spontanées et rares, dont la 

fréquence est augmentée par l'action d'agents mutagènes

(physiques, chimiques ou viraux).

L'ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication.

Les mutations se traduisent par des substitutions, des 

délétions ou des insertions de nucléotides par rapport à la 

séquence allélique sauvage. 

Le plus souvent l'erreur est réparée par des systèmes 

enzymatiques dans le noyau des cellules eucaryotes (d'où une fréquence de mutation constatée faible en regard des réplications procaryotes ou in vitro). 

La fréquence naturelle des mutations est augmentée par l'action d'agents mutagènes (comme les rayonnements solaires) qui peuvent endommager l'ADN en dehors de la réplication (ex: formation de dimères de thymine).

Quand la mutation n'est pas réparée, si les modifications n'empêchent pas la survie de la cellule, elle persiste dans le génome et amplifie la diversité génétique.

Les mutations aboutissent ainsi à l'existence de plusieurs formes d'expression d'un gène que l'on qualifie alors de poly allélique : la forme allélique sauvage et les formes alléliques mutantes dérivées.

Les mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité.

Ces mutations sont transmises lorsque la cellule se divise.

Une mutation qui survient dans une cellule somatique sera ensuite présente dans le clone issu de cette cellule.

Une mutation qui survient dans une cellule germinale devient alors potentiellement transmissible à d’autres générations d’individus =héréditaire).

L'expression  de différents allèles d’un  gène abouti  à l'apparition de phénotypes mutants différents +/- fonctionnel à l'origine du polymorphisme biologique (biodiversité à l’échelle cellulaire et des individus)