En 1983, Bent Hagberg, Jean Aicardi, Karin Dias y Ramos fueron quienes dieron el nombre del síndrome de acuerdo a las características clínicas.

En 1999 la doctora Huda Zoghbi descubrió que la causa del síndrome era la alteración genética del gen MECP2.

El síndrome de Rett sucede, en la mayoría de los casos, por una mutación genética en el gen MECP2. Aún hay investigaciones sobre otros genes que podrían estar involucrados, como lo son el CDKL5 y FOXG1.

El gen MECP2 da las instrucciones para la producción de una proteína que incide en el desarrollo del sistema nervioso, por lo que la consecuencia de esta alteración es la pérdida de habilidades motoras y cognitivas.

• Desaceleración y regresión psicomotora a partir de los 5 a los 18 meses de edad.

• Retraso en el crecimiento del perímetro cefálico, manifestado como microcefalia adquirida.

• Movimientos estereotipados en manos (lavado, frotado, aplausos, tirar pelo) y pérdida propositiva del uso de las manos.

• El 60 al 80% de los pacientes manifiestan epilepsia.

• Alteraciones autonómicas como problemas respiratorios o cardíacos.

Se clasifican 4 estadios clínicos en el Síndrome de Rett:

1) Estancamiento (síntomas sutiles)

• 6-18 meses de edad

• Retraso en el desarrollo psicomotor

• No adquieren más vocabulario

• Hipotonía

• Enlentecimiento del crecimiento cefálico

• Cambio en la socialización

• Irritabilidad

  
  

2) Regresión rápida (puede durar semanas o meses)

• 1 a 4 años de edad

• Pérdida de hitos motores y de la comunicación

• Pérdida de intención motora manual

• Menos interés en las personas

• Microcefalia adquirida

• Estereotipias manuales

• Respiración irregular

  
  

3) Pseudoestacionario/ Periodo de Plateau (puede durar años)

• 2 a 10 años de edad

• Apraxia/dispraxia de manos

• Desarrollo motor en regresión lenta

• Se acentúan estereotipias y problemas respiratorios

• Epilepsia

• Escoliosis

4) Deterioro motor tardío

• Discapacidad física severa

• Escoliosis

• Distonía

• Bradiquinesia

• Rigidez generalizada

• Rett típico o clásico

1. Período de regresión seguido por recuperación o estabilización

2. Todos los criterios mayores y ninguno de exclusión

3. Los criterios menores no son requeridos, pero están

usualmente presentes

• Rett atípico o variante

1. Periodo de regresión seguido por recuperación o estabilización

2. Al menos 2 de los criterios mayores

3. Al menos 5 de los 11 criterios menores

• Criterios mayores

1. Pérdida parcial o completa de habilidades manuales

adquiridas

2. Pérdida parcial o completa de lenguaje adquirido

3. Alteraciones de la marcha (dispráxica o ausencia de la

habilidad)

4. Movimientos estereotipados de las manos

Criterios de exclusión

1. Daño cerebral secundario a trauma, enfermedad neurometabólica y/o infección severa que cause problemas

neurológicos

2. Desarrollo psicomotor severamente anormal en los

primeros 6 meses de vida

• Criterios menores para Rett atípico

1. Alteraciones respiratorias en vigilia

2. Bruxismo en vigilia

3. Patrón de sueño alterado

4. Tono muscular anormal

5. Alteraciones vasomotoras periféricas

6. Escoliosis/Cifosis

7. Retraso en el crecimiento

8. Manos y pies fríos y pequeños

9. Episodios de gritos/risa inapropiados

10. Respuesta al dolor disminuida

11. Intensa comunicación con ojos y conductas de señalización con la vista (eye-pointing)

Elizabeth es una niña de 8 años con problemas motores y discapacidad intelectual leve, vive en una comunidad de escasos recursos, por lo cual, la madre de familia no tiene los recursos para mandarla con un médico a consulta.

En una jornada de salud del municipio asistieron médicos que realizaron una primera visita a consulta de la alumna, sin embargo, solo estaba como opción este diagnóstico y requerían hacer algunas pruebas y entrevistas para asegurarse o descartar según criterios clínicos.

La alumna de primaria asistía a la escuela con su madre para apoyarla a caminar, tiene microcefalia, dificultades para trasladarse de manera independiente y en el desarrollo del lenguaje, pues solo dice algunas palabras aisladas.

Tiene estereotipias en las manos como si se las estuviera lavando, y dificultades cognitivas muy notorias, pues las actividades en el aula se encaminaban más hacia el desarrollo de las habilidades adaptativas de independencia y el trabajo a nivel educación preescolar.

Lamentablemente me cambiaron de escuela y ya no pude darle seguimiento a la alumna, sin embargo, era muy importante poder consolidar en ella las habilidades previas a la lectura y escritura, como lo son la seriación, clasificación, igualación de conjuntos, simbolización, pues ya comenzaba a acceder a algunos ejercicios por medio del juego. Así como el apoyarla mediante pictogramas para crear una rutina diaria en la cual pudiera desarrollar hábitos de higiene, vestirse con apoyo y tomar pequeñas decisiones.

Se llevó a cabo un programa en la escuela para la implementación de dichos ajustes razonables, en mi periodo de tiempo laborando en dicha institución que fue únicamente de 6 meses, sin embargo, durante este tiempo fue muy significativo para mí poder aplicar los ajustes necesarios en la escuela a pesar de no tener un diagnóstico médico definido, pero al menos uno psicopedagógico sí.

Arancibia, T., Pardo, R. y Barrientos, P. (2023). Síndrome de Rett, una mirada actual. Andes Pediátrica, 94(1), 94-103.

García López, D. (2018). El síndrome de Rett en el aula. Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad, 4(3), 66-75.

López-Liria, R., Padilla Góngora, D., Rodríguez Martín, C.R., Martínez Cortés, M. C. y Miras Martínez, F. (2008). El síndrome de Rett: una intervención multidisciplinar. International Journal of Developmental and Educational Psychology, 4(1), 547-551.