Sophia

Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down, na maioria dos casos , a síndrome acontece por acaso, e acontece também por herança genética.

Ultrassom morfológico: feito entre 11 e 14 semanas de gestação.

Risco fetal bioquímico: feito com base no ultrassom e na dosagem de duas substâncias do sangue da mãe.

NIPT: feito a partir do sangue da mãe, possibilita o sequenciamento do material genético da gestante e de pedaços do material genético do bebê. 

Sabe-se que a incidência é maior devido a idade avançada materna, o avanço da idade paterna não foi associado ao aumento nos riscos de SD.

Após o nascimento, a criança geralmente tem consultas com o pediatra neonatologista e com o médico geneticista. E ao longo da vida, de forma geral, o acompanhamento é feito por um pediatra ou por um clínico.  

Diversos terapeutas também podem contribuir para o desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down – a exemplo dos profissionais da fisioterapia, da terapia ocupacional, da fonoaudiologia e da psicologia. 

Além disso, a depender de questões específicas de saúde, pode ser necessário procurar outros médicos, como o cardiologista, o endocrinologista, o gastroenterologista e o neurologista. 

É comemorado todos os anos no dia 21 de Março, o mês 3 tem como objetivo representar as 3 cópias do cromossomo 21.

Mesmo que a síndrome tenha sido descoberta há muitos anos atrás, algumas informações ainda não são completamente claras. O que se sabe é que a maioria dos homens portadores da síndrome são inférteis, mas há muitos registros de mulheres com SD que tiveram filhos. 

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

MOVIMENTO DOWN. Legislação e direitos. 2014d. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/2013/06/politicas-publicas/. Acesso em: 04 set. 2014

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7203968/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11943789/

° Causa mais comum de deficiência intelectual 

° Alto grau de variabilidade do fenotipo é a marca do quadro clínico da SD.

° Correlacionada a trissomia do cromossomo 21.

É um acidente genético caracterizada pela primeira vez pelo medico John Langdon Down o primeiro a perceber e descrever as nítidas semelhanças fisionômicas entre algumas crianças que tinham atraso mental, utilizando-se do termo "mongolismo" para descrevê-las.

Caso tenha alguma suspeita, o médico solicita o cariótipo. Ele é feito a partir de material obtido diretamente do bebê e serve para avaliar o número e a distribuição dos cromossomos, podendo ser realizado: 

• Depois do nascimento, com sangue colhido do bebê; 

• Ainda na gravidez, com células da pele do bebê ou da placenta coletadas por procedimentos como amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas. 

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