Genética by Fer https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i en-us 2025-05-20 00:20:32 UTC 2025-05-20 01:34:08 UTC hello@padlet.com Las raíces genéticas del Alzheimer: una mirada al futuro del diagnóstico y la prevención fernandacarbajal2210 https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458171867 El Síndrome de Alzheimer genético precoz ha sido asociado a una mutación puntual conocida como E280A en el gen PSEN1 (presenilina 1), lo que constituye una mutación a nivel de gen. Esta alteración específica implica el cambio de un solo aminoácido en la proteína presenilina, clave en el procesamiento de la proteína precursora de amiloide. El resultado es una mayor producción de beta-amiloide 42, una forma más propensa a agregarse en placas, lo cual inicia una cascada patológica neurodegenerativa.

Fenotípicamente, las personas portadoras de esta mutación, aunque asintomáticas por años, muestran alteraciones sutiles en la memoria episódica hasta 20 años antes del inicio clínico de la demencia. Estas manifestaciones incluyen dificultades para consolidar y recuperar información de experiencias personales, así como errores de memoria como intrusiones o confabulaciones. Además, estudios con neuroimágenes muestran cambios estructurales y funcionales en el hipocampo y la corteza entorrinal, incluyendo hiperactivación en fases presintomáticas y pérdida de volumen en fases avanzadas.

La herencia de esta mutación sigue un patrón autosómico dominante, correspondiente a la herencia mendeliana. Basta una copia alterada del gen para que la enfermedad se exprese, lo que implica un riesgo del 50 % para los descendientes de un portador. Esta forma genética de Alzheimer suele tener un inicio temprano, generalmente entre los 40 y 50 años.

En cuanto a su prevalencia, la mutación E280A en PSEN1 ha sido ampliamente documentada en ciertas familias colombianas, donde se han rastreado más de 5.000 miembros con riesgo genético. Esta alta frecuencia local sugiere un efecto fundador y refleja cómo fuerzas microevolutivas como la deriva genética han contribuido a su concentración en una población específica. A escala global, sin embargo, es una mutación poco común.

]]> 2025-05-20 01:30:11 UTC https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458171867 Opinión personal fernandacarbajal2210 https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458174113 El estudio de la mutación E280A en PSEN1 me parece un ejemplo claro de cómo la genética puede anticipar el curso de enfermedades devastadoras como el Alzheimer. Resulta esperanzador que se puedan identificar biomarcadores décadas antes del deterioro clínico, ya que esto abre la puerta a intervenciones preventivas. Es indispensable continuar investigando para desarrollar herramientas diagnósticas y terapéuticas que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

]]> 2025-05-20 01:31:14 UTC https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458174113 Referencias fernandacarbajal2210 https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458181236 Henao-Arboleda, E. y Pineda, D., 2021. Memoria episódica en las etapas preclínicas de la enfermedad de Alzheimer genética. Revista Ecuatoriana de Neurología, 30(1), pp.104–113. Disponible en: https://doi.org/10.46997/revecuatneurol30100104 [Accedido el 12 de mayo de 2025].

Agencia DiCYT, 2008. Un modelo genético permite estudiar la evolución del Alzheimer. Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología. Disponible en: https://www.dicyt.com/viewItem.php?itemId=22119 [Accedido el 12 de mayo de 2025].

]]> 2025-05-20 01:34:07 UTC https://padlet.com/fernandacarbajal2210/jpidqcmf05ae288i/wish/3458181236