérdida de peso, vómitos frecuentes, deshidratación, diarrea, cambios en la química del cuerpo, choque, problemas cardíacos y coma, y esta afección puede incluso poner en riesgo la vida.

Tratamiento
Los pacientes con CAH clásica reciben tratamiento con medicamentos llamados glucocorticoides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no produce. Pueden necesitar glucocorticoides adicionales en caso de estrés, como cuando el paciente tiene una infección. Los pacientes con CAH clásica, especialmente si tienen pérdida de sal, también necesitan medicamentos llamados corticoides minerales para reemplazar la aldosterona que su cuerpo no produce. Los recién nacidos también pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (sal).

La cirugía puede corregir los genitales ambiguos en las niñas. Los padres pueden decidir posponer la cirugía hasta que la niña tenga edad suficiente para ayudar a tomar la decisión. Por lo tanto, la cirugía genital reconstructiva debe incluir las decisiones y los valores compartidos de padres, pacientes, cirujanos, endocrinólogos, proveedores de salud mental y grupos de apoyo.

]]> 2023-02-10 00:10:03 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475765218 Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475766278 Definición
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.

Causas
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

Características
  • Orina oscura
  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Agrandamiento del bazo y del hígado
  • Fatiga
  • Palidez
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Dificultad para respirar
  • Coloración amarilla de la piel (ictericia)

Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:

  • Medicamentos para tratar una infección si se presenta
  • Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
  • Transfusiones, en algunos casos


]]> 2023-02-10 00:11:13 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475766278 Homocistinuria carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475776665 Definición
Es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida.

Causas
La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios óseos y en los ojos.

Características
  • Deformidades en el tórax (tórax en quilla, tórax en embudo)
  • Enrojecimiento de las mejillas
  • Arcos elevados de los pies
  • Discapacidad intelectual
  • Rodillas valgas
  • Extremidades largas
  • Trastornos mentales
  • Miopía
  • Dedos como de araña (aracnodactilia)
  • Contextura alta y delgada

Tratamiento
No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellas que no responden a los suplementos requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorarán la discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta deben ser monitoreados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.





]]> 2023-02-10 00:25:09 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475776665 Galactosemia carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475781567 Definición
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Características
  • Convulsiones
  • Irritabilidad
  • Letargo
  • Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
  • Poco aumento de peso
  • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
  • Vómito

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:
  • Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
  • Otras leches maternizadas libres de lactosa
  • Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.



]]> 2023-02-10 00:31:58 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2475781567 Hemofilia carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476830016 Definición
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

Causas
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.

Características
  • Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
  • Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
  • Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
  • Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
  • Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
  • Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Tratamiento
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
]]> 2023-02-10 18:57:34 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476830016 Espina Bífida carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476831111 Definición
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).

Causas
Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9).

Características
La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño de la médula espinal y los nervios.

La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente:

  • El tamaño y la localización de la abertura en la columna.
  • Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.

Tratamiento
No todas las personas que nacen con espina bífida tienen las mismas necesidades, así que el tratamiento es diferente para cada persona. Algunas personas tienen problemas más graves que otras. Las personas con myelomeningocele y meningocelenecesitan más tratamientos que las que tienen spina bifida occulta.





]]> 2023-02-10 18:58:33 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476831111 Enfermedad de Pompe carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476842907 Definición
En el cuerpo, la enzima alfa-glucosidasa descompone el glucógeno y lo convierte en glucosa para que el cuerpo la pueda usar. Cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad de esta enzima (o no la posee), no puede descomponer el glucógeno. Esta afección se conoce como enfermedad de Pompe.

Causas
La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo.

Características
Debilidad muscular, pérdida de tonicidad muscular, problemas para respirar, retrasos en el desarrollo, problemas cardíacos y otros inconvenientes.

Tratamiento
La GAA es un nuevo fármaco contra la enfermedad de Pompe que reemplaza a la enzima deficitaria en esta enfermedad y es el primer tratamiento que aborda su causa subyacente. La secuencia de aminoácidos de GAA es idéntica a la forma natural de GAA humana.



]]> 2023-02-10 19:09:45 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476842907 Enfermedad de fabry carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476848029 Definición
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario del catabolismo de los glicoesfingolípidos producido por el déficit del enzima lisosomal α-galactosidasa A (α-GAL A), que origina el depósito intracelular, especialmente globotriaosilceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos.

Causas
El organismo de las personas que tienen la enfermedad de Fabry no produce suficiente alfagalactosidasa A (alfa-GAL, una enzima) funcional. La alfa-GAL ayuda a descomponer y eliminar la globotriaosilceramida (GL-3), una sustancia grasa que hay en las células.

Características
Las señales y síntomas pueden incluir episodios de dolor, sobre todo en las manos y los pies (acroparestesias); pequeñas manchas rojas oscuras en la piel llamada angioqueratomas; secreción disminuida de sudor (hipohidrosis); opacidad de la cornea (cataratas) y pérdida de la audición.

Tratamiento
El tratamiento puede incluir reposición de la enzima, medicamentos para el dolor, inhibidores de la ECA, y hemodiálisis crónica o trasplante renal en casos de enfermedad renal terminal.



]]> 2023-02-10 19:14:21 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476848029 Enfermedad de Gaucher carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476855621 Definición 
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. 

Causas
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Características
  • Dolor de huesos y fracturas
  • Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Fatiga
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Enfermedad pulmonar (poco común)
  • Convulsiones
  • Hinchazón grave al nacer
  • Cambios en la piel

Tratamiento
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.

Se pueden suministrar medicamentos para:

  • Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
  • Limitar la production de químicos de grasa que se acumulan en el cuerpo. 
Otros tratamientos incluyen:

  • Medicamentos para el dolor
  • Cirugía para restaurar problemas de huesos y articulaciones, o para remover el bazo
  • Transfusiones de sangre 



]]> 2023-02-10 19:21:30 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476855621 Síndrome del cromosoma x frágil carolinevillanueva1482 https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476863189 Definición
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP.

Causas
La causa del síndrome del cromosoma X frágil es genética. Ocurre cuando hay un cambio en un gen en el cromosoma X llamado FMR1. El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.

Características
  • Retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
  • Discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
  • Problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.

Tratamiento
El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.


]]> 2023-02-10 19:28:49 UTC https://padlet.com/carolinevillanueva1482/o6ut5ur20ruy6hkq/wish/2476863189