Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir. 

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu 21. kromozom çiftinin bir kısmında ya da tamamında ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur. Vücudumuzdaki her hücrede genler vardır ve bu genler hücrede gruplanmış durumdadır. Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir.

Down sendromunun en bilinen çeşidi Trizomi 21’dir ve bu durumda her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur. Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur. Down sendromunun %95’i Trizomi 21’dir. Trizomi 21’in % 88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır.

Down sendromunun bilinen üç tane çeşidi vardır. 

Trisomy 21: 21 Numarlı Kromozom çift değil üç tanedir Dolayısıyla kromozomların toplam sayısı 46 olması gerekirken 47 olması durumudur. Bundan dolayıdır ki çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Anne karnındaki embriyo geliştikçe diğer hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. 

Mozaik: Bu tür çeşitli ise hücrelerin tamamında değil bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Döllenme sonrasındaki hücre bölünmeleri neden birinde yanlış bir bölümünü oluşur yani gelişmekte olan embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken bir kısmı 47 kromozom sahibi olur. Bu türde doğan bebekler down sendromu özelliklerinin sadece bir kısmı na sahip olurlar.

Trisomy: Bu türde ise 21 numaralı kromozomdaki fazlalık başka bir kromozom ile eşleşmektedir. Dolayısıyla döllenmiş yumurta 46 kromozomdan kromozomların dizilişlerine bozukluk meydana gelmiştir. Down sendromlu çocukların yüzde ikisi bu grupta yer almaktadır.