En noviembre de 1983 se reportó en una revista de neurología una serie de 35 casos de Suecia. Portugal y Francia, y ya se definia como síndrome de Rett.

En México se describe el primer grupo de casos en 1989.

 

El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo año es aquí cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial.

Pérdidas de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal. 

Desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilación, aerofagia, y crisis epilépticas

Algunas patologías asociadas

Las pacientes con RTT presentan numerosas alteraciones electrofisiológicas indicativas de hiperexcitabilidad cortical, que favorecen una incidencia elevada de convulsiones

 

Disfunción autonómica y trastornos respiratorios 

Los trastornos respiratorios son muy prevalentes y están relacionados con la disfunción autonómica.

El sueño puede ser normal en los primeros meses de vida, pero pronto aparecen despertares nocturnos frecuentes condicionados inicialmente por la hipofunción de los sistemas de serotonina y noradrenalina del tronco del encéfalo y más tarde por la alteración del sistema dopaminérgico.

 

Escoliosis/cifoescoliosis y trastornos óseos que se desarrollan con frecuencia antes de la adolescencia, posiblemente por la incapacidad para caminar y el bajo tono muscular.

 

Trastornos de la alimentación 

Con frecuencia se observa una dificultad en la coordinación en la masticación-deglución.

 

Estreñimiento y reflujo gastroesofágico

Producción excesiva de saliva y babeo

 

 

Debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático

Paciente de nueve años, remitida de psiquiatría infantil y pediatría por sospecha de RTT. Producto de primera gestación, con adecuados controles prenatales, sin antecedentes personales ni familiares de importancia. Fue obtenida por parto eutócico, no se precisa peso al nacer, talla al nacer ni perímetro cefálico. No hay consanguinidad parental y tiene inmunizaciones completas. Presentó un desarrollo psicomotor normal durante el primer año: sostén cefálico a los tres meses; sedestación a los seis; pronunciación de palabras sencillas a los siete y bipedestación a los 11 meses. Posterior a los 12 meses se evidenció pérdida progresiva y completa del lenguaje asociado a hiperactividad, por lo que se estableció por parte de psiquiatría infantil un cuadro de regresión neurológica, adicionalmente movimientos estereotipados de manos, sin alteraciones de la marcha. No tenía control de esfínteres. Al examen físico se evidencia microcefalia Estaba en tratamiento con lamotrigina. El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT atípico.

 

Blanco, N. M., Manresa, V. S., Mesch, G. J., & Melgarejo, M. J. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina,153(1), 22-28.

 

Coronel Carvajal, C. (2002). Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica. Revista Cubana de Pediatría, 74(2), 162-167.

 

Hernández-Flórez, C. E., & Contreras-García, G. A. (2018). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurológica Colombiana, 34(1), 2-15.