O albinismo é uma anomalia genética em que a principal alteração é a falta de produção de melanina, ou pigmento, na pele, olhos e cabelos. Esse tipo de anomalia é hereditária e ocorre pela combinação de dois genes recessivos.

Existem três tipos principais. O mais comum é caracterizado pelos defeitos típicos na produção da melanina, as principais características são os cabelos brancos, a pele rosa e olhos nas cores azul e violeta. A forma mais grave de albinismo é denominada de “oculocutâneo”, em que as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da íris branca, além de graves problemas de visão.

O daltonismo é uma doença geneticamente hereditária recessiva ligada ao sexo. Sua principal característica é a dificuldade em diferenciar algumas cores, como o verde e o vermelho, e ainda o azul e o amarelo, de forma menos frequente.

Essa anomalia se processa quando o gene “d” (recessivo) está na porção do cromossomo X, que não tem correspondência com o cromossomo Y. O daltonismo tende a atacar mais os homens do que as mulheres, pelo fato de estes terem apenas um cromossomo X e as mulheres dois.

A deficiência da percepção da cor também pode ser adquirida por fatores externos, de forma temporária ou não, por meio atrofia óptica, deslocamento da retina, acidentes, tumores e traumas cerebrais.

Nesta anomalia, que afeta apenas as mulheres, há a perda de um cromossomo X. Tais mulheres são 45 X em vez de 46 XX. Os principais sintomas da Síndrome de Turner são ovários residuais, baixa estatura, genitálias infantis, falta de desenvolvimento de caracteres sexuais, deficiências nos dedos das mãos e pés e pescoço alado.

Um dos tipos mais comuns de anomalias genéticas no homem, a Síndrome de Down se manifesta por sintomas distintos em cada indivíduo. Crianças com a Síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Entre as principais estão a inflamação nas pálpebras dos olhos, QI entre 15 e 29, pregas transversais contínuas nas palmas das mãos, membros superiores e inferiores mais curtos, musculatura mais fraca e língua maior do que o normal.

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, posicionados em 23 pares. Os portadores da Síndrome de Down possuem 47 cromossomos, com três cópias do cromossomo 21, em vez de duas. Esta cópia extra provoca no organismo diversas variações, de acordo com a sua extensão, de sintomas e características causados pela genética familiar, alterações ambientais, além de outros fatores externos.

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária, transmitida pelo pai e mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, mas a doença não se manifesta.

Sua principal característica é a anomalia no formato das hemácias, – os glóbulos vermelhos do sangue – que perdem sua forma arredondada e elástica ao adquirirem um aspecto de foice. Seu endurecimento causa uma dificuldade na passagem de sangue pelos vasos sanguíneos, o que compromete a oxigenação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm a hemoglobina S, que se cristalizam na falta de oxigênio.

Não há tratamento, ou cura, para a anemia falciforme. Os portadores são submetidos a um tratamento médico regular, que tem o intuito de manter a oxigenação nos tecidos e controlar possíveis crises de dor e infecções. É uma anomalia mais comum em pessoas negras.