https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j en-us 2023-09-23 14:17:46 UTC 2023-09-27 07:43:31 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313804 La mucoviscidose est une maladie incurable dont on ne peut pas guérir. 
Les traitements visent donc à mieux vivre avec la maladie.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313804 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313805 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313805 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313806 Mutation du gène Cftr sur le chromosome 7.
C'est une maladie monogénique.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313806 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313807 -Transcription du gène en ARN prémessager -Modification en ARN messager
-Sortie du noyau
-Traduction en protéine par les ribosomes]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313807 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313809 Canal se situant au niveau de la membrane permet d'hydrater le mucus]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313809 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313810 en condition physiologique, chez quelqu'un qui n'est pas malade.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313810 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313812 L'allèle Cftr- responsable de la maladie est récessif. Ainsi il faut avoir les deux allèles mutés, être homozygote, pour exprimer la maladie.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313812 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313813 Le mucus très épais dans les poumons provoque une mauvaise oxygénation ainsi que des infections chroniques]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313813 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313814 Avec le test de la sueur ou un test génétique recherchant une mutation sur le gène Cftr.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313814 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313815 L'étude de cohorte permet de calculer le risque relatif lié au risque génétique dans le cas de la mucoviscidose. 
Il est de 560, la composante génétique dans cette maladie est donc très forte.]]> 2023-09-23 14:17:46 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717313815 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717319985 2023-09-23 14:27:49 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2717319985 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718875156  Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue. Ce traitement porte essentiellement sur la prise en charge de l’insuffisance respiratoire. 
Maxence Bertolotti&Justine Lanvers]]> 2023-09-25 07:42:30 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718875156 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718878550 Le nombre de séances de kinésithérapie dont bénéficient les patients souffrant de mucoviscidose varie entre 3 et 7 par semaine. Les séances durent entre 30 min et 1 heure. En périodes de surinfections, ils peuvent même avoir de la kinésithérapie plusieurs fois par jour.]]> 2023-09-25 07:45:01 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718878550 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718878958 Le traitement Kaftrio®est particulièrement efficace sur les manifestations respiratoires de la maladie. Ce traitement agit sur la protéine dysfonctionnelle du gène CFTR, responsable de la mucoviscidose.
Il apporte aux patients concernés une stabilisation de la maladie, accompagnée d’une diminution significative des principaux troubles liés à la mucoviscidose (difficultés respiratoires, infections pulmonaires, faible gain de poids). 
Source :  2023 - Essentiel Santé Magazine
Juliette et Rebecca.]]> 2023-09-25 07:45:21 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718878958 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718882808 Il n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle mais beaucoup de progrès ont été réalisés ...
Elia Duborper 1°D]]> 2023-09-25 07:48:13 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718882808 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718882916 Avec un traitement médical basé sur des fluidifiants bronchiques qui rendent plus fluides les sécrétions pour favoriser leur élimination et désencombrer les poumons. Ainsi que les bronchodilatateurs en aérosols, qui agissent en relaxant les muscles des bronches pour augmenter leur diamètre et faciliter la respiration .
Gabin et Roxane]]> 2023-09-25 07:48:19 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718882916 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718883196 il n'existe pas de traitement curatif mais un traitement pouvant reculer l’espérance de vie du malade et améliorer ses condition de vie. 
Le traitement proposé est symptomatique et nécessite une réelle coordination entre plusieurs spécialistes : pédiatre, kinésithérapeute, diététicien et psychologue 
lilou aude]]> 2023-09-25 07:48:31 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718883196 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718883404  

]]> 2023-09-25 07:48:40 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718883404 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718889160 Il n'y a pas encore de traitements curatifs à ce jour contre la mucoviscidose, cependant il existe des solutions pour améliorer les conditions de vies. Comme par exemple la kinésithérapeute: des anti-inflammatoires, fluidifiants mucolytiques, greffe des poumons... 

]]> 2023-09-25 07:53:19 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718889160 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718889743 Certains corrigent les anomalies de la protéine, d'autres stimulent son activité. En ce qui concerne le Kaftrio, il s'agit de deux substances qui augmentent le nombre de protéines CFTR et d'une autre qui améliore son activité, détaille le dictionnaire médical Vidal.]]> 2023-09-25 07:53:49 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718889743 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718890014 Un nouvel espoir avec de nouveaux médicaments

Elia Duborper 1°D ]]> 2023-09-25 07:54:01 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718890014 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718891200 2023-09-25 07:54:53 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718891200 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718892122 La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes a cause du gène CFTR défaillant , principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance.
Une molécule issue d'un champignon pourrait avoir un potentiel thérapeutique pour soigner les patients atteints d'une forme rare de mucoviscidose et pour lesquels les traitements actuels sont inefficaces.Mais cela reste experimentale
Cette fois, la molécule a été testée sur quatre modèles de la maladie : des lignées cellulaires, des cellules du nez de patients atteints de la mucoviscidose, des organoïdes formés de cellules de malades eux-aussi et enfin des souris affectées d'une mutation non-sens sur CFTR. "Dans ces quatre cas, nous avons obtenu des résultats très encourageants puisque dans les cellules, nous avons pu observer la restauration du canal CFTR, preuve que la protéine était bien produite. 

Lonis/Côme]]> 2023-09-25 07:55:36 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2718892122 manon_roustant https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722619965 2023-09-27 07:13:05 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722619965 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722624520 La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie.Des succès majeurs ont été obtenus lors d’essais cliniques et le domaine est en plein essor. Plusieurs médicaments de thérapie génique sont aujourd’hui sur le marché, en Europe, aux Etats-Unis et en Chine. La première stratégie consiste à importer la copie d’un gène fonctionnel dans une cellule cible, pour qu’elle s’y exprime et aboutisse à la production de la protéine qui fait défaut.La deuxième technique, appelée édition génomique, permet de réparer des mutations génétiques de façon ciblée. Elle nécessite d’importer plusieurs outils dans la cellule.
Justine Maxence]]> 2023-09-27 07:16:47 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722624520 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722624945 La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules pour soigner les maladie rare. Une version fonctionnelle d'un gêne est introduit dans la cellule et viens ainsi remplacer la version muté.
aude/lilou]]> 2023-09-27 07:17:10 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722624945 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722626880 La thérapie cellulaire consisterait à reconstituer la partie de l’épithélium respiratoire endommagée par la mucoviscidose.
Elia Duborper 1°D]]> 2023-09-27 07:18:49 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722626880 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722630262 La technique mise au point consiste à faire inhaler aux patients des molécules d'ADN afin d'amener une copie non altérée du gène jusqu'aux cellules pulmonaires. permettant au patient d'obtenir une fonction respiratoire supérieur à 3.7%. Cependant, il ne s'agit pas d'une amélioration de la maladie, mais bien d'une stabilisation. gabin et roxane ]]> 2023-09-27 07:21:39 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722630262 https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722630661 La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Au départ, cette approche a été conçue pour suppléer un gène défectueux en cas de maladie monogénique (i.e. liée à la dysfonction d'un seul gène)]]> 2023-09-27 07:22:03 UTC https://padlet.com/manon_roustant/iodacrmyc2kvtt0j/wish/2722630661