SEMANA 10.FIMMG-Enfermedades o malformaciones herencia FCM by Lidia Sulca https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc en-us 2022-07-12 19:59:48 UTC 2022-07-12 21:35:37 UTC hello@padlet.com Suazo Lara Cristhian https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084645 - Daltonismo: Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris. La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
-Calvicie: La alopecia androgénica o alopecia androgenética (AGA), también llamada calvicie común, es el tipo de calvicie o alopecia más habitual entre la población masculina, aunque también se produce en la mujer. No es una afección exclusivamente humana, pues afecta a chimpancés, orangutanes, macacos y otras especies de primates]]> 2022-07-12 21:22:22 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084645 César De la Torre https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084892 Distrofia muscular:
Los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular saludable. 
Síntomas:
- Debilidad muscular progresiva. 
- Pérdida de masa muscular. 
Suelen comenzar en la infancia, aunque la enfermedad puede afectar a todas las edades.

]]> 2022-07-12 21:23:21 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084892 Arturo Martinez Mariñas arturomartinez3 https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084932 El albinismo
Es una condición genética que implica la mutación de uno o varios genes asociados a la síntesis de la melanina, el pigmento que determina el color de nuestros ojos, cabello y piel. Su herencia es autosómica recesiva.

]]> 2022-07-12 21:23:30 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242084932 Peña Pacheco Wilian https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085059 - Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.]]> 2022-07-12 21:23:58 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085059 Quispe cotrina Kevin https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085065 La enfermedad de la Hemofilia , El daltonismo o, más exactamente, la visión de color mala es una incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores y síndrome de Down]]> 2022-07-12 21:24:00 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085065 Martel Fernandez , Lider https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085074 Acondroplasia:Esta patología, el cartílago no se desarrolla con normalidad, por eso las personas que la padecen se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm en mujeres.
Se evidencia desde el nacimiento.


]]> 2022-07-12 21:24:02 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085074 Jhsmin Rios 20211965 https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085107
  • La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales.

    • La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.
    ]]>     2022-07-12 21:24:09 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085107     Mauro Salinas Mongrut https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085335 La acondroplasia, es una enfermedad hereditaria caracterizada por una afectación en el desarrollo de los huesos, ocasionando el tipo más común de enanismo.
    Los síntomas más comunes de una persona afectada por acondroplasia son los siguientes:
    Estatura baja
    Estrechamiento de la columna vertebral
    Brazos y piernas cortos
    Pies en arco
    Bajo tono muscular
    Frente prominente
    ]]>     2022-07-12 21:24:57 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085335     Jehangir Vargas https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085450 Fibrosis quística: afecta a los pulmones, páncreas, hígado e intestino (existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste).
    Miopía: problema de la vista, la cual provoca que las personas vean borroso.
    Daltonismo: defecto en la manera como una persona ve los distintos colores (afecta a alrededor del 8 % de los hombres y tan solo al 0,5% de las mujeres).

    ]]>     2022-07-12 21:25:12 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085450     Stephanie Chavez https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085764 Enfermedad de tay-sachs
    Se puede transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso. Una sustancia grasosa en el cerebro destruye las células nerviosas. Los síntomas del retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses. Los síntomas progresan hasta producir la muerte, generalmente alrededor de los cuatro años de edad.]]>     2022-07-12 21:26:07 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085764     Retuerto yensy https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085766 Enfermedad de Huntington: Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, llevando a una pérdida de la función cerebral y muscular.]]> 2022-07-12 21:26:08 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085766 Ronald Fernandez ronaldfernandez1 https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085789 la distrofia muscular es una mutación genética que se encuentra el el cromosoma x
    La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.]]>     2022-07-12 21:26:12 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085789     Inocente Muñoz, Frank Estiven. https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085790 Síndrome del Hombre Elefante:
    La mutación en el gen AKT1 provoca una alteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento. Esto provoca que algunas partes del cuerpo crezcan de forma anormal con tamaños que pueden ser gigantescos, mientras que otras partes del cuerpo siguen siendo normales.]]>     2022-07-12 21:26:13 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085790     Renzo Zamalloa J renzozamalloa https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085793 Síndrome X-Fragil : es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X,  la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario como también dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.]]> 2022-07-12 21:26:14 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085793 Mendoza Klishman https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085808 La miopía es un trastorno común de la visión en el que puedes ver con claridad los objetos que están cerca tuyo, pero ver borrosos los objetos alejados. Se produce cuando la forma del ojo hace que los rayos de luz se inclinen (refracten) incorrectamente, lo que enfoca las imágenes delante de la retina en lugar de sobre la retina.

    La miopía puede manifestarse gradualmente o de forma rápida, y con frecuencia empeora durante la niñez y la adolescencia.

    ]]>     2022-07-12 21:26:18 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085808     Amy Belén Diaz Salcedo https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085829 Distrofia muscular: En ella los genes defectuosos interfieren con la producción de proteínas necesarias para el desarrollo muscular optimo. 
    Síntomas
    .Debilidad muscular progresiva
    .Pérdida de masa muscular  
    Síndrome de Leight:Es una enfermedad hereditaria mitocondrial , posee una rápida neurodegeneración que se prduce de manera temprana y destaca la presencia de daños en el tronco encefálico y los ganglios basales.

    ]]>     2022-07-12 21:26:22 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085829     Luis Pinto https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085870 Anemia falciforme
    La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que provoca que los glóbulos rojos tengan una forma diferente a la habitual, provocando problemas en la circulación sanguínea, así como dificultades para combatir contra ciertas infecciones.

    Pueden heredarla hombres y mujeres en la misma proporción, y para que se manifieste tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen.]]>     2022-07-12 21:26:29 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085870     Mayta Ramos Rodrigo Alonso. https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085875 Daltonismo:Esta enfermedad hereditaria afecta a la capacidad de distinguir entre los colores verde y rojo o azul y amarillo. 
    Los daltónicos llevan una vida completamente normal, aunque la enfermedad puede presentar distintos grados, siendo la forma más grave aquella en la que los afectados solo perciben distintas tonalidades de gris.  ]]>     2022-07-12 21:26:30 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085875     Calderon Moriano Adolfo https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085959 - Superhembra ( XXX):  es una aberración cromosómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. La fórmula cromosómica se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. ]]> 2022-07-12 21:26:48 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085959 Gutierrez Espinoza Angie Gisell https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085991 -La acondroplastia: En esta patología, el cartílago no se desarrolla con total normalidad, por ello las personas que la padecen se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm las mujeres.
    -Síndrome de Marfan :Es una enfermedad hereditaria, en el que se ve afectado el tejido conjuntivo, principalmente el de vasos sanguíneos, corazón, ojos y esqueleto. ]]>     2022-07-12 21:26:55 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242085991     Jordy Huaynate https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086021 Síndrome X frágil:
    Causa discapacidad intelectual moderada a grave. Afecta a mujeres y hombres, aunque las mujeres suelen tener síntomas más moderados.
    Los síntomas incluyen retrasos en el habla, hiperactividad y ansiedad. Algunas personas tienen convulsiones. Las características físicas incluyen orejas grandes, rostro de forma alargada, mandíbula y frente prominentes, y pies planos
    ]]>     2022-07-12 21:27:01 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086021     Felix Antonio Pinedo Tello Acondroplasia el cartílago no se desarrolla con normalidad, por eso las personas que la padecen se caracterizan por extremidades de poca longitud, macrocefalia y una baja estatura, que por lo general, suele llegar a los 130 cm en hombres y 124 cm en mujeres. El origen del 97% de los casos de acondroplasia está relacionado con mutaciones en el gen FGFR3, que está implicado en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. En cuanto al patrón de herencia, este es autosómico dominante, es decir:Si uno solo de los progenitores tiene la enfermedad, en cada embarazo existirá un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad al bebé. Si los dos progenitores tienen acondroplasia puede darse una situación severa si el descendiente hereda las dos copias del gen alteradas, ya que en este caso desarrollaría una forma muy grave de la enfermedad que podría ser mortal para el bebé antes del parto o después del mismo https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086077 2022-07-12 21:27:14 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086077 Milenka Alison Flores Ortiz https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086085  Enfermedad de Huntington 
    > Es una condición hereditaria que aparece normalmente en la mediana edad. 
    > Causa la degradación progresiva de las células nerviosas en el cerebro, afecta a la correcta función cerebral y muscular.
    > La enfermedad es un trastorno autosómico dominante.
    ]]>     2022-07-12 21:27:16 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086085     Franco Zelada jeanzelada https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086209 No es totalmente hereditario, pero en algunas ocasiones lo es. El mal de Parkinson provoca la muerte de ciertas células del cerebro, que son las que ayudan a controlar el movimiento y la coordinación.

    ]]>     2022-07-12 21:27:40 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086209     Gustavo Milla https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086222 La alcaptonuria :
    transtorno metabolico autosomico recesivo , acumulacion de acidos homogentisico lo cual conlleva al oscurecimiento de la orina y pigmentacion oscura de los tejidos y cartilagos especialmente en la columna vertebral.]]>     2022-07-12 21:27:44 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086222     Alonso Contreras Gamarra https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086448 -La talasemia:
    Es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad, palidez y crecimiento lento.

    ]]>     2022-07-12 21:28:34 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086448     Cristofer Sandro Soto Magno https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086499 Herencia ligada al sexo:
    Hemofilia:falta de coagulacion o demora en coagular y pierde más sangre de lo normal .
    Daltonismo:la persona tiene una deficiencia en la vista , no puede distinguir varios colores Herencia influenciada por el sexo:
    Calvinismo:se La perdida de cabello en los varones.
    Mutaciones:
    Sindrome de turner ,  sindrome de klinefeiter y sindrome de dawn]]>     2022-07-12 21:28:43 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086499     Sebastian Nicolas Riveros https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086673 enfermedad de Huntington.- es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar.

    Fenilcetonuria.- es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.

    ]]>     2022-07-12 21:29:02 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086673     Benjamin Camacho https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086804 Sindrome de Marfan
    es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.]]>     2022-07-12 21:29:12 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086804     Dylan Fuentes https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086896 Fibrosis quística
    La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
    Cuando ambos padres son portadores del gen causante de la fibrosis, existe un 25% de posibilidades de que el niño nazca con la enfermedad y un 50% de que sea portador del gen, pero no la manifieste.
    El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad hereditaria causada por priones y que se caracteriza por mutaciones en el gen de la proteína del prión. Sus propiedades clínicas, neuropatológicas y biomoleculares hacen de ella un trastorno distintivo e inquietante, entre los familiares que tienen esta enfermedad hay un 50% que los hijos puedan tener a futuro.
    ]]>     2022-07-12 21:29:31 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086896     jheremygutierrez https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086930 Jheremy Wilfredo Gutierrez Rojas
    Daltonismo: El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. 
    La acrondoplasia: Es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas como  condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el comienzo.

    ]]>     2022-07-12 21:29:39 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086930     Javier Orellana javierorellana11 https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086983
  • Hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en los tejidos, sobre todo a nivel hepático.
  • Daltonismo, es recesivo en el cromosoma X, en que la capacidad para reconocer ciertos colores se ve alterada.
  • Miopía, que altera la capacidad para ver con nitidez los objetos lejanos.

    • ]]>     2022-07-12 21:29:51 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242086983     Mejia Kelvin: https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242087335 Fibrosis quística:
    es un trastorno autosómico recesivo que daña principalmente el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el  páncreas o el hígado. Es más común en personas originarias del norte de Europa, donde la incidencia de la fibrosis quística es de 1 de cada 3.200 personas nacidas vivas. En España se estima que la padecen 1 de cada 3750 individuos y que la frecuencia de portadores caucásicos es de 1 de cada 25 personas]]>     2022-07-12 21:31:17 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242087335     Brenda Josabet Quispe Pezo brendajosabetquispe https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242087899 El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita asociada a la herencia autosómica dominante,  autosómica recesiva e, inclusive, hay casos con herencia ligados al X recesivo. 
    Se caracteriza por la parálisis autosómica facial no progresiva y por la alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII.]]>     2022-07-12 21:33:29 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242087899     Tifany Rodriguez https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242088147 Enfermedad de Huntington -es una efermedad hereditaria causada por un defecto en un solo gen que provoca la degradación progresiva de células nerviosas del cerebro.
    Acondroplasia- Provoca que el cartilago no se desarrolle con normalidad ,y las personas que padecen de ello se caracterizan por tener extremidades muy pequeñas y ser de baja estatura.
    Sindrome de Marfan -es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo del corazón ,ojos,esqueleto y vasos sanguíneos ]]>     2022-07-12 21:33:44 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242088147     Ronald Alfaro Perez https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242088669 La hemofilia, que es más común entre los hombres, se caracteriza por una deficiencia en la coagulación de la sangre lo que puede provocar hemorragias anormales. Los genes involucrados en el proceso de coagulación como el gen del factor VIII o del factor IX ligado a la hemofilia se encuentran en el cromosoma X que codifica el género.

    Dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, heredan sólo una copia del cromosoma X (de su madre). Por lo tanto, si heredan un cromosoma X que porta el gen mutado, tienen más posibilidades de heredar la hemofilia.

    Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre), y uno de ellos suele tener una copia normal del gen. Esto significa que la mayoría de las mujeres con la mutación del gen son portadoras, pero no tienen signos o síntomas de la enfermedad.

    ]]>     2022-07-12 21:35:37 UTC https://padlet.com/lidiasulca/n7cprp96kuq6cyhc/wish/2242088669