* Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula.

* Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes.

* Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

* Um traço é alguma característica geneticamente determinada e com frequência é determinada por mais de um gene.

* Alguns traços são provocados por genes com mutações que são herdados ou que resultaram de uma nova mutação genética.

*Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que pode-se expressar como proteínas e enzimas.

*Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina:

*Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero (contem geralmente sequências repetitivas);

*Heterocromatina facultativa, que, por vezes, é transcrita em outros tipos celulares, consequentemente a sua quantidade varia dependendo da atividade transcricional da célula. Apresenta condensada na interfase.

*Cromossomos autossomos, encontrados em todas as células somáticas. Enquanto, 2 deles são cromossomos sexuais, sendo "X" o cromossomo feminino e "Y" o cromossomo masculino.

Cromossomos homólogos estão presentes nas células diploides, e, apesar de compartilharem características semelhantes, cada cromossomo do par apresenta alelos diferentes para um mesmo gene, o que permite a recombinação genética entre os homólogos durante o processo de divisão celular e, consequentemente, o aumento da variabilidade genética entre os descendentes.

Os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.

No cariótipo de um homem, verifica-se a presença de um cromossomo X e um Y.

Ao entender o que é cariótipo, torna-se mais fácil compreender sua importância na identificação de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.

Os genes manifestam suas características sintetizando proteínas, que são substâncias essenciais à estrutura das células. A síntese de uma proteína representa, então, a “tradução” da informação do gene.

*A Genética pode ser dividida em dois ramos: molecular e populacional. A Genética Molecular, conforme o nome indica, é a área da Biologia que estuda a função dos genes a nível molecular e pode fornecer, por exemplo, novos meios de tratar doenças, pois as técnicas são capazes de produzir diagnósticos muito sensíveis. A Genética de Populações ou Genética Populacional estuda a distribuição e composição dos genes de uma ou mais populações e os fatores que influenciam a diversidade genética dessas populações.

Genoma é o código genético de um ser vivo, uma sequência de DNA que possui todas as informações hereditárias daquele organismo. Trata-se do conjunto de cromossomos que se encontram nas células reprodutivas. E não diz respeito apenas aos genes, mas a todo o conteúdo do DNA que armazena e controla o material genético.

Quando um processo de sequenciamento de DNA é realizado, se determinam as bases nucleotídicas (As, Ts, Cs e Gs). Com a evolução dos equipamentos, atualmente é relativamente simples sequenciar um fragmento pequeno de DNA.

Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos. Quando nos referimos a loco, estamos falando da posição do gene no cromossomo; quando falamos em cromossomos homólogos, referimo-nos a cromossomos que possuem genes para a mesma característica.

Os alelos dominantes podem ser definidos como aqueles que, mesmo em dose simples, conseguem manifestar-se. Isso significa que, quando um alelo dominante está presente, o organismo poderá ser homozigoto ou heterozigoto, e mesmo assim o fenótipo será expressado.

Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo. Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.

São indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos ou distintos.

Um indivíduo é homozigoto quando ele possui dois alelos iguais para determinada característica. Como cada célula possui dois alelos iguais para determinada característica, todos os gametas de um indivíduo homozigoto são iguais.

Indivíduos heterozigotos podem formar gametas diferentes.Nesse caso, é importante destacar que, apesar de determinarem a mesma característica, suas manifestações são diferentes.

É um importante conceito adotado em Genética e costuma ser definido como o conjunto de características observáveis de um organismo. Nesse sentido, incluem-se nesse conjunto as características morfológicas e fisiológicas de um indivíduo.

Existem três genótipos disponíveis, PP (homozigoto dominante), Pp (heterozigoto) e pp (homozigoto recessivo

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados.

Dominância completa, incompleta e codominância são relações distintas que dizem respeito ao grau de expressão dos alelos.

Os mecanismos epigenéticos fazem pequenas alterações químicas na sequência de DNA, ou proteínas, mudando a acessibilidade à cromatina e gerando mudanças na leitura dos genes.