https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks l síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. fuentes bibliográficas 1.-Síndrome de Down (Trisomía 21) por Mercé Artiga López. 2.- Genómica del síndrome de Down por Díaz-Cuéllar S, Yokoyama-Rebollar E y Del Castillo-Ruiz en-us 2022-02-08 05:31:03 UTC 2022-02-08 06:50:45 UTC hello@padlet.com gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034734716  Es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético ]]> 2022-02-08 05:55:02 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034734716 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034738004  Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. ]]> 2022-02-08 05:58:07 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034738004 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034740761  El SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. 
 (Trisomia 21) Mercé Artigas López ]]> 2022-02-08 06:00:53 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034740761 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034744840  CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. ]]> 2022-02-08 06:04:56 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034744840 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034747955  Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada.
 Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo.]]> 2022-02-08 06:08:00 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034747955 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034753250  Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). ]]> 2022-02-08 06:13:02 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034753250 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034758705  el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos ]]> 2022-02-08 06:17:58 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034758705 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034761699  PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y neonatal. Puede observarse SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) Mercé Artigas López 6 38 livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en mayor o menor grado ]]> 2022-02-08 06:20:36 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034761699 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034774303 Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el períodoneonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas]]> 2022-02-08 06:32:14 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034774303 gabrielahuervocb48 https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034777760  Los niños con SD deben seguir los controles periódicos (tabla II) y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.. Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el SD (www.growthcharts.com), y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una patología cardíaca, endocrina o a una alteración nutricional. Un 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía]]> 2022-02-08 06:35:12 UTC https://padlet.com/gabrielahuervocb48/Bookmarks/wish/2034777760