https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene grupo: Amanda Hallak Ana Laura Moreira Anna Clara Nembri Júlia Monteiro Júlia Rocha Lavínea Celio Luiza Pereira Thiago Yan en-us 2022-03-24 12:49:21 UTC 2022-03-25 03:49:27 UTC hello@padlet.com arsjulinda https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2111860548 Já foram mapeadas mais de 3 mil mutações. Uma delas está descrita no link abaixo
https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1002/humu.10072]]> 2022-03-24 13:32:23 UTC https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2111860548 arsjulinda https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2111861636 A mutação no gene ABCD1 a Adrenoleucodistrofia a qual pode se manifestar das seguintes formas:

• Adrenoleucodistrofia cerebral 
• Mielopatia - nervos da medula espinhal
• Doença de Adisson - glândula adrenal

]]> 2022-03-24 13:32:51 UTC https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2111861636 arsjulinda https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132293 Para acessar a sequência completa, clique no link 👇🏻
http://www.pggenetica.icb.ufmg.br/sus/consulta.php?numaut=1]]> 2022-03-25 03:48:33 UTC https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132293 arsjulinda https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132571 O gene ABCD1 sofre deleções longas que são mutações estruturais em que há remoção de um fragmento longo do cromossomo impedindo que o gene exerça sua função.

Para saber quais deleções podem acontecer, acesse o link abaixo👇🏻
https://adrenoleukodystrophy.info/mutations-biochemistry/large-deletions]]> 2022-03-25 03:48:49 UTC https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132571 arsjulinda https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132698 O gene ABCD1 está localizado no loco Xq28 do cromossomo X. Ele contém 745 aminoácidos, sendo 10 éxons e codifica a proteína ALDP.]]> 2022-03-25 03:48:56 UTC https://padlet.com/arsjulinda/oleodelorenzogene/wish/2113132698