EXPERIENCIA DE APRENDIZAJE V by Thalia Mireya Cruz Zamora

Definición

770797821 — 2021-10-13 17:04:10 UTC

Una mutación es cuando se producen cambios en la información hereditaria. Algunas de estas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.

Genes

Los genes son trozos pequeños de ADN. Son los que determinan nuestros rasgos físicos, como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras cosas que hacen que una persona sea diferente a las demás. Los genes también influyen en el riesgo de que una persona padezca algunas enfermedades y afecciones.

ADN

Es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Cada persona recibe una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea un código utilizando cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina qué genes tiene una persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas.

Cromosoma

Un cromosoma es un filamento en forma de X que se encuentra en el interior de las células del cuerpo. El cromosoma contiene ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.

Causas de las mutaciones genéticas:

Un gen puede mutar debido a lo siguiente:

- Un cambio en uno o más nucleótidos del ADN
- Un cambio en muchos genes
pérdida de uno o más genes
- Reordenamiento de genes o cromosomas completos

2021-10-13 17:06:10 UTC

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios; como los órganos, genitales, gónadas, o secundarios; como las mamas, la barba, solo aparecen en uno de los dos sexos, o si; aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

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La genética post - mendeliana hace referencia a todo lo que se descubrió después de las leyes o teorías que creó el famoso Gregorio Mendel, aquí destacó también que en esta nueva generación de estudio científico, se evidenciaron grandes diferencias con lo que había propuso Mendel, veamos a continuación en lo que se basa estas nuevas teorías. No olvidemos que aquí el personaje que toma mayor importancia es Thomas Hunt Morgan

Especie Humana:

2021-10-13 17:10:23 UTC

En la humanidad en cada célula somática contiene 22 pares de autosomas. Los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino contienen un par XY y el sexo femenino un par XX.

¿Cuándo se define el sexo del bebé?

2021-10-13 17:14:39 UTC

El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo (X).

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Los grupos sanguíneos siguen un patrón mendeliano de herencia. Es decir, se determina por los alelos o las variantes de un gen. Este gen cuenta con tres variantes (A, B, 0), que darán lugar a los grupos sanguíneos. Cada persona cuenta con dos alelos, provenientes de su padre y de su madre.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

2021-10-13 17:23:34 UTC

En la mujer: Para su manifestación es necesario que los dos alelos sean recesivos.
En el varón: para su manifestación es suficiente la presencia en un alelo.

Enfermedades más resaltantes:

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Daltonismo

2021-10-13 17:32:16 UTC

Incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.

Daltonismo -Tipo Deutan : Insensibilidad a la luz verde.
Daltonismo - Tipo Protan : Insensibilidad a la luz roja.

Hemofilia

2021-10-13 17:35:32 UTC

Trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Esta enfermedad afecta sobre todo en los hombres.

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“Si te ríes de un niño diferente, él se reirá contigo, porque su inocencia sobrepasa tu ignorancia"

2021-10-13 17:40:27 UTC

Una de las personas más rescatadas de este tema, ligado a mutaciones genéticas, es María Alejandra, una joven, que sufre de Síndrome de Down, y que a pesar de tener esta enfermedad pudo llegar a lugares importante a nivel mundial como lo es la ONU; y nosotros que tenemos todo perfeccionado en nuestro sistema humano, aún no tenemos la oportunidad de llegar a la ONU. La vida es sorprendente, pero muchas veces nuestros ojos ciegan de la realidad porque la avaricia y envidia estarán presentes, sin embargo personas como ella que tienen una anomalía en sus genes, si valoran y miren lo que puede lograr.

Herencia ligada al cromosoma Y

2021-10-13 17:40:47 UTC

El gen mutado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en los hombres (XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al cromosoma Y, una mutación solo puede transmitirse de padres a hijos.

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HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

2021-10-13 17:50:18 UTC

La calvicie prematura

2021-10-13 17:51:40 UTC

Es la caída temprana del pelo. Es notoria y frecuente en varones (dominante) y rara (recesiva) en las mujeres. La calvicie además está relacionada con las concentraciones de la testosterona.

2021-10-13 17:58:40 UTC

Tipos de mutaciones

770797821 — 2021-10-13 17:58:50 UTC

Génicas : Se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas y químicas. Se pueden producir por:

- Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
- Pérdida de nucleótidos.
- Inserción de nuevos nucleótidos.
- Inversión de nucleótidos.
- Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Cromosómicas : Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
Tipos de mutaciones cromosómicas:

Si afectan al orden de los genes:
a)Inversiones
b)Translocaciones
Si afectan al número de genes:
a)Duplicaciones
b)Deleciones

Genómicas : Se producen cuando varía el número de cromosomas normales de una especie. Estás pueden ser:

a) Euploidia : En este caso, se produce una variación de juegos completos de cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los humanos puede desaperecer un juego de cromosomas y una célula puede tener solo 23 cromosomas, uno de cada número (haploides). Esto ocurre de forma natural en los gametos (óvulo y espermatozoide). También puede ser que una célula tenga tres o más juegos de cromosomas: tres (triploide), cuatro (tetraploide), etc. copias de cada cromosoma. Esto no ocurre en los humanos de forma natural pero si en algunas especies de animales o plantas. En humanos, si durante la fecundación se producen organismos euploides, el desarrollo no puede llevarse a término y se produce un aborto.

b) Aneuploidia : En este caso se produce una variación del juego de cromosomas solo en uno de los cromosomas. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down. Los afectados por el Síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 mientras que lo normal es tener solo dos copias de este cromosoma. La alteración del número de juegos de cromosomas puede afectar mucho al desarrollo del organismo y la mayoría impiden que el organismo pueda terminar la gestación dentro de la madre y se produzcan abortos.

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María Alejandra Villanueva es un gran ejemplo de superación
Uno de los valores que destaco de esta gran líder, es que es perseverante, valiente, luchadora, positiva, cualidades que debemos destacar y ponerlos en práctica.

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Síndrome de Down

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El Síndrome de Down es una aneuploidía ya que es una afectación causada por la aparición de tres copias del cromosomas 21, en vez de las usuales dos copias (trisómia del cromosoma 21). Esta afectación se denomina síndrome porque la alteración genera un conjunto de enfermedades que pueden ser: enfermedades cardíacas, diferentes grados de retraso mental, dificultades para hablar, etc. o mayor probabilidad que el resto de la población a padecer enfermedades como el Alzheimer, la celiaquía o problemas de visión y oído.

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Síndrome de Edwards

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El Síndrome de Edwards es también una aneuploidía pero que en este caso afecta al cromosoma 18. Los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 18. Estos individuos suelen tener un bajo peso y talla al nacer, ya que su desarrollo dentro del útero es más lento de lo normal. Además, suelen tener afecciones cardíacas o malformaciones en la cabeza (alteración de la forma de la cabeza o de la mandíbula). Debido a estas alteraciones muchos mueren a los pocos meses de nacer.

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