El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico de origen genético que afecta predominantemente a las niñas. Fue descrito por primera vez por el pediatra austriaco Andreas Rett en 1966. Rett observó un patrón característico de deterioro cognitivo y motor en niñas que inicialmente parecían desarrollarse normalmente. En 1983, Bengt Hagberg y colegas publicaron una serie de casos que ayudaron a consolidar la entidad clínica del síndrome de Rett como una condición diferenciada.

El síndrome de Rett está causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 ubicado en el cromosoma X. Este gen es crucial para el desarrollo normal del cerebro y su funcionamiento. Las mutaciones en MECP2 provocan una serie de problemas que resultan en los síntomas característicos del síndrome.

El síndrome de Rett se presenta con una serie de características clínicas que generalmente siguen un curso de evolución en etapas:

• Periodo de desarrollo normal inicial: Durante los primeros 6 a 18 meses de vida, el desarrollo de los niños con síndrome de Rett puede parecer normal.

• Estancamiento del desarrollo: A partir de los 6 a 18 meses, se observa un estancamiento en el desarrollo seguido por una regresión significativa. Se pierden habilidades adquiridas como el lenguaje y el uso intencional de las manos.

• Regresión rápida: Entre 1 y 4 años de edad, ocurre una regresión rápida en el desarrollo. Las habilidades motoras y de comunicación disminuyen notablemente. Se observan movimientos estereotipados de las manos, como frotar o lavarse las manos de forma repetitiva.

• Estabilización: Desde los 2 a 10 años, aunque los problemas motores y de comunicación persisten, pueden estabilizarse. Se puede notar una mejora relativa en la interacción social y emocional.

• Deterioro motor tardío: En la adolescencia y la adultez temprana, el deterioro motor puede progresar nuevamente, llevando a una disminución de la movilidad, escoliosis y debilidad muscular.

Otras características clínicas incluyen:

• Retraso o ausencia del lenguaje hablado

• Problemas respiratorios, como hiperventilación o apnea

• Dificultades para comer y tragar

• Convulsiones

• Trastornos del sueño

• Problemas gastrointestinales

El diagnóstico del síndrome de Rett es principalmente clínico y se basa en la observación de las características clínicas y el historial de desarrollo del paciente. Las pautas diagnósticas incluyen:

• Criterios principales: Pérdida de habilidades manuales adquiridas, pérdida de lenguaje adquirido, movimientos estereotipados de las manos y problemas de marcha o coordinación.

• Criterios de soporte: Dificultades respiratorias, escoliosis, convulsiones, retraso del crecimiento, y otros problemas específicos del síndrome.

El diagnóstico se confirma a menudo mediante pruebas genéticas que detectan mutaciones en el gen MECP2. Aproximadamente el 95% de los casos clínicamente diagnosticados de síndrome de Rett tienen una mutación en este gen.

Las alteraciones que presentan las personas con síndrome de Rett incluyen:

• Neurológicas: Deterioro cognitivo severo, convulsiones, movimientos anormales, espasticidad y rigidez.

• Motoras: Dificultades para caminar y realizar movimientos finos, escoliosis, y pérdida progresiva de habilidades motoras.

• Respiratorias: Apneas, hiperventilación y otros problemas respiratorios.

• Gastrointestinales: Dificultades para tragar, reflujo gastroesofágico, estreñimiento.

• Crecimiento: Retraso en el crecimiento y microcefalia (cabeza pequeña).