Ela ocorre porque o corpo não consegue remover o LDL do sangue de forma eficiente.

Sem tratamento, o excesso de LDL leva ao entupimento precoce das artérias e aumenta o risco de infarto e AVC.

Referência: StatPearls –

Familial Hypercholesterolemia (2022).

Disponível em: https://youtu.be/KPM2tUx7OC4?si=NA3Cguil4FpvtYpv

• LDLR – receptor de LDL defeituoso (mais frequente)

• APOB – proteína que se liga ao receptor

• PCSK9 – proteína que destrói o receptor LDL

Essas mutações fazem o colesterol LDL se acumular no sangue.

Referência: Sniderman AD, et al. J Am Coll Cardiol. 2022.

1. LDL-c ≥ 190 mg/dL em adultos (ou ≥ 155 mg/dL em crianças).

2. Histórico familiar de colesterol alto ou infarto precoce.

3. Sinais físicos (xantomas, arco corneano).

4. Critérios clínicos: Simon-Broome ou Dutch Lipid Clinic Network (DLCN).

5. Confirmação com teste genético molecular.

Referência:

Nordestgaard BG et al., Eur Heart J. 2013.

• A forma homozigótica (HoFH) é rara, cerca de 1 em 160.000–300.000.

• Estima-se que menos de 10% dos portadores saibam que têm a doença.

Detectar cedo é essencial para evitar infartos e mortes precoces.

Referência:

Akioyamen LE et al., Eur Heart J. 2017.

2. O fígado não reconhece o LDL e não o remove do sangue.

3. O LDL se acumula e forma placas de gordura nas artérias.

4. Isso causa aterosclerose precoce (entupimento arterial).

Mutação → Menos receptores LDL → Aumento do LDL no sangue → Aterosclerose.

Referência:

Goldstein JL, Brown MS, Cell. 2015.

• Arco corneano precoce: anel branco na íris antes dos 45 anos.

• Infarto e angina precoces: antes dos 55 anos (homens) e 60 (mulheres).

• Em formas graves (HoFH): sintomas ainda na infância.

Referência:

Nordestgaard BG et al., Eur Heart J. 2013.

• Estatinas: reduzem produção de colesterol.

• Ezetimibe: bloqueia absorção intestinal.

• Inibidores de PCSK9 (evolocumabe, alirocumabe): aumentam captação de LDL.

• Inclisiran: nova terapia com RNA de longa duração.

• LDL-aférese: filtra o colesterol do sangue (casos graves).

✅ Estilo de vida:

Dieta equilibrada, exercícios, evitar tabaco e álcool.

Referência:

Mach F et al., Eur Heart J. 2020 (Diretriz ESC sobre dislipidemias).

2. Akioyamen LE et al. Eur Heart J. 2017.

3. Nordestgaard BG et al. Eur Heart J. 2013.

4. Sniderman AD et al. J Am Coll Cardiol. 2022.

5. Goldstein JL, Brown MS. Cell. 2015.

6. Mach F et al. Eur Heart J. 2020.

7. Colesterol alto pode ser hereditário? Drauzio Varella, 2021.

Disponível em: https://youtu.be/KPM2tUx7OC4?si=NA3Cguil4FpvtYpv

8. SciELO Brasil- Arq. Bras. Cardiol. 99 (2 suppl 2) • Agosto, 2012.

Pereira AC, Gagliardi ACM, Lottenberg AM, Chacra APM, Faludi AA, Sposito AC, Casella-Filho A, Araújo DB, Cesena FHY, Ribeiro Filho FF, Fonseca FAH, Xavier HT, Giuliano I, Catani LH, Bertolami MC, Miname MH, Izar MC, Monte O, Santos RD, Maranhão RC, Alves RJ, Martinez T, Machado VA, Rocha VZ, Salgado-Filho W.

9. SciELO Brazil - V Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção.

https://www.scielo.br/j/abc/a/GGYvjtdbVFRQS4JQJCWg4fH/?lang=pt

10. Revista FOCO : https://ojs.focopublicacoes.com.br/foco/article/view/3611#:~:text=A%20epigen%C3%A9tica%20desempenha%20um%20papel,a%20suscetibilidade%20a%20doen%C3%A7as%20complexas.

Vivian Santos

João Victor

Elizabeth Costa

Brenda Martins

Disponível em: https://www.scielo.br/j/abc/a/YCTd7bFnndPZRyB9VRQzBqS

https://www.scielo.br/j/abc/a/YCTd7bFnndPZRyB9VRQzBqS/?format=html&lang=pt

https://www.scielo.br/j/abc/a/YCTd7bFnndPZRyB9VRQzBqS

https://www.scielo.br/j/abc/a/4yb6jFzgVXd483Y63wxBsCw/

https://www.scielo.br/j/abc/a/GGYvjtdbVFRQS4JQJCWg4fH/?lang=pt

https://blog.mendelics.com.br/hipercolesterolemia-familiar/

O diagnóstico genético da hipercolesterolemia familiar ajuda a estabelecer um diagnóstico definitivo, nos casos em que apenas critérios clínicos não são suficientes, reduzindo o tempo de investigação da doença; auxilia na conduta terapêutica e permite o aconselhamento genético dos familiares.

Disponível em:

https://blog.mendelics.com.br/hipercolesterolemia-familiar/

O ambiente e a epigenética são cruciais na hipercolesterolemia, pois fatores como dieta e exercícios podem alterar a expressão gênica sem modificar o DNA, influenciando os níveis de colesterol. A epigenética, por meio de mecanismos como a metilação do DNA, pode ativar ou silenciar genes relacionados ao metabolismo de lipídios, afetando a suscetibilidade à doença e oferecendo caminhos para tratamentos.

Saiba mais em: Revista FOCO ,2023. https://ojs.focopublicacoes.com.br/foco/issue/view/46

https://youtu.be/WiF7Vnvv74w?si=N3hc4wLGUe9pT6pB

https://youtu.be/xHAE_tWUnsY?si=lSAqcfIGEbBJ2BvR

Mais em:

https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&opi=89978449&url=https://drauziovarella.uol.com.br/videos/dicas-para-controlar-o-colesterol