Anteriormente, los TDS se llamaban afecciones de "intersexualidad". Esto significa "entre los sexos". Sin embargo, este término resultaba incómodo para algunas personas que se identificaban como totalmente varones o totalmente mujeres.

Nota:  la mayoría de las personas con un TDS prefieren el término "diferencia" del desarrollo sexual en lugar de "trastorno", porque la palabra "trastorno" implica que hay algo "malo" en la persona en lugar de una variación natural.

• Hipospadias: cuando un niño tiene una abertura urinaria en la parte inferior del pene, en lugar de tenerla en la punta.

• Clitoromegalia: cuando el clítoris de una niña es más grande que el tamaño promedio.

TDS significativos

• Genitales ambiguos: cuando no es evidente si el niño es varón o mujer al observar sus genitales. 

-La exposición desconocida a determinados medicamentos u hormonas durante el embarazo.

Un problema de desarrollo en el bebé durante el embarazo que impide la producción de una cantidad suficiente de sus propias hormonas (por ejemplo, la falta de flujo sanguíneo a los ovarios o los testículos).

-Un problema de desarrollo que impide la formación correcta de la vejiga o la parte baja del abdomen (por ejemplo, la extrofia cloacal).

Nadie tiene la culpa

Lo más importante que se debe tener en cuenta es que los padres no tienen la culpa de que su hijo tenga una diferencia del desarrollo sexual. Los padres no controlan qué genes se heredan a un hijo o si existe un problema de desarrollo que produce un TDS. Lo mejor para un hijo es amarlo y aceptarlo como es.

Algunas de las niñas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos en realidad tienen un cromosoma Y típico de un niño, pero sus cuerpos no responden normalmente a la testosterona producida. Se desarrollan y, con frecuencia, se identifican como niñas.

Algunas niñas con una afección llamada hiperplasia suprarrenal congénita producen una cantidad excesiva de testosterona. Estas niñas pueden tener comportamientos más típicos de los niños, pero la mayoría de ellas todavía se identifican como niñas.

La mayoría de las personas con TDS leves se identifican con el género que sea coherente con sus cromosomas; niños, si tienen un cromosoma X y uno Y, y niña, si tienen dos cromosomas X. Sin embargo, en los niños con genitales ambiguos, donde no es posible saber a simple vista si el niño es varón o mujer, la identidad de género del niño puede ser difícil de predecir.

Independientemente del género masculino o femenino asignado al nacer, a veces el equipo y la familia se equivocan. En este caso, una vez que el niño tiene la edad suficiente para expresar su propia identidad, puede optar, en cambio, por vivir con ese género.

Es la anormalidad de los cromosomas sexuales más frecuente, afecta a una de cada 2500 niñas recién nacidas. Consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. En la mayoría de los casos consiste en una monosomía 45, X, y el cromosoma X procede de la madre. En otros casos, se observan duplicación o deleción de algún brazo del cromosoma, brazo largo en anillo (rX) o incluso mosaicismo (45, X/46, XX) (Hong y col., 2014). Todas estas variantes justifican un amplio espectro de casos en el ST. Como consecuencia de los cambios cromosómicos las personas con este síndrome son haploinsuficientes para algunos genes (Ranke y Saenger, 2001).Las pacientes con monosomía X son las que tienen un fenotipo más severo. En estos casos, las principales características son la disgenesia ovárica (ovarios no desarrollados y disfuncionales), fenotipo de mujer y baja estatura con aspecto dismorfo. Los órganos sexuales internos y externos son femeninos, pero al no funcionar los ovarios hay una carencia en la producción de estrógenos y no se presenta la pubertad, no hay menarquía y son infértiles.

El SIA fue clínicamente caracterizado por Morris (1953) a mediados del siglo pasado. En su forma completa, es un trastorno de resistencia a los andrógenos que produce un fenotipo de mujer en un varón con cariotipo XY y testículos. Los testículos son funcionales y producen andrógenos que alcanzan una concentración normal apropiada a cada edad. El SIA se debe a una mutación en el gen del receptor de andrógenos (RA) que se localiza en el cromosoma X. El RA es un factor de transcripción que es miembro de la superfamilia de los receptores nucleares. En su forma incompleta el SIA se manifiesta con fenotipo de varón con ginecomastia durante la adolescencia e infertilidad (Hughes y col., 2012). El SIA completo (SIAC) se suele diagnosticar porque en niñas se aprecia dos abultamientos inguinales en los labios mayores o porque en la adolescencia presentan amenorrea (figura 26). El desarrollo del fenotipo de mujer se debe a dos factores. En primer lugar, el RA no es eficaz y los andrógenos no ejercen sus efectos sobre el ADN; por otra parte, los andrógenos circulantes son aromatizados a estradiol y éste ocasionará el desarrollo de los caracteres secundarios femeninos. No suelen presentar vello púbico ni en axilas que depende de los andrógenos corticosuprarrenales (Minto y cols., 2003).

Desde una edad temprana, aprendemos sobre la biología básica del desarrollo sexual, pero los trastornos en este proceso pueden presentar variaciones significativas. Estos trastornos pueden manifestarse de diversas formas, como diferencias en la diferenciación sexual, desarrollo atípico de los genitales o discrepancias entre el sexo cromosómico y fenotípico.

Explorar estos temas no solo es crucial para comprender las bases científicas detrás de la sexualidad humana, sino también para abordar cuestiones éticas y sociales. Es fundamental considerar cómo estos trastornos afectan la identidad de género y el bienestar psicológico de las personas que los experimentan, así como los desafíos que enfrentan en términos de tratamiento médico y aceptación social.

Es crucial reconocer que las personas que experimentan estos trastornos enfrentan desafíos significativos, tanto médicos como sociales. La educación juega un papel fundamental en la promoción de la comprensión y la empatía hacia aquellos que viven con estas condiciones. Debemos fomentar entornos inclusivos y respetuosos que apoyen la autoaceptación y el bienestar de todas las personas, independientemente de su conformación sexual o de género.

Además, es esencial continuar investigando y avanzando en el campo de la medicina y la psicología para mejorar los diagnósticos, tratamientos y apoyo a las personas afectadas. Al hacerlo, podemos contribuir a la creación de sociedades más inclusivas y comprensivas, donde todas las personas puedan vivir auténticamente y sin discriminación.