https://padlet.com/carlangas_pokemon/o17d9a0pm3xp Definición La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénesis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una enfermedad congénita rara (que se transmite de padres a hijos), progresiva y letal que afecta a los músculos y que se puede presentar en bebés, en niños o en adultos. Esta enfermedad es causada por una falla o deficiencia hereditaria en la producción de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima (GAA) es necesaria para la degradación del glucógeno (una forma de azúcar) dentro de los lisosomas. Los lisosomas (pequeñas estructuras enzimáticas) se encuentran virtualmente en todas las células del cuerpo y su función es digerir o reciclar todos los productos de deshecho del metabolismo de la célula. En la enfermedad de Pompe, las mutaciones del gen que envía las órdenes para la producción de la enzima GAA, encargada de la degradación del glucógeno, reducen o eliminan completamente la producción de esta esencial enzima. Cuando no existe GAA, o la producción está disminuida, no pueden degradarse las moléculas de glucógeno y se van acumulando en el lisosoma principalmente de las células musculares y del hígado. La acumulación del glucógeno provoca la expansión de los lisosomas hasta que toman tanto espacio que se dañan las células musculares. El glucógeno se va “desparramando” fuera del lisosoma dañando las células de alrededor afectando así la estructura del músculo y su función. Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto. ¿Qué es el glucógeno? El glucógeno es la forma que tiene el cuerpo para almacenar la glucosa que necesita para tener energía. Se puede decir que el glicógeno o glucógeno es el “super combustible” o la gasolina del organismo humano. Es un material complejo formado de moléculas de glucosa unidas entre sí en forma de cadenas largas con muchas ramas (como un árbol). El glucógeno se almacena principalmente en el hígado y en las células de los músculos, pero también se almacena en los riñones, intestinos y cerebro. Es el combustible de los esfuerzos intensos y funciona como una reserva de energía. El glucógeno se forma a partir de la glucosa presente en los glúcidos: azúcar, fruta, pan, arroz, cereales, papas, etc. Al comer tenemos mucha glucosa en la sangre así que nuestro organismo almacena lo que sobra en forma de glucógeno. Cuando nuestro cuerpo necesita de energía, entran en acción ciertas enzimas que reconvierten el glucógeno almacenado en el hígado y en los músculos, en glucosa= energía. ¿Cuáles son los síntomas de cada tipo de enfermedad de Pompe? Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen: Tipo clásico: • Debilidad muscular • Tono muscular pobre • Hígado agrandado • Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento) • Problemas para respirar • Problemas de alimentación • Infecciones en el sistema respiratorio • Problemas de oído Tipo no clásico: • Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse) • Los músculos debilitándose progresivamente •Corazón anormalmente grande • Problemas de respiración Tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta: • Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente • Problemas respiratorios • Corazón agrandado • Dificultad progresiva para andar • Dolor muscular en una zona grande • Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio • Caerse a menudo • Infecciones pulmonares frecuentes • Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote • Dolores de cabeza a las mañanas • Cansarse durante el día • Pérdida de peso • No puedes tragar tan fácilmente como antes • Ritmo cardiaco irregular • Aumento de la dificultad para oír • Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés), una encima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran energía a las células ¿Cómo se transmite la enfermedad de Pompe? Se considera que la Enfermedad de Pompe es una “enfermedad de herencia autosómica recesiva”. • “Autosómica”significa que el gen está en uno de los primeros 22 pares de cromosomas que no determina el género, por lo que la enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres. • “Recesiva” significa que son necesarias las dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para padecer la enfermedad. Esto quiere decir que para expresar clínicamente (que se produzca) el padecimiento, el individuo afectado debe heredar dos copias alteradas del gen responsable de la producción de la enzima GAA el cual se encuentra en el cromosoma 17. Para entender esto, es necesario saber algo de lo que es la genética y la herencia. Genética y Herencia La herencia es la transferencia del material genético (DNA), contenido en los cromosomas, de una generación a la siguiente. ¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de cada una de las células de nuestro organismo las cuales transportan fragmentos largos de ADN. En la especie humana hay 46 cromosomas ordenados por pares, por lo tanto, hay 23 pares. Un organismo tiene los mismos cromosomas durante toda su vida. ¿Dónde están los genes? El cromosoma contiene miles de genes los cuales están guardados en un lugar preciso como si fuera un fichero perfectamente organizado y son responsables de la forma en la que se estructura y mantiene el cuerpo humano. Por lo tanto, los genes contenidos en los cromosomas se heredan por duplicado, uno de mamá y otro de papá y ambos son necesarios para el adecuado funcionamiento del organismo. ¿Qué son los genes? Los “genes” son pequeños paquetes de información que se encuentran -en los cromosomas- dentro de cada célula del cuerpo. los genes proporcionan un código que les dice a las células lo que tienen que hacer, como si se tratara de un programa de computadora, pero para el cuerpo. Es fácil imaginar que en este delicado sistema algún gen puede estar errado. A veces se heredan los dos genes normales, a veces uno normal y uno anormal (mutado) y a veces, cada uno de los padres heredan a su hijo un gen mutado lo que resulta en una enfermedad causada por falta de producción de una sustancia corporal. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe? Los médicos harán un examen, harán preguntas sobre los síntomas y determinarán si algún integrante de la familia tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares. Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre. La enzima de las personas con la enfermedad de Pompe tendrá menos actividad o nada de actividad. También se puede hacer otro tipo de análisis de sangre en busca de la mutación del gen. A los bebés recién nacidos se les hacen muchos estudios de cribado para muchas enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe también se puede diagnosticar antes de que el bebé nazca si otro niño de la familia tiene la enfermedad y se ha detectado la mutación genética. ¿Cómo se trata la enfermedad de Pompe? Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de encimas. La fisioterapia ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos. Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias del niño abiertas. Una máquina BiPAP ayuda al niño con la inhalación. También necesitará una dieta especial. Pregunta a tu médico acerca de los detalles para cada caso en específico. Además, se puede usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa Lumizyme © para tratar la enfermedad de Pompe en adultos, y la alglucosidasa alfa (Myozyme©) se ha aprobado para el uso en bebés y niños. Referencias ENFERMEDAD DE POMPE, GLUCOGENOSIS TIPO II. (2017, 5 septiembre).Recuperado de http://infogen.org.mx/enfermedad-de-pompe/ Ben-Joseph, E. P. B. J. Pearl. (2018b, mayo). Enfermedad de Pompe.Recuperado de https://kidshealth.org/es/parents/pompe-disease-esp.html?WT.ac=ctg Clinic, C. C. Cleveland. (2015, 26 junio). Enfermedad de Pompe. Recuperado de http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s15808.asp?index=15808 en-us 2018-11-29 04:52:03 UTC 2025-12-15 18:57:26 UTC hello@padlet.com carlangas_pokemon https://padlet.com/carlangas_pokemon/o17d9a0pm3xp/wish/309139000  Ariana Barrera 
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