Síndrome de RETT by Maricela M.T.

Antecedentes del Síndrome de Rett

wary1010 — 2024-01-31 02:23:54 UTC

Fue descrito por primera vez en 1966 por el médico austriaco Andreas Rett, quien observó un patrón de desarrollo anormal en varias niñas en su clínica. El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

Característica clínicas

wary1010 — 2024-01-31 02:26:00 UTC

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres

Diagnóstico en la persona

wary1010 — 2024-01-31 02:26:12 UTC

Se diagnostica el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico.

Recientemente, los científicos desarrollaron una prueba genética la que involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña.

El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión.

Alteraciones que presenta la persona

wary1010 — 2024-02-01 00:50:41 UTC

Pérdida del habla
Pérdida de los movimientos de las manos, tales como agarrar las cosas
Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
Problemas de equilibrio
Problemas respiratorios
Problemas de conducta
Problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual
Escoliosis
Distonía

CASO

wary1010 — 2024-02-01 01:00:17 UTC

Cuando comencé en la docencia fue en el nivel de primaria, en esa ocasión estaba trabajando con el grupo de 4 de primaria y una niña comenzó a gatear por el salón sin alguna razón, después se salió del salón gateando, había un pequeño jardín comenzó a realizar hoyos con las manos y escupir, la maestra titular y su servidora no entendíamos el comportamiento de la niña, su maestra titular le hablaba por su nombre pero ella no hacía caso, la intento detener pero la niña comenzó a gritar y aventar la tierra, entonces se decidió dejarla y hablarles a su papás, la niña había llegado a la escuela por principios de noviembre porque en la otra escuela decían que le hacían bullying esa fue la versión del papá, cuando se enteran de la situación los papás acudieron inmediatamente, la niña seguía realizando los movimientos entonces su papá le grito y la detuvo de manera agresiva, en ese momento la mamá mencionó que no le hacían bullying que su hija tenía un trastorno no recuerdo en nombre pero que tenía que tomar medicamentos y terapias, pero su esposo no aceptaba la realidad de la niña entonces había decidió suspender el tratamiento. La escuela le pidió a los papás que llevara el diagnóstico del doctor y recomendaciones para que se le apoyara a la niña de forma adecuado, al final el papá dijo que no y se llevó a su hija a otra escuela.

Referencias bibliograficas

wary1010 — 2024-02-01 01:04:57 UTC

Anónimo. (s.f). Diversidad Funcional Intelectual. Antología. Capitulo 2, pág 4-12.

National Library of Medicine. (s. f.). Síndrome de rett. Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html

Asociación Española de Síndrome de Rett. (2023). Síndrome de Rett - Recuperado de: https://rett.es/sindrome-de-rett/

Caraballo, J. (2017). Síndrome de Rett: características, tratamiento y esperanza de vida. Recuperado de: https://www.onsalus.com/sindrome-de-rett-caracteristicas-tratamiento-y-esperanza-de-vida-19724.html