Alterações  da  marcha foram amplamente relacionadas com as dificuldades de atenção e visomotoras.

• Equipe de médicos geneticistas, biomédicos e profissionais de saúde voltada para o diagnóstico, incluindo tratamento e aconselhamento genético;

• Vinculado ao Grupo de Pesquisa do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), através do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida (dgp.cnpq.br/dgp/5465462022316329), e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INCT).

1. Intervenção Precoce (terapia ocupacional e terapia da fala, podem ajudar a abordar desafios no desenvolvimento motor, habilidades de comunicação e interação social.

2. Educação Especializada (oferecer educação especializada adaptada às necessidades individuais da criança pode maximizar seu potencial de aprendizagem.

3. Apoio Psicossocial (tanto os pacientes quanto suas famílias podem se beneficiar de apoio psicossocial para lidar com os desafios emocionais e sociais associados à condição.

4. Monitoramento de Problemas de Saúde (algumas pessoas com o síndrome podem ter problemas de saúde específicos, como cardiopatias. O monitoramento regular e o tratamento precoce de tais problemas podem melhorar a saúde geral).

5. Integração Social (promover habilidades sociais e melhorar a qualidade de vida).

É importante também manter uma gestão de apoio contínuo:

1. Rede de Apoio;

2. Educação da Família;

3. Acesso a Recursos Comunitários.

• Sequenciamento genético, este analisa a sequência de bases nitrogenadas do DNA do gene CREBBP e EP300 para identificar qualquer alteração em sua sequência. É um teste rápido e preciso, e pode ser realizado em qualquer laboratório de genética.

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), busca por alterações cromossômicas em regiões relacionadas a condições genéticas conhecidas. É um teste relativamente simples e acessível, e pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue ou de uma amostra de células da mucosa oral.

• FISH (Hibridização in situ por fluorescência): detecta alterações cromossômicas mediante uma hipótese diagnóstica bem definida, utiliza sondas fluorescentes para identificar regiões específicas do DNA. O teste é rápido e preciso, mas não é capaz de identificar todas as mutações no gene CREBBP e EP300.

• Centro de referência para o atendimento ao indivíduo com doença rara nos eixos das anomalias congênitas, déficit intelectual e erros inatos do metabolismo;

• Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC – A05);

• Laboratório de Citogenética e Citogenômica Clínica;

• Laboratório de Medicina Genômica;

• Programa de Formação de Recursos Humanos em Genética Médica, Citogenética, Citogenômica e Genética Molecular.

É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores.

• Desordem genética causada por variantes de genes do complexo de coenzimas.

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença rara, que pode causar alterações craniofaciais e estrabismo. É uma cranioestenose sindrômica causada por um gene TWIST, localizado no cromossomo 10.