Adrenoleucodistrofia by Daniela Julio Bernal https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg Joselyn Herrera - Dennise Hurtado - Melanie Jaén - Daniela Julio - Jocelin Lanzas FIS A-25 en-us 2025-06-09 01:12:06 UTC 2025-06-09 12:18:17 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/8.0/png/2695.png La adrenoleucodistrofia (ALD) podemos describirla como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X, que pertenece al grupo de las leucodistrofias. Afecta principalmente el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482778784

  • En adultos, se manifiesta como adrenomieloneuropatía (AMN), caracterizada por una neuropatía mixta (motora y sensorial) y paraparesia espástica. Ambos procesos cursan con niveles elevados en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML), lo que contribuye a los trastornos neurológicos y puede causar insuficiencia suprarrenal.

  • En los niños, la ALD puede provocar una desmielinización cerebral intensa, resultando en un deterioro neurológico progresivo y, con frecuencia, la muerte prematura.

    • ]]>     2025-06-09 01:52:29 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482778784     La adrenoleucodistrofia (ALD) es causada por una alteración en el gen ABCD1, que codifica la ALD-proteína (ALDP). Esta proteína es crucial para el transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a los peroxisomas, donde deben ser degradados. danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482860801 Debido a la mutación, la ALDP es defectuosa, lo que impide el transporte y la beta-oxidación de los VLCFA. Esto provoca una acumulación tóxica de VLCFA en tejidos como el cerebro (afectando la mielina) y las glándulas suprarrenales, causando los síntomas de la enfermedad.

    ]]>     2025-06-09 02:37:23 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482860801     Las manifestaciones clínicas que afectan la fisioterapia en la ALD varían según la forma clínica (infantil cerebral, adrenomieloneuropatía [AMN], forma aislada suprarrenal, etc.), pero en general, los principales síntomas que interfieren con el tratamiento fisioterapéutico son: danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482974440

  • Debilidad muscular progresiva: afecta principalmente a miembros inferiores.

  • Espasticidad: provoca rigidez.

  • Alteraciones en la marcha: se trabaja en reducción de la marcha y equilibrio.

  • Dolor musculoesquelético: es importante el control del dolor para mejorar la participación en la terapia.

  • Fatiga: común en pacientes con disfunción neuromuscular.

  • Déficits sensoriales: incluyen pérdida de propiocepción o alteración de la sensibilidad.

  • Trastornos de coordinación y equilibrio: aumentan el riesgo de caídas.

  • Alteraciones cognitivas y conductuales (en formas cerebrales infantiles): dificultan la colaboración con el tratamiento.

  • Compromiso respiratorio (en fases avanzadas): disminución de la movilidad torácica y debilidad de músculos respiratorios.

    • ]]>     2025-06-09 03:48:38 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3482974440     El objetivo principal es mantener la funcionalidad, prevenir complicaciones. danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483001310

  • Fortalecimiento muscular:

    Objetivo: preservar fuerza en miembros superiores e inferiores. Técnicas:

    • Ejercicios contra resistencia moderada o peso corporal.

    • Terapias acuáticas si hay debilidad importante.

    • Evitar la fatiga excesiva, ya que los pacientes con ALD se cansan con facilidad.

  • Control de la espasticidad:

    Objetivo: reducir rigidez muscular y prevenir contracturas.

    Técnicas:

    • Estiramientos pasivo-prolongados (diarios).

    • Técnicas neuro facilitadoras.

    • Aplicación de frio/calor según tolerancia.

    • Uso de férulas nocturna o dinámicas.

  • Entrenamiento de la marcha y movilidad

    Objetivo: mejorar o mantener la capacidad ambulatoria.

    Técnicas:

    • Reducción de la marcha con apoyo progresivo.

    • Caminatas asistidas con bastones, andadores o exoesqueletos.

    • Estimulaciones eléctricas funcional.

  • Fisioterapia respiratoria

    Objetivo: Prevenir infecciones y mejorar la función respiratoria. Técnicas:

    • Ejercicios respiratorios activos.

    • Drenaje postural y percusión torácica si hay secreciones.

  • Educación al paciente y a la familia:

    • Enseñar transferencias seguras.

    • Uso correcto de ortesis.

    • Cuidados posturales y estrategias para evitar complicaciones como caídas.

    • ]]>     2025-06-09 04:14:50 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483001310     Enfermedad genética rara que afecta cerebro y glándulas suprarrenales danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483004778 La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética neurodegenerativa rara, ligada al cromosoma X, que afecta principalmente a varones. Provoca desmielinización del sistema nervioso y disfunción suprarrenal. Sus formas clínicas incluyen una variante cerebral infantil grave, adrenomieloneuropatía en adultos e insuficiencia adrenal aislada. El diagnóstico se realiza mediante análisis genéticos y pruebas bioquímicas. El tratamiento incluye trasplante de células madre y suplementos con esteroides.

    ]]>     2025-06-09 04:18:41 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483004778     Casos clínicos de ALD-X utilizados para establecer guías de diagnóstico y tratamiento danielajuliobernal278 https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483008586 Engelen, M., Kemp, S., de Visser, M. et al. Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X): presentación clínica y directrices para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Orphanet J Rare Dis 7 , 51 (2012). https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-51

    ]]>     2025-06-09 04:22:08 UTC https://padlet.com/danielajuliobernal278/jhzn6dnhv5ay38eg/wish/3483008586