https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc S5A1. en-us 2022-06-12 21:42:04 UTC 2022-06-13 02:23:42 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218783840 El Síndrome de Down (SD), también denominado trisomía 21, es una anomalía cromosómica que posee una incidencia d 1 de cada 800 nacidos, aumentando con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente de retraso mental identificable originada genéticamente y es la mejor conocida.]]> 2022-06-12 21:52:40 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218783840 dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218790489 En el 95% de casos, el SD es producido por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a que no hay una disyunción meiótica en el óvulo. Un 4% aproximadamente se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Algunas veces puede existir una translocación entre dos cromosomas 21. El 1% restante de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los distintos tipos de SD. El riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente, por lo que la realización del mismo es obligada para realizar un correcto asesoramiento genético.]]> 2022-06-12 22:14:52 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218790489 dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218798074 Manifestaciones neurológicas
El desarrollo de los pacientes es tardío en el área motora y en el lenguaje.
Control motor e hipotonía
Los neonatos con SD generalmente presentan hipotonía (disminución del tono muscular), y en su mayoría alteraciones motoras. Los estudios en humanos y en ratones han evidenciado un número reducido de neuronas granulares en el cerebelo.
Enfermedad de Alzheimer
Los pacientes con SD se caracterizan por presentar Alzheimer a edades tempranas y el eventual inicio de demencia.

Fenotípicamente, los pacientes con SD poseen rasgos muy característicos de predominio en extremidades inferiores. 
CABEZA y CUELLO: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul a veces se observa una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield. La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protrusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES: El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia (no hay descenso del testículo hacia el escroto), es relativamente frecuente en estos individuos.
PIEL y FANERAS: La piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fatal y neonatal.
Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica (engrosamiento de la capa externa de la piel). 
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.]]> 2022-06-12 22:38:03 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218798074 dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218800348 Las características fenotípicas del SD no llegan a ser siempre evidentes en el período neonatal inmediato. En aquellas excepciones, la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo se da por el estudio de los cromosomas. ]]> 2022-06-12 22:44:48 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218800348 dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218806064 Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe estar más atento a complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.
Un 30-60% de los niños con SD presentarán una cardiopatía, por lo cual se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida.
Riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar.
Más de un 50% de los niños tienen problemas oculares y auditivos: Estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los mas frecuentes. La mayoría presentan una hipoacusia (incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos).
Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes; según la edad del paciente pueden ser desde ronquidos hasta posturas inusuales al dormir, fatigabilidad diurna, aparición de enuresis y cambio de carácter.
Un 10- 12% nacen con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico; la atresia duodenal y la enfermedad de Hirschsprung.
Los dientes de los niños con SD tienden a ser pequeños, deformados y situados de forma irregular.
Debido a la tendencia a la obesidad la dieta debe ser equilibrada, realizar ejercicio.
Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo.
Desde el punto de vista de maduración sexual, la menarquia en las niñas con SD aparece más tarde, siendo posteriormente regulares.
Un 5%-10% tendrán convulsiones.
La hiperactividad y los rasgos autistas aparecen con mayor frecuencia que en la población general.
La esperanza de vida de los individuos con SD ha aumentado en los últimos años. Si no tienen cardiopatía la supervivencia suele ser hasta la sexta década de vida. Otros problemas asociados al SD son las bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis, contribuyendo éstas últimas al déficit auditivo. Un 10% de los recién nacidos con SD presentan una reacción leucemoide, también tienen un riesgo mas elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica. ]]> 2022-06-12 23:04:12 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218806064 dennissetaliflood https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218955369 Artigas López, M. (s.f). SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21).
Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Del Castillo-Ruiz, V. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México, 37(5), 289-296. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289&lng=es&tlng=es.]]> 2022-06-13 02:23:09 UTC https://padlet.com/dennissetaliflood/nfzakyle3hh9g6rc/wish/2218955369