이와 같은 S형의 혈색소가 저농도의 산소 환경에 노출되면, 적혈구 내에서 긴 결정 구조로 침전되어 적혈구를 긴 낫 모양으로 변형시킨다. 한편 변형된 혈구 세포는 모세혈관을 막아 혈류 진행을 방해하여 통증과 조직 손상을 일으키기도 한다. 그리고 침전된 혈색소는 세포막을 손상시켜 적혈구가 쉽게 부서져 혈액 내 적혈구 수가 감소하게 됨으로써 빈혈증에 이르게 되는데, 이러한 증상은 몇 시간 이내에 전체 적혈구 수를 심각하게 감소시킴으로써 환자가 사망에 이르는 결과를 초래하기도 한다.

한편 헤모글로빈 S를 지닌 동형 접합체는 중증의 빈혈을 일으키게 되는데 반하여 이형의 접합체를 가진 개체에서는 특수한 경우를 제외하고는 빈혈증상을 일으키지 않는다. 헤모글로빈 S를 지닌 이형 접합체는 말라리아에 저항성을 갖기 때문에 아프리카 흑인들 사이에서는 헤모글로빈 S 보인자가 종종 발견되고 있다.

치료법 : 약물 복용 혹은 골수이식.