https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt en-us 2023-05-12 06:17:36 UTC 2026-03-17 01:04:07 UTC hello@padlet.com sallijatyri https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2588287609 Pelkän yksittäisen geenin tai geenialueen mutaation löytyminen solujen perimästä ei välttämättä anna riittävästi tietoa jonkin sairauden tai oireyhtymän perinnöllisyydestä. Kaikki DNA:n emäsjärjestyksen muutokset eivät ole patogeenisiä. 

Harvinaista sukusolujen mosaikismia on vaikea todentaa tai poissulkea. Mosaikismissa geneettinen muutos on vain osassa ihmisen soluissa. 

Diagnoosi voi myös muuttua, sillä uudenlaisia diagnostisia työkaluja ja hoitomuotoja kehitetään jatkuvasti. Tutkimustyö tuo lisää tietoutta sairauksien ja oireyhtymien syistä, niiden molekyylibiologiasta ja perinnöllisyydestä. Näin aikaisemmin asetettu diagnoosi voi muuttua uuden tiedon ja diagnostiikan myötä. 

]]> 2023-05-12 06:26:52 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2588287609 iitaraisanen https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2589530217 Täsmällisiä hoitoja perinnöllisiin tauteihin ei ole kauhean paljon, mutta edistystä on jatkuvasti. Geenihoidot eivät saa kohdistua sukusoluihin, sillä muutoin muutos saattaisi siirtyä tuleville sukupolville. Ympäristön vaikutus taudin ilmenemiseen on suuri. Elintavoillaan voi vaikuttaa jopa perinnöllisen taudin mahdolliseen ilmenemiseen.

]]> 2023-05-13 13:14:55 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2589530217 iitaraisanen https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2589535126
- Yhden geenin virheestä johtuvaan sairauteen voidaan käyttää Crispr-tekniikkaa. Käytännössä tällä voidaan poistaa emäksiä tai jopa lisätä vierasta DNA:ta. Lyhyesti bakteerin cas-entsyymin avulla opas-RNA tunnistaa DNA:sta leikattavan kohdan emäspariperiaatteella ja solu korjaa katkaistun kohdan tai liittää siihen siirrettävän DNA-jakson.

- Tekniikka on nopea ja DNA:ta voidaan muokata hyvin tarkasti.

- Uudet menetelmät yleisesti voivat tuottaa epäilyksiä sekä uusia eettisiä kysymyksiä. 
- On riski, että cas-entsyymi korjaa jonkin muun geenin kuin minkä sen pitäisi --> ei toivottu muutos perimään]]> 2023-05-13 13:24:51 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2589535126 sallijatyri https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592720744 https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/tietoa/perinnollisyys/70-kysymysta-ja-vastausta/diagnostiikka-ja-hoito/
https://www.duodecimlehti.fi/duo98238
https://www.google.com/search?q=crispr+cas9&sxsrf=APwXEdfvQx-kO__cFjPl4cnCOHF1tB4lfA:1684228591888&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwj4mcK3wPn-AhWhlosKHV4wAXAQ_AUoAXoECAEQAw&biw=1366&bih=625&dpr=1#imgrc=4dBZdp_Q3mf4EM]]> 2023-05-16 08:21:57 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592720744 sanniorvokkikatariina https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592728887 Sairauksien syntymiseen vaikuttaa aina perimä. 80% harvinaisten sairauksien syntysyistä ovat geneettisiä. Näissä tapauksissa sairaus johtuu joko yhden geenin tai geeniparin muutoksesta.

Perimä voi altistaa yksilön sairauksille tai suojata häntä niiltä. Ihmisellä on arviolta 23 000 geeniparia. Mikäli yhdenkin geeniparin toiminta häiriintyy, yksilö voi sairastua tai hänelle voi muodostua lieviä poikkeumia.

]]> 2023-05-16 08:28:20 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592728887 sallijatyri https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592735723 Kansainväliset lait, suojaukset ja asetukset luovat ihmisiä suojaavia rajoituksia sekä tutkimustoiminalle että hoitokeinoille.  Perimään kajoavia hoitomuotoja on tiukasti rajattu, sillä hoidon seuraukset voivat olla arvaamattomat. Geenihoidot eivät saa kohdistua sukusoluihin. 

Somaattisten solujen geenimutaatioiden hoito voi olla vaikeaa. Rajattu kohdekudos voi olla vaikeapääsyinen ja sopivia "geenityökaluja" ei välttämättä ole vielä kehitetty. Esim. aivoihin suunnatut hoidot ovat vaikeita ja alttiita vakaville komplikaatioille. 

Toimivan hypoteesin siirtäminen käytäntöön vie usein paljon aikaa. Lisäksi harvinaisten sairauksien hoidon suunnittelu ja toteutus on hidasta, sillä potilaiden määrä on vähäinen. Tällöin hoidon tehon ja tutkimustulosten luotettavuuden saavuttaminen on haastavaa. 

Läheskään kaikkien sairauksien ja oireyhtymien genetiikkaa ei välttämättä tunneta vielä kattavasti. ]]> 2023-05-16 08:33:41 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592735723 sanniorvokkikatariina https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592736918 Downin oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Tämän oireyhtymän aiheuttaa trisomia kromosomissa 21. Se voidaan diagnosoida jo 10. raskausviikolla NIPT-testillä sekvensoimalla äidin veressä olevaa sikiön DNA:ta. Tästä voidaan huomata, jos kromosomissa 21 on poikkeuksellisen paljon DNA:ta. 

Muita perinnöllisiä sairauksia on esimerkiksi punavihersokeus, fragiili-x sekä tavallisimmat verenvuototaudit.]]> 2023-05-16 08:34:32 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592736918 iitaraisanen https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592767611 - Pieni fosfolipidien muodostama kalvorakkula, joka voi tunkeutua solukalvon läpi vieden solun tumaan vierasta DNA:ta. Kyseistä tapaa on pohdittu voitavan käyttää kystisen fibroosin hoidossa esimerkiksi hengitettävän suihkeen avulla.

- Yleensä vain pieni osa DNA:sta pääsee siirtymään tumaan asti.

]]> 2023-05-16 08:59:04 UTC https://padlet.com/iitaraisanen/kbavy5afymitmmmt/wish/2592767611