https://padlet.com/acaymoalamoolmedo/hyxgzyxnd9da DOWNS SYNDROM en-us 2018-11-27 11:44:36 UTC 2018-11-27 13:08:48 UTC hello@padlet.com acaymoalamoolmedo https://padlet.com/acaymoalamoolmedo/hyxgzyxnd9da/wish/308211357 TRISOMI 21
Varje år förds i Sverige mellan 110- 150 barn med Downs syndrom.
Orsaken är en extra kromosom på kromosompar 21. Totalt 47 kromosomer.
En anomali (avvikelse från det normala) som är 46 kromosomer.
SYMTOM
Halls kriterier 20 punkter:
1.För tidigt född och/eller underviktig
2. Muskelslapphet
3. Dåligt utvecklad Mororeflex.
4. Överrörliga leder
5. Platt ansikte.
6. Platt bakhuvud.
7. Rikligt med nackskinn
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck)
9. sneställda ögonspringor
10. Små vita prickar på regnbågshinnan i iris
11. Lågt sittande ytteröron med få veck
12. Tungan hålls utanför munnen
13 Högt gomtak.
14. Snörvlande andning.
15. Korta breda mjuka händer med korta, överrörliga fingrar
16. Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
17. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben.
18. Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandal gap").
19. Avvikande form på höftleden (syns bara på röntgen)
20. Tandavvikelser (när barnet blir äldre)
Finner man 4 eller färre kriterier är det aldrig fråga om DS downs syndrom. Mellan 5 och 11 kvarstår misstanken och kromosomanalys med blodprov görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen DS helt säker (men kromosomanalys görs ändå).
CUB - ultrajun plus biosia
NIPT - Kromosomtest i form av blodprov.
RETTS SYNDROM
Beror på störningar i nervcellernas mognad i hjärnan som orsakats av en genetisk förändring.
De nervceller som påverkas är främst de som styr autonoma nervsystemet.
Inget tyder på att Retts syndrom är ärftligt. Vanligast hos kvinnor. I Sverige föds 5-6 flickor per år som utvecklar detta syndrom.
KONSEKVENS
Svårt att svälja och äta fasnat i strupent
Ont i magen pga sår i matstrupen
Förstoppning är vanligt
Hjälpmedel anpassas efter person och behov. De flesta med Retts syndrom kan förstå och
uppfatta information men ha svårt att visa det.
SYMTOM no hace falta
Förlust av tidiga hand- och talfunktioner.
Tungrörelser och handvridningar
Kontakt- och kommunikationssvårigheter
Gnisslar tänder,Epilepsi
Magbesvär, Svårigheter att svälja mat.
Andningssvårigheter
Yrsel, oro, panik.
Senare symtom: Dålig balans, skolios, intensiv ögonkontakt.
Symtomen kan även bli bättre under åren.
PRADER- WILLIS SYNDROM (PDW)
Beror på en kromosomförändring.
Innebär att personen har en utvecklingsstörning, för stor aptit, är kortväxt och har slappa muskler.
Inget tyder på att det är ärftligt. Förändringen däremot kan vara ärftlig men inte så många PDW får egna barn. Ca 6-8 barn föds med PDW i Sverige varje år.
SYMTOM
Svaga sugreflexer
I 1-2 års ålder utvecklas en ätstörning. Barnet kan äta hur mycket som helst.
Dåligt utvecklade könsorgan
Skolios
Skelning
Små, sent utvecklade tänder
Små händer och fötter
Kortväxt
Försenad talutveckling
Hög smärttröskel
Lindrig till måttlig utvecklingsstörning
Beteendeproblem.
KONSEKVENSER
Strikt diet
Fysisk aktivitet mycket viktigt
Fast rutiner
Stöd i vardagen
WILLIAMS SYNDROM
Beror på en förändring i ett kromosompar.
De flesta har lindring till måttlig utvecklingsstörning.
Kan orsaka missbildningar i hjärtat och de stora blodkärlen.
Ca 5-10 barn med Williams syndrom föds varje år i Sverige.
SYMTOM
Försenad motorisk utveckling
Försenad ta- och språkutveckling
Tandproblem
Missbildningar i hjärtat eller de stora blodkärlen
Lindrig till måttlig utvecklingsstörning
Koncentrationssvårigheter
Autistiska drag
Stort intresse för sociala kontakter
Ofta liten till växten och smal.
KONSEKVENSER
Regelbundna kontroller av hjärtats olika funktioner. Hjälp och stöd till talutvecklingen. Hjälpmedel
Hjälp med träning.
TUBERÖS SKLEROS
Orsaken är en förändring i den gen som styr tillväxt och delning av cellerna. Det finns en ärftlighet i ca en tredjedel av fallen.
Innebär att delar av hjärnbarken får hårda knölar. Knölarnas placering ger upphov till olika symtom.
Ungefär 10 personer föds med tuberös skleros i Sverige varje år.
SYMTOM
Hudförändringar
Problem med tandemaljen
Epilepsi
Måttlig till grav utvecklingsstörning
Autism
Hyperaktivitet
Ta och kommunikationssvårigheter
Sömnstörningar
KONSEKVENSER
Ev knölar i hjärta, lungor, njurar kan ev behandlas – kontrolleras regelbundet.
Vid utvecklingsstörning behövs mycket stöd och ett flertal hjälpmedel.
Hjälp med talsvårigheter och tandproblem
FRAGILT X- SYNDROM (FRAGILE- X)Orsakas av en förändring på X- kromosomen.
Det finns alltid en ärftlighet men alla som har en mamma med Fragile Xförändringar får inte förändringen på X- kromosomen.
Förändringen gör att hjärnans signalsystem inte fungerar normalt. Ungefär 35 personer föds med Fragile X i Sverige varje år.
SYMTOM
Överrörliga leder
Försenad motorisk utveckling
Försenad talutveckling
Problem med tänderna
Koncentrationssvårigheter
Hyperaktivitet
Utvecklingsstörning (främst hos pojkar)
KONSEKVENSER
Flickor har ofta lite lindrigare symtom eller inga alls.
Det är viktigt att göra en utredning för att se vem som bär anlaget.
Stöd och hjälp efter behov, ex talträning.]]> 2018-11-27 11:46:46 UTC https://padlet.com/acaymoalamoolmedo/hyxgzyxnd9da/wish/308211357