È la causa più frequente di ipoglicemia grave e persistente nel neonato e nella prima infanzia. Può tuttavia esordire in qualsiasi età della vita. L’ipoglicemia ricorrente pone i pazienti a rischio di danno neurologico permanente.

E’ causata da un’eccessiva e sregolata secrezione di insulina dal pancreas che porta severi e ricorrenti episodi di ipoglicemia.L'iperinsulinismo congenito, se non precocemente diagnosticato e trattato, può causare danno neurologico permanente, con esiti di disabilità intellettiva, epilessia, cecità corticale e paralisi cerebrale. Una diagnosi rapida e l'attuazione di una terapia normoglicemizzantetempestiva e specifica possono efficacemente prevenire il danno neurologico, garantendo una buona qualità di vita per il paziente e la famiglia.

Pertanto è fondamentale l’individuazione dei soggetti a rischio, la diagnosi precoce e l’invio dei pazienti presso centri di riferimento multidisciplinari.  

LAVORO SVOLTO DA CRISTINA SCHETTINO

SCIENZE MOTORIE (ALIMENTAZIONE E DISTURBI ALIMENTARI.) 

L'alimentazione è un aspetto fondamentale per il benessere fisico e mentale delle persone. Una dieta equilibrata, ricca di nutrienti essenziali, è cruciale per supportare l'attività fisica e prevenire problemi di salute. Allo stesso tempo, i disturbi alimentari possono avere gravi conseguenze sulla salute e sulle prestazioni fisiche.

Disturbi alimentari: Bulimia e Anoressia

I disturbi alimentari come bulimia e anoressia sono gravi problemi di salute mentale e fisica che colpiscono sempre più persone, in particolare adolescenti e giovani adulti. Questi disturbi sono caratterizzati da un rapporto malsano e distorto con il cibo e l'immagine corporea, con conseguenze potenzialmente letali se non trattati adeguatamente.

 Bulimia

La bulimia è un disturbo alimentare caratterizzato da cicli di abbuffate seguiti da comportamenti compensativi per evitare l'aumento di peso, come vomito autoindotto, abuso di lassativi o diuretici, e eccessivo esercizio fisico. 

Anoressia

L'anoressia è caratterizzata da una drastica restrizione alimentare, un irrazionale timore di ingrassare e una distorsione dell'immagine corporea.

SCIENZE (MALATTIE MATABOLICHE) 

MUCOPOLISACCARIDOSI

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.

Queste molecole non possono essere smaltite dalle cellule per la mancanza di enzimi, che agiscono nei lisosomi dove normalmente avviene il processo di degradazione e smaltimento dei prodotti cellulari di scarto.

Nelle mucopolisaccaridosi le grosse molecole non degradate sono i mucopolisaccaridi (chiamati anche glicosaminoglicani o GAG) il cui accumulo nei vari organi e tessuti provoca la progressiva comparsa di complesse manifestazioni cliniche tra cui ritardo mentale, alterazioni scheletriche, un caratteristico aspetto del volto, opacità corneale, ingrandimento del fegato e della milza, oltre a malattie respiratorie e cardiache. Si conoscono 7 diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (tipo I, | S, II, III, IV, VI, VII). Rare singolarmente, nell'insieme hanno una frequenza di circa 1:25.000.

L'anoressia nervosa è una sindrome conosciuta fin dall'antichità. È caratterizzata dal rifiuto di alimentarsi legato a un patologico rapporto col proprio corpo che non viene accettato nella sua condizione fisica, identità e sessualità. Tale rifiuto rappresenta il tentativo di modificare e, in qualche modo, correggere (dimagrendo) l'immagine di sé. I cibi vengono selezionati, sezionati, tritati senza fine. I pasti divengono occasione di conflitti e di tensioni che sfociano nell'isolamento della persona anoressica. La persona consuma il cibo al riparo dallo sguardo dei familiari fino ad arrivare alla sospensione

totale dei pasti. Il dimagrimento, dapprincipio lieve. raggiunge in fretta percentuali del

20-30% del peso iniziale e in alcune forme particolarmente gravi può arrivare fino al 50%.

L'evoluzione della malattia è subdola, in quanto si manifesta nell'arco di molti mesi. Le persone anoressiche nella prima fase del disturbo appaiono vitali, energiche, non sembrano mai stanche e dormono poco. Ricercano in tutte le loro attività la perfezione, per cui anche a scuola tendono a eccellere. A un certo punto però avviene il crollo: non potendo più tollerare la fame, si verificano le prime abbuffate con la successiva induzione del vomito e l'assunzione di farmaci e lassativi per controllare il peso. Infine giunge il deperimento fisico e psicologico.

Fondamentali funzioni organiche come l'attività cardiaca, ormonale e la funzionalità renale subiscono serie alterazioni che possono condurre alla morte. I soggetti anoressici vivono una forte e crescente paura di ingrassare, che li spinge a perdere peso, anche in presenza di una evidente magrezza.

Hanno una inadeguata percezione della propria immagine corporea, che li porta a perdere la capacità di giudizio su se stessi (mentre non sembra modificarsi quella di giudizio sugli altri): la persona vede la propria immagine alterata allo specchio come se gli occhi della mente vedessero una figura differente, non reale. Le restrizioni alimentari sarebbero, dunque, il tentativo di controllare l'ansia generata dai mutamenti del proprio corpo in crescita. È come se la persona anoressica volesse negare l'esistenza stessa del corpo.

L'ANORESSIA ATLETICA

I disturbi del comportamento alimentare possono interessare anche gli atleti. In alcuni tipi di sport, infatti, il peso e la costituzione fisica hanno un ruolo determinante, così come l'intensità degli allenamenti.Inoltre la pressione di famiglie e allenatori per ottenere rendimenti sempre maggiori può essere tale da indurre specializzazioni precoci e diete restrittive, che determinano problematiche alimentari inaspettate.I risultati sportivi imposti ai giovani atleti richiedono ore ed ore di allenamenti, tanto che essi finiscono per mangiare poco, favorendo l'assunzione di comportamenti a rischio che portano a un'alimentazione scorretta, all'osteoporosi precoce e nelle ragazze ad amenorrea.

Le discipline in cui gli atleti manifestano maggiormente questo disturbo sono: la danza, il pattinaggio artistico, la ginnastica artistica e la ritmica.L'anoressia atletica ha le stesse caratteristiche dell'anoressia tradizionale con la differenza che nella prima il desiderio di perdere peso tende alla migliore performance, mentre nella seconda ha più una finalità estetica.

LAVORO SVOLTO DA CRISTINA SCHETTINO

-il tipo 1: che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave;

-il tipo 2: se c’è interessamento neurologico;

-il tipo 3: dall’insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche ‘cronica’ .

La malattia di Gaucher è una patologia a trasmissione genetica: perché si sviluppi la malattia è necessario che entrambi i genitori ne siano portatori sani; si parla, in questo caso, di trasmissione autosomica recessiva.

Nel caso in cui la malattia si sviluppi secondo il tipo 1, i sintomi possono essere molto variabili, anche tra due individui che abbiano lo stesso tipo di mutazione genetica. In genere si riscontra anemia, piastrinopenia, splenomegalia, patologia ossea e danni a carico dell’apparato scheletrico. Le cellule ‘anomale’ di Gaucher infatti hanno la capacità di infiltrarsi nelle ossa fino a raggiungere e piano piano a sostituire il midollo osseo. Come conseguenza si ha carenza di piastrine, e dunque emorragie, anemia, fratture spontanee anche gravi che possono portare a danni irreversibili.

Per quanto riguarda la malattia di tipo 2 e 3 che, oltre ai problemi fisici derivanti dal tipo 1, presentano anche conseguenze a livello neurologico.

Per la malattia di Gaucher sono disponibili la terapia di sostituzione enzimatica e la terapia a somministrazione orale.

Era il 1882 quando lo studente di medicina Philippe Gaucher diede per la prima volta un’identità nosografica alla patologia da accumulo lisosomiale che, negli anni a seguire, cominciò a essere riportata con il suo nome, ossia "malattia di Gaucher". Nei due secoli successivi, i rapidi progressi della biologia molecolare, lo sviluppo di nuove tecnologie e la dedizione di migliaia di studiosi hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita di questa condizione. Tuttavia, nonostante i passi avanti compiuti, la corretta individuazione della malattia di Gaucher rappresenta ancora un nodo critico e i ritardi diagnostici sono ancora frequenti.

Possiede due dotti, quello accessorio o di Santorini e quello principale o di Wirsung, che sboccano nel duodeno (la parte iniziale dell’intestino), rispettivamente nella papilla minore e in quella maggiore, il cui compito principale è quello di trasportare dal pancreas all’intestino il cosiddetto succo pancreatico, ovvero un liquido formato da un insieme di enzimi (lipasi, amilasi, ecc.), indispensabili per la digestione. All’interno del pancreas si trovano poi gli isolotti pancreatici, strutture endocrine responsabili della produzione e della secrezione di diversi ormoni (tra cui insulina e glucagone) e che, quindi, contribuiscono in modo importante al controllo dei livelli di glicemia del sangue.

Le funzioni del pancreas sono principalmente due: la secrezione esorcina e la secrezione endocrina. La prima è indispensabile per lo svolgimento della digestione del cibo, fondamentale per il funzionamento del sistema digerente; la seconda è invece coinvolta nel funzionamento del sistema endocrino.

DELLA PIETRA LUCIA RITA 1E

L’iperglicemia può essere causata da un’insufficiente produzione di insulina (ossia l’ormone che regola il livello di glucosio nel sangue) o da una sua inadeguata azione.
Il diabete di tipo 1 è caratterizzato dall’assenza totale di secrezione insulinica, mentre il diabete di tipo 2 è determinato da una ridotta sensibilità dell’organismo all’insulina, normalmente prodotta da parte dei tessuti bersaglio. Può progressivamente peggiorare nel tempo e si instaura sulla base di una condizione preesistente di insulino-resistenza.
Il diabete tipo 2 è una malattia ad elevata diffusione in tutto il mondo e la sua prevalenza è in continua crescita.
Esistono poi altre forme di diabete legate a difetti genetici delle funzione beta cellulare o dell’azione insulinica, malattie del pancreas esocrino, indotto da farmaci o sostanze chimiche, e il diabete “gestazionale” che può insorgere appunto durante la gravidanza.

Si riconoscono tra le cause della malattia un’interazione tra fattori genetica e fattori ambientali.

Spesso la presenza di iperglicemia non dà alcun sintomo né segno, per tale motivo il diabete è considerata una malattia subdola. Talvolta i sintomi compaiono quando la malattia è già presente da anni.

Le maggiori complicanze derivate dal diabete possono arrecare al paziente diversi danni, che si dividono in:

• Neurologici (neuropatia): alterazione anatomica e funzionale del sistema nervoso centrale, periferico e Volontario, deficit sensitivi, motori, visivi, acustici,

• Renali (nefropatia): danno alle strutture filtranti del rene (glomeruli e tubuli renali) che può portare in casi estremi alla dialisi (in Italia il 30% dei pazienti in terapia dialitica sono diabetici),

• Oculari (retinopatia): causata da iperglicemia cronica e ipertensione che portano ad alterazione dei vasi sanguigni con conseguente peggioramento della vista fino alla cecità,

• Cardio-cerebrovascolari: infarto miocardico o cardiopatia ischemica, ictus cerebrale.

  Per prevenire il Diabete ci sono diverse soluzioni:

• Una dieta ricca di acidi grassi saturi (grassi animali) aumenta il rischio di sviluppare il diabete, mentre la parziale sostituzione di questi ultimi con acidi grassi insaturi lo riduce (i cosiddetti omega 3).

  Uno screening, volto ad identificare la patologia anche nei soggetti asintomatici, viene in genere raccomandato a tutta la popolazione, trattandosi di un semplice esame del sangue (glicemia a digiuno). Esistono tuttavia soggetti maggiormente a rischio, i quali devono mantenere sotto costante controllo il valore della glicemia.

La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l’enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. Esiste anche una forma meno grave della malattia, chiamata iperfenilalaninemia benigna, associata a specifiche mutazioni che comportano una minima attività residua dell'enzima.

Se identificata alla nascita, la malattia può essere tenuta sotto controllo evitando l’apporto di fenilalanina con uno stretto regime alimentare che tende a eliminare le proteine. Tuttavia i cibi permessi sono talmente pochi che i giovani pazienti spesso non riescono a seguire la dieta, con conseguenze neuropsicologiche rilevanti: per questo è importante identificare delle strategie terapeutiche che possano, se non sostituire completamente, quantomeno affiancare la dieta ipoproteica. Nel 2019 è stata approvata in Europa la prima terapia enzimatica sostituiva per la fenilchetonuria, che somministrata per via iniettiva una volta al giorno consente di ridurre la concentrazione ematica di fenilalanina. La terapia è indicata per pazienti di età pari o superiore a 16 anni che non hanno un adeguato controllo della fenilalanina nel sangue nonostante un precedente trattamento con le opzioni terapeutiche disponibili.

L'alterazione riguarda il gene che contiene le informazioni per la produzione della fenilalanina idrossilasi (PAH), un enzima che si trova nel fegato e converte la fenilalanina in tirosina che, a sua volta, è il precursore di diverse molecole importanti per la funzione del sistema nervoso.

La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, cioè entrambi i genitori hanno un'alterazione in uno dei due geni per la fenilalanina idrossilasi e non sono affetti dalla malattia. La presenza di entrambi i geni alterati in un figlio causa la malattia.

La carenza dell'enzima PAH causa accumulo della fenilalanina e dei suoi derivati e una ridotta sintesi di tirosina, compromettendo il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale.

Sulla base della concentrazione ematica di fenilalanina, si distinguono tre forme di malattia:

• fenilchetonuria classica (PKU), livelli molto elevati di fenilalanina nel sangue (maggiore di 16 mg/dl)

• PKU lieve, livelli intermedi di fenilalanina nel sangue (compresa tra 10 e 16 mg/dl)

• iperfenilalaninemia (HPHE) persistente, livelli bassi di fenilalanina nel sangue (inferiore a 10 mg/dl)

La fenilchetonuria è stata la prima malattia del metabolismo a essere scoperta (Folling 1934).

La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se questo numero è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la stima è di 1 neonato ogni 10.000 nati.

L'unica forma di prevenzione è l'eliminazione dell'aminoacido fenilalanina dalla dieta. Per questo motivo, le persone con diagnosi di fenilchetonuria - neonati, bambini e adulti - devono seguire per tutta la vita una dieta che limiti gli alimenti che contengono fenilalanina.

Dal 1964 nei paesi occidentali sono eseguiti controlli (screening) subito dopo la nascita per riconoscere, già nei primi giorni di vita, la PKU e altre malattie che richiedono cure adeguate e tempestive fin dai primi mesi di vita per evitare e/o ridurre gravi problemi di salute.

In Italia, la fenilchetonuria è inserita nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, Allegato 7) con il codice RCG040, che fa riferimento al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi".

Per esempio, le abbuffate possono essere dovute a diete, stress, malessere psicologico ed emozioni vissute come negative, quali ad esempio ansia, angoscia, rabbia o tristezza.

Il vomito autoindotto e le altre tecniche per evitare di ingrassare sono invece modi per avere l’impressione di tenere meglio sotto controllo la propria vita e alleviare il malessere emotivo.

DELLA PIETRA LUCIA RITA 1E

BUSSONE RAFFAELLA IE

Nei soggetti celiaci mangiare glutine scatena una risposta immunitaria che colpisce l’intestino tenue; il persistere di questa risposta produce un’infiammazione che danneggia le strutture fondamentali  dell’intestino tenue, i villi intestinali,  causandone un appiattimento e di conseguenza un’incapacità di  assorbire i nutrienti (malassorbimento). Il danno intestinale può causare perdita di peso e gonfiore. Il malassorbimento in particolare di vitamine e oligoelementi può causare danni a diversi organi tra cui sistema nervoso, osso, apparato riproduttivo, sistema sanguigno. Non esiste una cura specifica per la celiachia, l’unico trattamento efficace consiste nella rigorosa eliminazione del glutine della dieta.

Segni e sintomi extra-intestinali suggestivi di malattia celiaca includono:

•  anemia, solitamente derivante da carenza di ferro

• Ipertransaminasemia

• alterazioni del metabolismo osseo (osteopenia/osteoporosi)

• debolezza muscolare

• alopecia

Le cause principali:

-le cattive abitudini alimentari; si ha un consumo esagerato di generi alimentari troppo ricchi di zuccheri raffinati (cioè depurati di residui vegetali e minerali), sale e grassi saturi, quindi ipercalorici il cosiddetto cibo spazzatura (junk food).

-assenza di un’adeguata attività fisica.

-l’ambiente obesogeno, ovvero un ambiente nel quale vi è un' incessante offerta di cibo: la presenza pervasiva di luoghi (supermercati, fast food, bar)nei quali si può reperire facilmente cibo di scarsa qualità; l'esistenza in famiglia di persone con problemi di peso.

Comunemente il termine è spesso usato come sinonimo di anoressia nervosa ma in realtà esistono molteplici possibili cause di una diminuzione dell'appetito, alcune delle quali potrebbero risultare innocue, mentre altre sono indice di una grave condizione clinica o comportano un rischio significativo.

Le persone che si trovano in questa condizione cercano di mantenere il proprio peso corporeo il più basso possibile attraverso una forte restrizione dietetica, inducendosi il vomito e praticando un’intensa attività fisica.

Il disturbo spesso si manifesta come un’intensa preoccupazione nei confronti del proprio peso e delle forme fisiche, che origina dalla paura di essere grassi o dal desiderio di essere magri. Molte persone con l’anoressia hanno un’immagine distorta di sé stesse e si vedono grasse, quando invece non lo sono affatto.

L’’anoressia colpisce più frequentemente le giovani donne, sebbene, recentemente, stia diventando comune anche tra gli uomini. In media, il disturbo compare per la prima volta intorno ai 16-17 anni.

Le persone con anoressia spesso non cercano aiuto, principalmente perché non riconoscono di avere un problema, ma anche perché hanno paura. Non sono poche coloro le quali hanno tenuto nascosta a lungo la condizione.

Il primo importante passo che una persona con anoressia deve compiere per stare meglio è prendere coscienza del fatto che ha bisogno di aiuto.

Se sospetti che una persona che conosci soffra di anoressia, prova a parlare con lei/lui dei tuoi timori ed esortala/o a chiedere aiuto. Il dialogo può essere molto difficile perché queste persone hanno un approccio molto difensivo e non ammettono di avere il problema. Perciò, innanzitutto è importante non criticarli o forzarli perché questo modo di fare può peggiorare la situazione.

Perché l'alimentazione possa dirsi sana, occorre non solo che sia completa di tutti i nutrienti e le sostanze che soddisfano i diversi fabbisogni dell'organismo. ma anche che i cibi di cui si compone non vengano contaminati, cioè che non entrino in contatto con agenti in grado di alterarli e di trasformarli in sostanze nocive per la salute.

Di questo si occupa l'igiene alimentare.

Le più frequenti cause di contaminazione dei cibi, pericolose per la salute sono biologiche e sono dovute alla presenza di microrganismi patogeni (batteri lieviti, muffe virus) e di parassiti (per esempio i vermi).

In particolare i batteri sono responsabili di oltre il 90% delle contaminazioni. Essi producono sostanze tossiche chiamate tossine che possono causare malattie importanti.

Fra i batteri patogeni contaminanti ricordiamo:

• il Clostridium botulinum che, a causa di una scarsa igiene o di una inadeguata steri-lizzazione, si insedia nelle carni conservate non cotte e nelle conserve "fatte in casa" e produce una tossina che agisce sui centri nervosi e provoca il botulismo. gravissima

• intossicazione alimentare:

• la Salmonella, che si trova in pollame, uova e derivati, prodotti caseari, pesce e carne e provoca nell'uomo la salmonellosi, malattia infettiva che colpisce l'apparato digerente.

Le contaminazioni di tipo fisico possono riguardare la presenza nei cibi di corpi estranei come frammenti di plastica, schegge di vetro, capelli, oppure sono dovute alla presenza di ossigeno che rende scuro e rancido il cibo.

Quando, invece, vi sono contaminazioni di tipo chimico, negli alimenti si registra la presenza di sostanze come antibiotici, metalli pesanti o pesticidi.

Misure per la prevenzione delle contaminazioni alimentari

Il rispetto di alcune semplici regole permette di consumare cibo sicuro:

• lavarsi le mani molto bene prima di toccare i cibi;

• lavare bene frutta e verdura:

• cuocere completamente i cibi e riscaldare adeguatamente i cibi già cotti:

• consumare immediatamente i cibi cotti:

• evitare il contatto fra cibi cotti e cibi crudi;

• mantenere le superfici della cucina e gli utensili puliti e disinfettati:

• utilizzare solo cibi di provenienza certificata, soprattutto nel caso di alimenti destinati a essere consumati crudi, come le verdure fresche, o poco cotti, come i frutti di mare.

Per evitare questa condizione bisogna effettuare una riduzione dei grassi saturi

presenti in carne rossa, latticini interi, burro, e alcuni oli tropicali (come l'olio di cocco e l'olio di palma).

Aumento del consumo di grassi sani:

Grassi monoinsaturi e polinsaturi come ad esempio Olio d'oliva, avocado, noci e semi o ad esempio omega-3 :Pesce grasso (salmone, sgombro, sardine), semi di lino, semi di chia e noci.

integrare le fibre, che possono essere:

Fibre solubili che aiutano a ridurre il colesterolo LDL. (Avena, legumi, frutta e verdure.)

Fibre insolubili che sono molto Importanti per la salute digestiva. ( cereali integrali, crusca di grano, verdure a foglia verde.)

Riduzione dello zucchero e carboidrati raffinati:

-Zuccheri aggiunti presenti in dolci, bevande zuccherate e cibi processati.

-Carboidrati raffinati che si trovano in pane bianco, riso bianco, e altri prodotti a base di farina raffinata.

Adottare una dieta bilanciata e consapevole è un passo fondamentale nella gestione dell'ipercolesterolemia e nella prevenzione delle malattie cardiovascolari.

L'anoressia nervosa è un disturbo alimentare particolarmente grave. Chi ne è colpito va in contro a una marcata perdita di peso, a causa della paura morbosa di ingrassare e di una visione distorta della propria immagine corporea.

Il soggetto anoressico, infatti, è molto magro, monitora costantemente il proprio peso corporeo, evita di mangiare e si vede più "grasso" di quello che è in realtà.

Essa sconvolge la vita di una persona, in quanto il pensiero legato al peso corporeo interferisce con qualsiasi altra attività quotidiana, dalla scuola o il lavoro ai rapporti interpersonali.

Le precise cause dell'anoressia nervosa sono poco chiare. Secondo medici ed esperti in materia, alla sua comparsa contribuirebbe un insieme di fattori di tipo biologico, psicologico e ambientale.

Alcuni ricercatori ritengono che l'espressione di determinati geni sia un fattore favorente tale disturbo alimentare.

Analizzando il profilo psicologico delle persone con anoressia nervosa, gli esperti in materia di disturbi alimentari hanno notato che molti malati hanno in comune tra loro un certo tipo di carattere/comportamento. Per tale motivo, hanno pensato che la comparsa dell'anoressia nervosa sia legata, in qualche modo, alla personalità e ai tratti comportamentali di un individuo.

Secondo l'opinione dei medici e degli specialisti in disturbi alimentari, il più importante fattore ambientale, associato alla comparsa dell'anoressia nervosa, sarebbe l'esposizione mediatica al mito "magro uguale bello", tipico della cultura Occidentale moderna.

L'anoressia nervosa presenta una serie di sintomi e segni fisici e una serie di manifestazioni comportamentali.

I sintomi e i segni fisici sono la conseguenza di un'insufficiente alimentazione (sintomatologia fisica), mentre le manifestazioni comportamentali dipendono dalla paura di ingrassare e dalla distorta visione della propria immagine corporea (sintomatologia comportamentale).

Come riporta il più recente manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, vi sono diversi livelli di gravità del disturbo che fanno riferimento alla frequenza di condotte compensatorie inappropriate messe in atto:

• Lieve: 1-3 episodi a settimana di condotte compensatorie inappropriate

• Moderata: 4-7 episodi a settimana di condotte compensatorie inappropriate

• Grave: 8-13 episodi a settimana di condotte compensatorie inappropriate

• Estrema: 14 o più episodi a settimana di condotte compensatorie inappropriate

Le persone che soffrono di bulimia nervosa tipicamente sono nei limiti di peso normale o di sovrappeso. Le conseguenze della bulimia nervosa possono essere serie complicanze mediche: l’uso improprio di lassativi o diuretici, molto frequenti, possono causare gravi alterazioni elettrolitiche, complicanze renali e aritmie. Complicanze rare possono essere lacerazioni esofagee, rottura gastrica e, per chi abusa cronicamente di lassativi, sintomi gastrointestinali importanti, nonché in casi gravi il prolasso rettale. Nelle donne con bulimia nervosa  sono spesso presenti irregolarità nel ciclo mestruale o talvolta amenorrea.

Molte persone con bulimia nervosa mettono in atto diversi metodi tesi a compensare le abbuffate: vomitare è quella più comune. Gli effetti più immediati del vomito comprendono la riduzione della sensazione di malessere fisico e la paura di aumentare di peso. In alcuni casi il vomito diventa un obiettivo in sé e la persona si abbufferà per poter vomitare oppure vomiterà anche dopo aver mangiato piccole quantità di cibo. In genere queste persone diventano esperte nell’autoindursi il vomito, arrivando a farlo anche a comando mediante l’uso delle dita  o di altri strumenti per stimolare il riflesso faringeo. Altre condotte di eliminazione comprendono l’uso inappropriato di lassativi (enteroclismi) e diuretici. Anche l’attività fisica eccessiva può essere utilizzata per prevenire l’aumento di peso ed è considerata tale quando interferisce con altre importanti attività e quando le persone continuano a praticarla nonostante le precarie condizioni fisiche o altre complicazioni mediche.

Esistono quattro forme di emocromatosi ereditaria (detta anche emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica), note con i nomi di emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L'emocromatosi di tipo 2, conosciuta anche come emocromatosi giovanile, è una forma piuttosto severa che insorge precocemente e, se non trattata, può portare alla morte entro i trenta anni di età.

La patologia può però avere alla base diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l'epatopatia alcolica -oppure altre condizioni come l'eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.

L'eccesso di ferro nell'organismo può arrivare a provocare gravi danni come cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie e osteoporosi. L'organo che soffre maggiormente per l'accumulo di ferro è il fegato:nei soggetti conemocromatosi, infatti, il rischio di sviluppare malattie epatiche comecirrosi, fibrosi e carcinomi è superiore a quello della popolazione sana.

Esistono due forme della malattia: una ereditaria, che è quella più diffusa, e una secondaria, dovuta a cause diverse. L'emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell'organismo. La patologia può essere originata anche da diverse altre cause – malattie come le anemie sideroblastiche, la talassemia e l'epatopatia alcolica -oppure da altre condizioni come l'eccessiva assunzione di ferro: in questi casi si parla di emocromatosi secondaria.

Ad eccezione dell'emocromatosi di tipo 2, caratterizzata da insorgenza precoce e severa, generalmente la sintomatologia dell'emocromatosi fa la sua comparsa dopo i 40-50 anni di età: il ferro svolge infatti la sua azione tossica in modo lento e progressivo, per questo motivo la malattianon presenta sintomi specifici nelle prime fasi e si manifesta solo negli stadi avanzati, quando spesso i danni sono ormai gravi.Il sintomo più caratteristico è la colorazione della pelle, che acquista tonalità bronzee.Altri sintomi sono stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia).

Esistono tre varianti della malattia di gravità differente:

La più lieve è la sindrome di Hurler-Scheie (intermedia). La forma lieve è detta anche sindrome di Scheie e si manifesta di solito in età giovane-adulta, con sintomi caratteristici quali modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata da compressione del midollo spinale cervicale. In questi casi non ci sono segni di deficit cognitivo e l’aspettativa di vita è normale o solo leggermente ridotta.

La forma grave è detta anche sindrome di Hurler ed esordisce in genere entro i 2 anni di età. I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie.

Esiste infine una forma intermedia (detta perciò di Hurler-Scheie) in cui i pazienti affetti hanno intelligenza normale o quasi normale, ma presentano handicap fisici di grado variabile. La malattia è causata da mutazioni del gene IDUA, codificante per l’alfa-L-iduronidasi, enzima coinvolto nella degradazione dei glicosaminoglicani. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato e dermatansolfato nelle urine ed è confermata dalla misurazione dell'attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi nel sangue o in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue o della pelle). È inoltre disponibile l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene IDUA. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. Più la diagnosi è precoce, maggiori sono le probabilità che gli interventi terapeutici disponibili siano efficaci: per questo sono già in corso anche in Italia studi pilota per lo screening neonatale di questa patologia.

i sintomi principali sono

   - Restrizione dell'assunzione di cibo.

   - Paura intensa di ingrassare.

   - Percezione distorta del proprio corpo.

   - Perdita di peso estrema.

   - Negazione della gravità del basso peso corporeo.

È causato da diversi fattori come ad esempio:

   - Fattori genetici e biologici.

   - Influenze culturali e sociali.

   - Traumi e stress emotivi.

   - Caratteristiche psicologiche personali, come bassa autostima. E può portare a

   Malnutrizione, osteoporosi,problemi cardiaci e amenorrea (assenza di mestruazioni nelle donne).

Sconfiggere questo disturbo è molto difficile in quanto si sta combattendo contro se stessi e c’è bisogno dell’aiuto di professionisti che si occupano di terapia psicologica (terapia cognitivo-comportamentale, terapia familiare), supporto nutrizionale e monitoraggio medico.

In alcuni casi anche farmaci per trattare sintomi associati come depressione o ansia.

L'anoressia è un disturbo serio e complesso che richiede un intervento multidisciplinare. Se sospetti che tu o qualcuno che conosci possa soffrire di anoressia, è importante cercare aiuto professionale tempestivamente.

Purtroppo, però, seguire le mode del momento e intraprendere diete “fai da te” sono strategie sbagliate e sbilanciate a livello nutrizionale.

Le diete “fai da te” che seguono la moda del momento sono spesso monotone e non risultano sostenibili per lungo tempo.
Il più delle volte garantiscono un risultato immediato, ma provocano poi sensazioni di stress e frustrazione per mancanza di nutrienti fondamentali.
Ricordiamo infatti che il dimagrimento, il mantenimento o l’aumento di peso e di massa, sono processi che hanno bisogno di tempo per essere fisiologicamente sani per il proprio fisico.

Una delle migliori alimentazioni da seguire è la dieta mediterranea. Nella dieta mediterranea quello che conta è l’insieme, non i singoli componenti: ciò che protegge la nostra salute è il complesso delle abitudini alimentari, la varietà dei prodotti della terra ed il consumo controllato dei prodotti raffinati e processati, senza escludere nulla ma scegliendo con criterio. In essa infatti sono presenti carboidrati, proteine, vitamine, fibre, sali minerali, ma anche zuccheri e grassi nelle giuste quantità. Tali nutrienti sono fondamentali poiché ci permettono di rimanere sani ed in forma. È talvolta importante anche mantenere un ritmo attivo di attività fisica, praticandola almeno 2/3 volte a settimana per mantenere sano il nostro corpo ed evitare la sedentarietà.

Il codice di esenzione della fenilchetonuria è RCG040 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi").

La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale. In un neonato che risulti positivo alla Phe, la diagnosi di PKU, ossia di deficit di PAH, viene posta escludendo altre possibili cause di iperfenilalaninemia, come HPA lieve, che può non richiedere trattamento, forme di HPA legate ai difetti della pterina, disfunzioni epatiche o elevata assunzione di proteine.

La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici. Se non adeguatamente trattata, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive.

Il trattamento si basa prevalentemente su un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine (e quindi di Phe), che i pazienti devono seguire per tutta la vita, e una supplementazione proteica (miscele aminoacidiche prive di fenilalanina, alimenti a fini medici speciali). Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi. Recentemente si è resa disponibile, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. In futuro potrebbero rendersi disponibili terapie a RNA e la terapia genica.

La bulimia è un disturbo del comportamento alimentare che, nella persona affetta, è responsabile di grandi abbuffate di cibo, seguite da sensi di colpa e comportamenti anomali finalizzati alla "neutralizzazione" dell'apporto calorico di quanto ingerito. La bulimia è un problema tipicamente femminile, che riguarda soprattutto le donne di età compresa tra i 16 e i 40 anni.
Per "neutralizzare" l'apporto calorico delle grandi abbuffate alimentari, il bulimico adotta varie strategie; quelle più comuni sono: il vomito autoindotto, l'assunzione impropria di lassativi, l'adozione di una dieta altamente restrittiva e l'esercizio fisico strenuo.
Il trattamento della bulimia richiede l'intervento di un team di specialisti e ruota, principalmente, attorno alla psicoterapia.

Come la maggior parte dei disturbi del comportamento alimentare, la bulimia è un problema che riguarda soprattutto le donne.
Tuttavia, è bene precisare che, negli ultimi decenni, i soggetti maschi con bulimia nervosa sono sempre più in aumento, probabilmente a causa della maggiore attenzione rivolta dalla popolazione maschile all'aspetto estetico e al controllo del peso corporeo.
Studi statistici condotti su campioni di pazienti ospedalieri, giovani in età da scuola superiore e universitari, hanno dimostrato che:

• Le persone di sesso maschile affette da bulimia erano tra lo 0,1% e l'1,4% (ossia ogni 1.000 individui maschi, al massimo 14 erano bulimici).

• Le persone di sesso femminile affette da bulimia erano tra lo 0,3% e il 9,4%. (ossia ogni 1.000 individui femmine ce n'erano da un minimo di a 3 a un massimo di 94 affette da bulimia).

Per quanto concerne la popolazione esclusivamente femminile, la bulimia può insorgere a qualsiasi età, anche se, in genere, colpisce le donne di età compresa tra i 16 e i 40 anni.
La bulimia può interessare anche i bambini, ma si tratta di un evento estremamente raro.

Le precise cause di bulimia sono, ormai da decenni, oggetto di dibattiti e discussioni, presso gli esperti in materia di disturbi del comportamento alimentare.
Sicuramente, alla base dei comportamenti del bulimico, c'è una percezione distorta del proprio peso e della propria immagine corporea.
Resta invece da chiarire il contributo che sembra derivare da alcuni ipotizzati fattori di tipo biologico, psicologico o ambientale.

si conoscono principalmente due forme di diabete: di tipo 1 e di tipo 2, ma ne esistono anche altre tipologie. Vi sono infatti: il diabete infantile, il diabete gestionale e il diabete secondario.

Il diabete di tipo 1 è , in particolare, una malattia autoimmune a causa della quale il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule beta presenti nel pancreas, produttrici di insulina.

Il diabete di tipo 2 è invece una malattia metabolica multifattoriale scaturita da una ridotta azione dell’insulina a livello degli organi bersaglio che porta poi ad un eccesso della produzione epatica di glucosio e, di conseguenza, ad una sua ridotta utilizzazione da parte dei muscoli. Questo è spesso associato con l'obesità, si verifica più spesso con l'aumentare dell'età ed è molto più frequente del diabete di tipo 1. In genere, tende a peggiorare con il tempo, per cui sono spesso necessari adeguamenti delle cure per mantenere la glicemia a livelli normali.

Il diabete non può essere guarito. Il trattamento utilizzato ha infatti lo scopo di mantenere la glicemia il più possibile nei valori normali, evitando così lo sviluppo di complicanze future

I sintomi di bulimia più comuni sono:

Le crisi bulimiche o episodi bulimici – Esse avvengono in solitudine e in segreto. L’episodio può essere più o meno pianificato, ed è di solito caratterizzato dalla rapidità dell’ingestione del cibo, senza distinzione di tipologia, spesso ingurgitando sia cibi dolci che salati. L’abbuffata spesso continua fino all'eccesso.

Sensazione di perdita del controllo – Una crisi di bulimia è inoltre accompagnata da sensazione di perdere il controllo. La perdita di controllo associata alle abbuffate, però, non è assoluta (per esempio chi soffre di bulimia può continuare l’abbuffata a dispetto di rumori improvvisi nell'ambiente circostante, ma interrompersi di colpo se qualcuno entra inaspettatamente nella stanza).

Ricorso a comportamenti compensatori – Un’altra caratteristica essenziale della bulimia nervosa è il frequente ricorso a inappropriati comportamenti compensatori per prevenire l'aumento di peso, neutralizzando gli effetti dell’abbuffata. Tra i metodi, quello più frequentemente adottato è l’autoinduzione del vomito, tra i più tipici sintomi della bulimia. Il vomito riduce la sensazione di malessere fisico, oltre che contenere il terrore di ingrassare. In genere, nelle fasi avanzate del disturbo i soggetti bulimici sono in grado di vomitare a comando. Ulteriori misure compensatorie sono il digiuno nei giorni successivi all'abbuffata o l’esercizio fisico eccessivo. Le cause della bulimia sono di natura psicologica, spesso di origine depressiva o ansiosa, inevitabilmente collegate a un disturbo dell’autostima. La bulimia può rapidamente diventare dipendenza, simile a quella da farmaci o da altre sostanze. Il disturbo si verifica in genere dopo una serie di tentativi di dieta. I soggetti affetti da bulimia possono infatti essere suscettibili anche ad altre compulsioni, a disturbi affettivi, o dipendenze.

La bulimia è associata ad altri disturbi mentali come la depressione. Nella bulimia nervosa può essere presente un disturbo nel modo di percepire il proprio corpo. Questo sintomo è chiamato disturbo dell'immagine corporea.

Fattori di rischio per la malattia includono lo stress psicologico, una pressione culturale per un certo tipo di corpo, scarsa autostima e l'obesità. La terapia cognitivo-comportamentale è il trattamento primario per la bulimia. Dopo 10 anni dall'inizio del trattamento, circa il 50% delle persone ha ottenuto una completa guarigione.

A livello globale si stima che nel 2013 la bulimia interessasse 6,5 milioni di persone. Circa l'1% delle giovani donne soffre di bulimia per un certo periodo di tempo e circa il 2-3% delle donne ha sperimentato la condizione in un momento della vita. La condizione si presenta meno comunemente nei paesi in via di sviluppo. C'è un rischio di circa nove volte superiore che la bulimia si presenti nelle femmine rispetto ai maschi. Tra le femmine la maggior parte dei casi si riscontra nelle adolescenti.

La maggior parte delle persone che soffrono di bulimia presenta un peso corporeo normale. Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali , la bulimia si manifesta con i seguenti comportamenti:

• abbuffate ricorrenti: il cibo viene rapidamente ingerito in maniera incoerente ed eccessiva e si ha la sensazione di perdere il controllo durante il pasto;

• condotte compensatorie ricorrenti, come il vomito autoindotto, l’assunzione di lassativi e diuretici, la pratica eccessiva di esercizio fisico;

• continua ed estrema preoccupazioneper il peso e le forme corporee;

• senso di vergogna e disagio che accompagna soprattutto i momenti di abbuffata, spesso associati a momenti di solitudine, stress, sensazioni di vuoto o di noia;

• misurare i livelli di autostima in relazione alla forma fisica e al peso.

  I disturbi alimentari hanno un impatto profondo anche sulle persone che vivono con chi ne soffre, come per esempio i familiari, nei quali sono inevitabili sentimenti contrastanti, di tensione e frustrazione.

L'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti molli, nella cartilagine e nelle ossa e le risposte cellulari secondarie all’eccesso di GAG possono portare ad anomalie nei tessuti molli le ricerche effettuate su altri disturbi che si presentano con anomalie hanno chiaramente dimostrato che queste alterazioni possono avere un grande impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Fino ad oggi non era chiaro se e in che misura le anomalie si verificassero in tutti i sottotipi di MPS, se il tipo di anomalie differisse tra le diverse patologie e quale percentuale di pazienti ne fosse affetta. Per trovare una risposta a questi quesiti, un gruppo di ricercatori revisione sistematica.

Inoltre, l'accumulo di fenilanina, non porterà solo a problemi tiroidei e ormonali, ma anche, a sintomi più gravi come il ritardo mentale, causato dall'accumulo della fenilanina nel liquor cefalorachidiano.

Questa condizione è causata da una produzione insufficiente di insulina (un ormone che ha il compito di regolare il livello di glucosio nell’organismo) da parte del pancreas oppure dalla sua inattivazione a livello ematico e tissutale.

Quest'ultima possibilità può essere spiegata con 3 ipotesi:

inattivazione nel sangue da parte di anticorpi;

distruzione nel fegato da parte dell'insulinasi epatica;

blocco a livello tissutale da parte di fattori antagonisti.

Il glucosio è l'elemento nutritivo fondamentale per tutti i tessuti. Fisiologicamente, viene ossidato fino a ridursi ad anidride carbonica e acqua, producendo energia, essenziale alla vita.L'insulina regola il metabolismo del glucosio. Una molecola di glucosio, dal suo assorbimento alla totale ossidazione, va soggetta a svariate combinazioni con acido fosforico (fosforillazione). La carenza o insufficienza di insulina impedisce questi processi. In più, la secrezione di insulina è regolata automaticamente dalla quantità di glucosio circolante: aumenta il glucosio nel sangue (glicemia), accresce la secrezione di insulina e viceversa.

Le principali forme del diabete mellito sono:

diabete di tipo 1: insulino-dipendente, giovanile, che si verifica per una carenza totale di insulina

diabete di tipo 2: insorge in età adulta, dopo i 40 anni e che inizialmente non richiede un trattamento insulinico

diabete gestazionale, che si sviluppa durante la gravidanza

Chi soffre di bulimia nervosa ha frequenti e ricorrenti episodi in cui mangia una grande quantità di cibo, come se il mangiare fosse un’azione che non riesce a controllare.

Questi episodi, che vengono anche chiamati binge-eating, sono seguiti da un comportamento punitivo, in cui la persona cerca di compensare l’aver mangiato troppo.

La differenza tra anoressia e bulimia nervose sta nel fatto che la persona anoressica evita di mangiare il più possibile e non si sfoga mai abbuffandosi di cibo, come invece capita abitualmente nel caso della bulimia nervosa.

La bulimia nervosa è un disturbo che ha radici nella percezione di sé stessi e in altri problemi a livello psicologico, sociale e situazionale. Per questo, non è facile individuare una causa specifica: ogni persona ha la sua storia e motivazioni che l’hanno portata a questo punto.

La persona bulimica spesso soffre di bassa autostima e ha una preoccupazione eccessiva riguardo il proprio aspetto. Tende quindi a fissare regole alimentari molto rigide e difficili da mantenere. Non appena una delle regole viene infranta, scatta l’abbuffata proprio con il cibo che così ostinatamente si era negata.

Chi soffre di un disturbo dell’alimentazione tende ad acquisire abitudini e comportamenti anomali per cercare di fronteggiare lo stress emotivo, che spesso deriva da paure eccessive e non realistiche nei confronti del cibo, delle calorie e del proprio aspetto fisico.

La galattosemia è una malattia genetica ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani, non manifestano segni e sintomi ma, ad ogni concepimento, hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato.

La galattosemia rappresenta in realtà un gruppo di malattie metaboliche caratterizzate da difetti a carico di quattro enzimi che intervengono nella trasformazione del galattosio in glucosio. Una conseguenza importante è l'accumulo di galattosio e dei suoi metaboliti nei tessuti e nei fluidi corporei.

Si distinguono quattro tipi di galattosemia in rapporto all'enzima coinvolto:

1. Galattosemia tipo I dovuta deficit di galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALT);

2. Galattosemia tipo II dovuta a deficit di galattokinasi (GALK);

3. Galattosemia tipo III dovuta a deficit di uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE);

4. Galattosemia tipo IV, di recente acquisizione, dovuta a deficit di galattosio-mutarotase (GALM).

Esiste inoltre la variante Duarte in cui, a causa di una particolare alterazione genetica del gene GALT, l'attività enzimatica è ridotta ma superiore a quella della forma I.

La galattosemia classica tipo I e la tipo III si manifestano generalmente in età neonatale con insufficienza epatica caratterizzata da basse concentrazioni di glucosio nel sangue (ipoglicemia), aumento delle transaminasi, ittero (vale a dire colorazione giallastra della pelle e delle sclere), disturbi della coagulazione.

Possono associarsi problemi renali (tubulopatia renale) e cataratta.
Si possono inoltre osservare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e, nelle femmine con galattosemia tipo I, ritardo della pubertà con disfunzione ovarica.

La galattosemia tipo II si manifesta con cataratta bilaterale neonatale o nei primi mesi di vita. La variante Duarte non dà sintomi. La galattosemia tipo IV presenta frequentemente cataratta bilaterale, occasionalmente sintomi gastrointestinali ed epatopatia.

La galattosemia può essere diagnosticata alla nascita, in assenza di sintomi, con lo screening neonatale che determina il livello di galattosio e dell'attività enzimatica GALT che consente di individuare la galattosemia tipo I e la variante Duarte.

Con il progredire della malattia compariranno sintomi a carico del fegato, del rene, oculari e cerebrali. Essenziale per la determinazione del tipo di galattosemia è lo studio genetico.

La terapia delle quattro forme di galattosemia è rappresentata dalla dieta con un'alimentazione a ridotto contenuto di galattosio e lattosio che dovrà essere proseguita per tutta la vita.

L'apporto di calcio e vitamina D sarà assicurato con la somministrazione di integratori. Nei casi di cataratta è necessario ricorrere ad intervento chirurgico per l'asportazione.

In presenza di ritardo psicomotorio è utile la terapia di riabilitazione. In caso di disfunzione ovarica può rendersi necessario il trattamento ormonale sostitutivo. La variante Duarte di solito non richiede trattamento dietetico.

La diagnosi precoce e il tempestivo inizio della terapia con diete opportune consente di migliorare notevolmente la prognosi a lungo termine.

• La tirosinemia è causata dall’assenza dell’enzima necessario per metabolizzare l’aminoacido tirosina.

• I sintomi includono deficit intellettivo, epatopatia e nefropatia e liquidi corporei che odorano di cavolo bollito.

• La diagnosi si basa su un esame del sangue.

• In alcuni bambini un’apposita dieta e determinati farmaci possono essere efficaci.

Gli aminoacidi sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell’organismo. L’organismo produce alcuni degli aminoacidi di cui necessita, mentre altri vengono introdotti con l’alimentazione. I bambini con tirosinemia non riescono a metabolizzare completamente l’aminoacido tirosina. I sottoprodotti di questo aminoacido si accumulano, provocando una varietà di sintomi. Questi sottoprodotti fanno anche sì che i liquidi del corpo, come le urine e il sudore, odorino di cavolo bollito.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella tirosinemia entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

In alcuni Stati, tale malattia è diagnosticata mediante test di screening neonatale.

Esistono due tipi principali di tirosinemia e una terza forma non comune:

• Tipo I

• Tipo II

• Tipo III (raro)

Non è immediato dire se una persona possa soffrire di bulimia. Le persone colpite affette da questa patologia, infatti, potrebbero essere in sovrappeso, sottopeso o presentare un peso corporeo nella norma.

Tuttavia, alcuni allarmanti sintomi iniziali di bulimia sono:

• Eccessivo esercizio fisico

• Guance gonfie e tagli o cicatrici sulle nocche delle mani (segno derivante da eccessiva induzione di vomito)

• Capillari rotti a livello oculare

• Smalto chiaro nei denti

• Preoccupazione eccessiva per l'immagine del corpo o del peso.

  
  

  I soggetti con bulimia nervosa (come anche gli altri soggetti che soffrono di disturbi del comportamento alimentare) provano vergogna per le loro abitudini alimentari patologiche e tentano, perciò, di nasconderle.

  soggetti affetti da bulimia possono essere anche suscettibili ad altre compulsioni, a disturbi affettivi, o dipendenze.
  
  Bisogna tenere a mente che il disturbo è una sorta di circolo vizioso. Pertanto:
  Le persone che soffrono di bulimia nervosa giudicano sé stesse in termini di peso e forma corporea. La conseguenza diretta di tali preoccupazioni fisiche è adottare regole dietetiche rigide ed estreme. Tali regole richiedono un impegno costante per essere seguite in modo ferreo e rappresentano il principale fattore responsabile della comparsa delle abbuffate.

  
  

Esiste una differenza tra Bulimia e Bulimia Nervosa, due termini che spesso erroneamente vengono utilizzati come sinonimi. Il termine Bulimia deriva dal greco βουλιμία «gran fame» ed è composto dalle parole βοῦς «bue» e λιμός «fame»; pertanto letteralmente significa «fame da bue».

Nel linguaggio medico, indica un senso eccessivo e disordinato di appetito o di fame, sintomo comune a condizioni mediche di diversa natura, quali, per esempio, il diabete, la teniasi (verme solitario) o il Disturbo Alimentare chiamato Bulimia Nervosa.

La prima formulazione della diagnosi della bulimia si deve a Gerald Russell nel 1979. Allora i criteri erano solo tre, ma già molto vicini all’enunciazione definitiva:

urgenza intrattabile ad alimentarsi eccessivamente;

condotte compensatorie;

timore patologico di ingrassare.

In Russell mancava ancora il concetto di abbuffata, comportamento non facile da definire e da distinguere dall’alimentazione eccessiva.

Il DSM-5, l’ultima versione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (APA, 2013), classifica la Bulimia Nervosa all’interno dei Disturbi della nutrizione e dell’alimentazione.

prolungato di tempo.

Il livello di gravità può essere:

-Lieve: Una media di 1-3 episodi di condotte compensatorie inappropriate per settimana;

-Moderato: Una media di 4-7 episodi di condotte compensatorie inappropriate per settimana;

-Grave: Una media di 8-13 episodi di condotte compensatorie inappropriate per settimana;

-Estremo: Una media di 14 o più episodi di condotte compensatorie inappropriate per settimana.

Chi soffre di Bulimia spesso accusa una diminuzione del tono dell’umore che può sfociare in una vera e propria depressione, svalutazione della propria persona, disprezzo e odio verso se stessi.

Nella maggior parte dei casi il disturbo alimentare è negato e la persona si sforza di mantenere una facciata di normalità. Ciononostante sentimenti di vergogna e scarsa autostima possono incidere sulle relazioni sociali, spingendo la persona a isolarsi; così pian piano le relazioni sociali tendono a diradarsi, se non addirittura ad azzerarsi del tutto.

I principali metodi di conservazione degli alimenti sono fisici (per esempio le basse e le alte temperature, la disidratazione) e chimici (salatura, affumicatura, conservazione in salamoia, aceto, zucchero, olio).

Importante è la conservazione nei ripiani del frigorifero:

RIPIANI IN ALTO, TEMPERATURA MENO FREDDA (6-8°C): Formaggi, affettati, confezioni sottovuoto, scatolette chiuse e aperte;

RIPIANI CENTRALI, TEMPERATURA MEDIA (4-5°C): Cibi cotti, yogurt, latte, uova;

RIPIANO BASSO, TEMPERATURA PIÙ FREDDA: Carne cruda, pesce crudo o cotto (usiamo contenitori integri e ben chiusi per evitare la fuoriuscita di liquidi che possono contaminare altri elementi);

CASSETTI, TEMPERATURA PIÙ ALTA (6-10°C): Verdure e frutta fresche (meglio non lavorare frutta e verdura prima di riporle per evitare la formazione di muffe e batteri);

SPORTELLO, ZONA CALDA (10-15°C): Bibite, salse, olive, marmellate, caffè.

Segni e sintomi possono includere:

• Saltare i pasti o mangiare molto poco

• Evitare cibi ritenuti ingrassanti

• Contare ossessivamente le calorie

• Esercizio fisico eccessivo

• Problemi fisici come vertigini, perdita di capelli, pelle secca

• Problemi psicologici come depressione, ansia, bassa autostima

È importante riconoscere questi segnali e cercare aiuto il prima possibile. Il trattamento dell’anoressia nervosa richiede un approccio multidisciplinare che può includere terapia psicologica, supporto nutrizionale e, a volte, cure mediche per affrontare le complicanze fisiche

• Anemia microcitica e ipocromica: i globuli rossi sono più piccoli del normale e contengono meno emoglobina, il che riduce la loro capacità di trasportare ossigeno.

• Emolisi precoce: i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente, causando una carenza di ossigeno e vari problemi di salute.

• Eritropoiesi inefficace: il midollo osseo produce globuli rossi piccoli, fragili e poveri di ossigeno.

Le forme di anemia mediterranea includono:

• Talassemia major (morbo di Cooley): forma più grave che richiede trasfusioni regolari.

• Talassemia intermedia: gravità moderata, può richiedere occasionalmente trasfusioni.

• Talassemia minor: forma più lieve, spesso asintomatica.

Il trattamento può includere trasfusioni di sangue, terapia chelante per evitare l’accumulo di ferro, e in alcuni casi, trapianto di midollo osseo. La gestione della malattia dipende dalla gravità dei sintomi e dalla forma specifica di talassemia.

In Italia, la beta-talassemia è più diffusa nelle regioni costiere e insulari, come Sicilia e Sardegna, e si stima che ci siano circa 2,5 milioni di persone affette, molte delle quali sono portatori sani

• galattosemia di tipo I, dovuta ad un deficit di enzima galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALE);

• galattosemia di tipo II, dovuta ad un deficit di enzima galattokinasi (GALK);

• galattosemia di tipo III, dovuta ad un deficit di enzima uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE);

• galattosemia tipo IV, di recente acquisizione, dovuta a deficit di galattosio-mutarotase (GALM).

I segni e i sintomi iniziali che possono manifestarsi sono:

• vomito

• inappetenza

• letargia e sopore

• irrequietezza

• edemi diffusi

• disidratazione

Se non diagnosticata precocemente, i disturbi legati alla galattosemia peggiorano dando luogo a:

• insufficienza epatica associata ad aumento delle transaminasi

• ittero

• disturbi della coagulazione

• ipoglicemia

• insufficienza renale

• cataratta

In età adulta, la galattosemia può dare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, e nelle femmine può manifestarsi ritardo della pubertà.

La terapia consiste nell’eliminazione di galattosio e di lattosio nella dieta, dalla nascita e per tutta la vita, eliminando latte e latticini. Se la galattosemia viene diagnostica in epoca prenatale, la madre deve eliminare l’assunzione di galattosio e lattosio dalla dieta.

La diagnosi viene effettuata alla nascita attraverso lo screening neonatale che determina il livello di galattosio. I test utilizzati sono:

• test di Beutler e Basa;

• test di Paigen.

Mangiare sano aiuta a prevenire e a trattare molte malattie croniche come l'obesità e il sovrappeso, l'ipertensione arteriosa, le malattie dell'apparato cardiocircolatorio, le malattie metaboliche, il diabete tipo 2, alcune forme di tumori.

La bulimia nervosa, o semplicemente bulimia, è un disturbo del comportamento alimentare che consiste in una voracità patologica ed eccessiva nel mangiare, seguita talora da induzione del vomito, utilizzo di lassativi, digiuno o eccessiva attività fisica.

È colpito da bulimia circa l'1-2% della popolazione femminile, maggiormente in una fascia di età compresa tra i 15 e 25 anni. Inoltre, circa il 10% delle ragazze in età a rischio soffre di un disturbo alimentare “parziale”.

Curare la bulimia richiede terapia psicologica, supporto nutrizionale da un dietista per sviluppare abitudini alimentari sane, e monitoraggio medico per trattare eventuali complicazioni fisiche.

Le restrizioni alimentari rappresentano il tentativo di controllare l'ansia generata dai mutamenti del proprio corpo in crescita. È come se la persona anoressica volesse negare l'esistenza stessa del corpo. Essa comporta problemi salutari di notevole portata.

L’anoressia in genere compare nell’età dell’adolescenza o nella prima età adulta. La persona interessata solitamente nega l’esistenza di un problema legato all’alimentazione. Sono gli stessi familiari ad accorgersi della drastica riduzione di peso corporeo e delle abitudini alimentari scorrette. Le persone affette da anoressia danno grande importanza al controllo della propria forma fisica, due fattori che interferiscono significativamente con la vita quotidiana di chi ne soffre. L’anoressia colpisce più comunemente le ragazze e le donne.

Il quadro clinico, mostra un periodi in cui , dopo un periodo dove si intende "seguire una dieta", desiderio in genere accettato dalla famiglia, la restrizione della condotta alimentare si aggrava. I cibi vengono selezionati e tritati senza fine.La persona consuma

il cibo al riparo dallo sguardo dei familiari fino ad arrivare alla sospensione

totale dei pasti.

Il dimagrimento, inizialmente piccolo, aumenta sempre di più. Inizialmente le persone anoressiche appaiono piene di energia e tendono ad eccellere nelle proprie attività ma poi giunge  il deperimento fisico e psicologico.

I disturbi del comportamento alimentare possono interessare anche gli atleti. In alcuni tipi di sport, infatti, il peso e la costituzione fisica hanno un ruolo determinante, così come l'intensità degli allenamenti Inoltre contribuisce anche  la pressione di famiglie e allenatori per ottenere rendimenti sempre maggiori.

I risultati sportivi imposti ai giovani atleti richiedono ore ed ore di allenamenti, tanto che essi finiscono per mangiare poco.

Le discipline in cui gli atleti manifestano maggiormente questo disturbo sono: la danza, il pattinaggio artistico, la ginnastica artistica e la ritmica.

L'anoressia atletica ha le stesse caratteristiche dell'anoressia tradizionale l’unica differenza e che l’anoressia atletica ha una  finalità estetica.

Il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia) e dovuta a un’alterata quantità o funzione dell’insulina. L’insulina è l’ormone, prodotto dal pancreas, che consente al glucosio l’ingresso nelle cellule e il suo conseguente utilizzo come fonte energetica. Quando questo meccanismo è alterato, il glucosio si accumula nel circolo sanguigno.

 Diabete tipo 1

Riguarda circa il 10% delle persone con diabete e in genere insorge nell’infanzia o nell’adolescenza. Nel diabete tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule ß che producono questo ormone: è quindi necessario che essa venga iniettata ogni giorno e per tutta la vita. La velocità di distruzione delle ß-cellule è, comunque, piuttosto variabile, per cui l’insorgenza della malattia può avvenire rapidamente in alcune persone, solitamente nei bambini e negli adolescenti, e più lentamente negli adulti (in questi rari casi si parla di una forma particolare, detta LADA: Late Autommune Diabetes in Adults).

La causa del diabete tipo 1 è sconosciuta, ma caratteristica è la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro antigeni presenti a livello delle cellule che producono insulina, detti ICA, GAD, IA-2, IA-2ß.

Diabete tipo 2

È la forma più comune di diabete e rappresenta circa il 90% dei casi di questa malattia. La causa è ancora ignota, anche se è certo che il pancreas è in grado di produrre insulina, ma le cellule dell’organismo non riescono poi a utilizzarla. In genere, la malattia si manifesta dopo i 30-40 anni e numerosi fattori di rischio sono stati riconosciuti associarsi alla sua insorgenza. Tra questi: la familiarità per diabete, lo scarso esercizio fisico, il sovrappeso e l’appartenenza ad alcune etnie. Riguardo la familiarità, circa il 40% dei diabetici di tipo 2 ha parenti di primo grado (genitori, fratelli) affetti dalla stessa malattia, mentre nei gemelli monozigoti la concordanza della malattia si avvicina al 100%, suggerendo una forte componente ereditaria per questo tipo di diabete.

 La sintomatologia di insorgenza della malattia dipende dal tipo di diabete. Nel caso del diabete tipo 1 di solito si assiste a un esordio acuto, spesso in relazione a un episodio febbrile, con sete (polidipsia), aumentata quantità di urine (poliuria), sensazione si stanchezza (astenia), perdita di peso, pelle secca, aumentata frequenza di infezioni.

Nel diabete tipo 2, invece, la sintomatologia è più sfumata e solitamente non consente una diagnosi rapida, per cui spesso la glicemia è elevata ma senza i segni clinici del diabete tipo 1.

Il termine “anoressia” (che significa letteralmente “perdita dell’appetito”) è in realtà inappropriato, perché le persone che ne soffrono vorrebbero mangiare, ma rifiutano il cibo per paura di ingrassare. Questa paura, che diviene il punto centrale della loro vita, deriva da un’alterazione dell’immagine del proprio corpo, che viene percepito come troppo grasso anche se è sottopeso o in una condizione di magrezza patologica.

Non è facile definire la soglia di peso che permette di diagnosticare l’anoressia. In linea di massima si adotta il criterio di un peso corporeo inferiore di oltre il 15% al peso normale per età e sesso oppure un Indice di Massa Corporea (IMC) uguale o inferiore a 17 (calcolato come rapporto tra il peso in chilogrammi e il quadrato dell’altezza in metri). La gravità del quadro anoressico è maggiore a mano a mano che l’IMC si abbassa.

DUE TIPI DI ANORESSIA NERVOSA

* anoressia restrittiva: l’alimentazione è ipocalorica, vengono evitati tutti i cibi che fanno ingrassare e l’obiettivo di avere un peso inferiore alla norma viene raggiunto con un rigido controllo alimentare e, talvolta, con la pratica di uno strenuo esercizio fisico;

* anoressia con abbuffate e/o condotte di eliminazione: caratterizzato dall’alternanza di episodi di iperalimentazione compulsiva (le cosiddette “abbuffate”) e di strategie compensative per eliminare le calorie ingerite (come il vomito autoindotto e l’assunzione di lassativi e diuretici).

COMPLICANZE DELL'ANORESSIA

Le complicanze mediche dell’anoressia, anch’esse legate al grave stato di denutrizione, sono soprattutto anomalie dell’ematopoiesi (leucopenia e linfocitosi relativa), osteoporosi con conseguente fragilità ossea (causata dal ridotto apporto di calcio e dalla ridotta produzione di estrogeni) e, nei casi più avanzati, problemi cardiovascolari (aritmie cardiache e fibrillazione ventric olare).