https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8 Hecho con encanto en-us 2021-02-11 17:49:24 UTC 2024-10-28 06:19:47 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/263a.png feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193680310 Fue descrito por John Langdon Down en 1866, dentro de su propuesta de clasificación de pacientes con discapacidad intelectual.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. ]]> 2021-02-11 17:54:06 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193680310 feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193682659 En el 95% de casos, el síndrome de Down (SD) se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. ]]> 2021-02-11 17:54:30 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193682659 feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193684521 Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos: 

• CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. 
• CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d.  La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. . 
• MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. 
• GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos. 
• PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal. 
•  El retraso mental es constante en mayor o menor grado. 

]]> 2021-02-11 17:54:47 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193684521 feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193685902 El diagnóstico es clínico y se confirma por citogenética. 
Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. ]]> 2021-02-11 17:55:00 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193685902 feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193688702  Es importante realizar seguimiento en sus vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía, como son:

• Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en éstos individuos. 
• Estar atentos de su alimentación y todo el comportamiento del sistema digestivo, puesto a que presentan muchos vómitos y la ausencia de deposiciones.
•  Hasta un 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida 
•  Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones.

]]> 2021-02-11 17:55:25 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193688702 feldinkeiragtrosaura_yanez https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193692535

Díaz, S., Yokoyama, E., & Castillo, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México.

López, M. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría.

]]> 2021-02-11 17:56:03 UTC https://padlet.com/feldinkeiragtrosaura_yanez/lj75y06n2g9r5d8/wish/1193692535