- Motivo de consulta: Cefalea
- Enfermedad actual:
Paciente masculino de 58 años de edad quien se encontraba en su estado habitual de salud hasta el año 2003, cuando comenzó a presentar cefalea a repetición, usualmente desencadenada por estímulo de luz directo, de localización holocraneana que se magnifica en banda a la región occipital, que es precedida por fotopsias 10 minutos antes de la instauración del dolor y que el paciente califica como 10/10 en la escala análoga del dolor. Describe la cefalea como intensa, progresiva, constante, opresiva, no pulsátil, que se irradia a la nuca, que empeora con cualquier movimiento y accesos de tos, mejora con reposo y tras el consumo de acetaminofén (2 cada 8 horas) e ibuprofeno (800 mg/día). Paciente refiere que los episodios duraban de 2 a 3 horas y se presentaban aproximadamente cada 15 a 20 días, generalmente acompañados náuseas, vómito, sudoración, escalofríos, visión borrosa, alodinia en rostro, irritabilidad, parestesias en manos, y miembro inferior izquierdo; en ocasiones el dolor lo despertó mientras dormía, sin embargo, el paciente aclara que no sintió que esto interfiriera con sus actividades cotidianas. 

Inicialmente el paciente no consultó por la cefalea. No obstante, el 14 de agosto de 2014  el paciente ingresó por urgencias a un centro de salud de tercer nivel de la ciudad de Medellín debido a que ese día tuvo un episodio de cefalea muy intenso acompañado de paresia, debilidad del hemicuerpo izquierdo, dificultad para articular, hiperosmia, y tinnitus en el oído izquierdo que lo obligó a dejar su puesto de trabajo. Posterior a esto, tuvo un síncope, por lo que se encontraba inconsciente al llegar al centro de salud. Debido a lo anterior el paciente se le asignó un diagnóstico de accidente cerebro vascular de etiología desconocida por lo que estuvo hospitalizado durante 15 días. Después de este suceso, la frecuencia de la cefalea cambió y se presentaba diariamente, sin cambios en el carácter del dolor antes descritos. Es dado de alta con prescripción de administración de toxina botulínica cada 3 meses para disminuir el dolor y terapia de rehabilitación física. En respuesta al tratamiento, el paciente refiere notable mejoría del dolor, disminuyendo la frecuencia a episodios que se presentaban cada 3 o 4 veces al mes. Un año después de estar con el tratamiento, el paciente cuenta que 1 mes antes de la aplicación de la toxina, comienza a sentir cefalea de intensidad leve. 

En el año 2016, el paciente presentó un cuadro similar al anteriormente descrito, que empezó con paresia en hemicuerpo izquierdo, dificultad para articular, hiperosmia, tinnitus en oído izquierdo, sin pérdida de la consciencia. Al acudir al centro de salud de tercer nivel por urgencias, se le realizó una tomografía computarizada de cabeza y una resonancia magnética de cabeza, y se le diagnosticó nuevamente con accidente cerebrovascular de etiología desconocida. Estuvo hospitalizado 10 días, durante este tiempo se le realizó una polisomnografía y se le diagnóstico con  apnea del sueño. 

Actualmente, se encuentra en buenas condiciones generales de salud, con recuperación notoria de la hemiparesia izquierda, con buena adherencia al tratamiento con la toxina botulínica. 

- Antecedentes personales: Hipertensión arterial, infarto agudo del miocardio en 11 ocasiones, esteatosis hepática, diabetes mellitus tipo II e hipotiroidismo.
- Signos y síntomas: Cefalea holocraneana intensa de tipo opresiva que se irradia a la nuca, alodinia en cara, náuseas, vómito, sudoración, escalofríos, visión borrosa, irritabilidad, parestesias en ambas manos y en miembro inferior izquierdo.
- Revisión por sistemas: Cambios fluctuantes en el peso, vértigo, insomnio de conciliación, diarrea desde julio, tenesmo, incontinencia vesical, disuria, poliuria.
- Examen físico:
Inspección general: Paciente en buenas condiciones generales, atento. 

Piel y anexos: Piel hidratada, elástica, cálida al tacto. Poco vello. Uñas de manos y pies de coloración normal. 

Cabeza: Sin alteraciones aparentes en la estructura craneal. Cráneo braquicéfalo, orejas de implantación normal. No se palpan abultamientos, cabello áspero, escaso, sin quistes o nódulos palpables. No se auscultan soplos en la región temporal o en la órbita.

Cuello: Sin tumores o masas aparentes, movilidad conservada. No se evidencia ingurgitación yugular, no se palpan masas,  tráquea alineada. No se palpa agrandamiento de la glándula tiroides. Se ausculta la carótida con pulso rítmico, sin ruidos vasculares en la glándula tiroides. No presenta signos meníngeos ni signos de irritación medular. 

Ojos: Escleras anictéricas, conjuntiva rosada, pérdida de reflejo rojo posiblemente secundario a la aparición de cataratas en el ojo izquierdo. 

Oído: Membrana timpánica íntegra sin indicios de inflamación, sin sangrado. 

Nariz: No se observan signos de inflamación, obstrucción o secreciones activas. Mucosa rosada y húmeda.

Boca: Mucosa rosada y húmeda, no se encuentran lesiones activas alrededor de los labios. 

Tórax: Tórax simétrico, sin abultamientos o depresiones. No se observan cicatrices. Palpación no dolorosa, no se palpan ganglios, no se palpa inestabilidad costal, frémito táctil conservado.  Sin alteraciones a la percusión. Se auscultan ruidos normales en focos auscultatorios; sin ruidos sobre-agregados. Se ausculta murmullo vesicular conservado en regiones pulmonares, sin ruidos sobreagregados 

Abdomen: A la inspección se observa notable aumento del panículo adiposo abdominal, abdomen sin masas aparentes o cicatrices. Se auscultan aproximadamente 12 ruidos peristálticos por minuto, no se ausculta latido aórtico. A la percusión se encuentra timpanismo en mesogastrio, matidez en hipocondrio derecho. No doloroso a la palpación superficial ni profunda, no se palpan megalias.

Genitourinario: No se examina el sistema genitourinario 

Osteomuscular: Se aprecia trofismo muscular conservado en extremidades superiores e inferiores. No se aprecian cicatrices o manchas. Al adquirir posición anatómica se observa hemicuerpo izquierdo descendido levemente. Movimientos conservados en todos los ejes, no dolorosos. Disminución de la fuerza en miembro izquierdo como se enuncia en el exámen neurológico.
Examen neurológico:

I: No evaluado

II: Reflejo fotomotor directo y consensuado conservado. No se realiza evaluación con carta de Snellen, ni con carta de Rosenbaum.

Campimetría por confrontación: Sin alteración 

Fondo de ojo: No hay presencia de hemorragias o exudados, se dificulta la visualización de la macula por posible catarata en ojo izquierdo, en ojo derecho no se observan signos de degeneración macular.

Pupilas: Pupilas centradas y normorreactivas. 

Defecto pupilar aferente: No presente.

III, IV, VI: Movimientos oculares coordinados 

V: Sensibilidad facial conservada en la hemicara derecha. Hipoestesia en la hemicara izquierda (60%).  Reflejo corneal asimétrico, disminuido en ojo izquierdo. 

VII: Simetría facial en reposo, motilidad facial conservada.

VIII: Prueba de Rinne: Positivo

 Prueba de Weber: Lateraliza al oído derecho. 

IX y X: Simetría en el ascenso del paladar, simetría del reflejo nauseoso, úvula centrada.

XI: Elevación asimétrica de los hombros, con ligero descenso del hombro izquierdo. 

XII: Motilidad lingual conservada. 

Columna vertebral: No se realizó palpación de las apófisis espinosas. Se observa ligera cifosis torácica

Signos meníngeos: No presenta.

Signos de irritación radicular: No presenta 

Motilidad y fuerza segmentaria: Movimientos conservados en todas las direcciones. Puntaje de 5 del hemicuerpo derecho según la escala de Daniels. Puntaje de 4 para el hemicuerpo izquierdo según la escala de Daniels.

Atrofia y fasciculaciones:  No presenta.

Tono muscular:  Buena consistencia muscular, presenta rigidez en miembro superior izquierdo, sin hipotonía, o espasticidad.  

Coordinación:
conservada.

Movimientos involuntarios patológicos:  No presentes 

Marcha: Se observa inclinación del hemicuerpo izquierdo, no realiza por completo el movimiento de apoyo y flexión plantar del pie izquierdo para impulsar la marcha. Pobre balanceo de extremidades. Paciente tiene dificultad para mantener el equilibrio al caminar en puntillas por una línea recta. Capacidad de caminar en talones por línea recta conservada. 

Faríngeos (IX-X): Conservado

Abdominales (D7-D12):  No evaluado

Plantares: Ligera extensión plantar en el pie izquierdo, respuesta neutra en el pie derecho

Babinski y Hoffman: Negativos 

Signos de liberación frontal: Presente palmo-mentoniano izquierdo.

Propiocepción consciente: Conservada

Palestesia: No evaluada

Signo de Romberg: No evaluado

Discriminación de dos puntos: Conservada y sin alteraciones. 

Estereognosia: Conservada, sin alteraciones  

Barognosia: No evaluado.

Gnosia digital: No evaluado

Grafognosia: No evaluado.

El paciente manifiesta pérdida de control de esfínteres y sufrir de incontinencia.

No se evalúa reflejo anal.

- Ayudas diagnóstico: Tomografía axial computarizada, resonancia magnética, estudio genético por antecedentes familiares de CADASIL
- Enfoque de manejo: Inicialmente manejo sintomático mientras se confirma el diagnostico para posteriormente suministrar un manejo definitivo.

Diagnóstico: Sin diagnostico definitivo a la fecha.
Resultados de exámenes o pruebas diagnósticas: El estudio genético demostro que no se presentaban mutaciones en el gen NOTCH 3, el cual es el causante  de la enfermedad de CADASIL. Se desconocen hasta el momento los resultados del TAC y la resonancia magnética.
Tratamiento: Se le suministran inyecciones de toxina botulínica cada 3 meses para los episodios de cefalea.
Desenlace: Actualmente el paciente se encuentra en buenas condiciones generales de salud, con recuperación notable y con buena adherencia al tratamiento con la toxina botulínica.