1° Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (segregación equivalente)

Establece que si se cruzan dos razas puras (un homocigoto dominante con uno recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características AA LL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.

Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto final. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacion mediante un cuadro de punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Las causas de la diabetes tipo 1 son principalmente la destrucción progresiva de las células del páncreas, que producen insulina. Ésta tiene que administrarse artificialmente desde el principio de la enfermedad. Sus síntomas particularesson el aumento de la necesidad de beber y aumento de la cantidad de orina, la sensación de cansancio y la pérdida de peso a pesar del incremento de las ganas de comer.

Surge generalmente en edades más avanzadas y esunas diez veces más frecuente que la anterior. Por regla general, la diabetes tipo 2 también está diagnosticada o la han padecido otras personas de la familia.

Se origina debido a una producción de insulina escasa, junto con el aprovechamiento insuficiente de dicha sustancia por parte de las células. Según qué defecto de los dos predomine, al paciente se le habrá de tratar con pastillas antidiabéticas o con insulina (o con una combinación de ambas). En estos casos el paciente no suele presentar ningún tipo de molestia, ni síntoma específico, por lo que puede pasar desapercibida para la persona afectada durante mucho tiempo.

La metabolización de la galactosa para dar glucosa se da gracias a tres enzimas que construyen lo que conocemos como la vía de Leloir (comentado anteriormente). Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas.

• Deficiencia de galactoquinasa (GALK): en este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente. Los genes mutados que codifican el enzima GALK se encuentran en los cromosomas 15 y 17  . Su frecuencia estimada es de 1/150.000-1.000.000 de nacimientos.

• Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE): la reacción que transforma la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa no se realiza. El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma El gen mutado que codifica el enzima GALE se encuentra en el cromosoma 1.

• Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): es el tipo más común y grave. También se conoce con el nombre de Galactosemia clásica. En este tipo de galactosemia la galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. Se produce acumulación en los tejidos de galactosa y galactosa 1-fosfato. El gen que codifica el enzima GALT se encuentra en el cromosoma. Su frecuencia estimada es de 1/40.000-60.000 nacimientos.⁶

• Frecuencia en orinar (fenómeno de la cama mojada en los niños).
• Sensación de hambre inusual.
• Sed excesiva.
• Debilidad y cansancio.
• Pérdida de peso.
• Irritabilidad y cambios del estado de ánimo.
• Sensación de malestar en el estómago y vómitos.
• Vista nublada.
• Cortaduras y rasguños que no se curan, o se curan lentamente.
• Picazón o entumecimiento en las manos o los pies.
• Infecciones recurrentes en la piel, la encía o la vejiga (cistis).
• Elevados niveles de glucosa en la sangre y en la orina.

Síntomas

La sintomatología y su intensidad está determinada por el tipo de deficiencia enzimática que se presente.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK).Únicamente se presenta la formación de cataratas debido a la acumulación de galactitol en el cristalino. No hay afectación de hígado, riñones o cerebro. Se caracteriza por un aumento de galactosa y galactitol en plasma y galactosuria.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE). Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. En ambos casos se produce una acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato.

Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos. También hay un aumento de galactosa y galactitol en plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria.

Es importante comenzar cuanto antes el tratamiento ya que pueden aparecer rápidamente nuevos síntomas:

En los individuos no-albinos, los melanocitos  transforman el amonicido trastoncino en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce lahipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta,) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tironi.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo. Una de cada 17,000 personas presenta algún tipo de albinismo.

La acondroplasia es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desórdenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos¹ y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas.

Los juesoslargos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfuciones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardiaca TRATAMIENTO: *Transfusiones de sangre *Suplemento de ácido folico *Transplante de medula osea *Terapia genetica