A causa da doença é a falta da proteína distrofina, localizada na membrana das células musculares. Essa proteína é essencial para manter a estabilidade e o funcionamento dos músculos, e sua ausência leva à perda de força e dificuldades motoras que pioram com o tempo. Com a progressão, o coração e os pulmões também podem ser afetados.

O gene DMD é o responsável pela produção da distrofina. Em cerca de dois terços dos casos, a mutação é herdada da mãe portadora, e em um terço, ocorre de forma espontânea durante a fecundação. As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, mas entre 2,5% e 20% delas podem manifestar sinais leves da doença.

A mutação no gene DMD altera o RNA mensageiro, fazendo com que a proteína produzida seja incompleta ou não funcional.

O tratamento não tem cura, mas busca aliviar os sintomas e retardar a evolução da doença. Fisioterapia, aparelhos ortopédicos e, em casos mais graves, suporte ventilatório são fundamentais para preservar a mobilidade e a qualidade de vida do paciente.

O gene DMD, apresenta no braço direito curto do cromossomo X, daí cada homem filho de uma mulher portadora da doença te 50% de chance de desenvolver o problema, já a filha(mulher) tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene (que apresenta sintomas motores mais brandos).

O diagnostico é feito através de exame clínico e testes genéticos que começa pelas evidências apresentadas pela criança, e ou pelas enzimas hepáticas TG o TGP e também através de exame de (CPK ou CK), que mostra lesões, danos celulares e quebra das células. Infelizmente o teste nçao esta disponível na rede do SUS.

Existe o medicamento que ainda não está liberado no Brasil, o medicamento custa cerca de R$ 17 milhões, dose única que paralisa o desenvolvimento. 

• Terapias gênicas: Há estudos e o desenvolvimento de terapias genéticas para tentar restaurar a produção de distrofia. 

Fisioterapia motora

• Alongamentos e exercícios para manter força e flexibilidade.

• Uso de órteses para prevenir contraturas.

• Orientações para maximizar a independência.

• Adaptação à perda de função, incluindo cadeiras de rodas.

• Correção postural para prevenir complicações.

Fisioterapia respiratória

• Manutenção da força muscular respiratória.

• Técnicas para melhorar a tosse e eliminar secreções.

• Suporte com ventilação não invasiva quando necessário.

• Abordagem multidisciplinar:

A fisioterapia atua em conjunto com outros profissionais de saúde para um cuidado integral, incluindo fonoaudiologia e terapia ocupacional. 

• Orientações domiciliares:

Dada a progressão da doença, o fisioterapeuta fornece orientações diárias aos cuidadores para a realização de exercícios e alongamentos em casa. 

Aconselhamento genético: É fundamental para mães e irmãs de pessoas com DMD, pois elas podem ser portadoras do gene e transmiti-lo para seus filhos. Esse acompanhamento permite identificar portadoras, orientar sobre riscos de transmissão, fornecer informações sobre exames e opções reprodutivas, além de ajudar no planejamento familiar e na detecção precoce da doença em futuras gerações.