En condiciones normales, los glóbulos rojos son redondos, flexibles y pueden moverse con facilidad a través de los vasos sanguíneos. Sin embargo, en esta enfermedad, al tener forma de hoz, se vuelven rígidos y pegajosos. Esto hace que se agrupen con facilidad y bloqueen el flujo de la sangre en las arterias y venas, provocando crisis dolorosas y problemas en diferentes órganos. Además, al ser tan frágiles, estos glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede producirlos, lo que genera anemia crónica.

Origen genético y mutación

La causa principal de esta patología es una mutación puntual en el ADN:

Se produce un cambio en un solo nucleótido del gen HBB.

Este cambio sustituye un aminoácido normal (ácido glutámico) por otro anormal (valina) en la cadena de la hemoglobina.

Como resultado, se forma hemoglobina S, que es menos soluble y se agrupa en el interior del glóbulo rojo.

Esto deforma la célula y altera su capacidad de transportar oxígeno.

Este trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar el gen mutado de ambos padres. Si solo uno de los padres transmite el gen, la persona no desarrolla la enfermedad, pero sí puede ser portadora y transmitirla a su descendencia.

• Terapia psicológica si hay depresión o ansiedad.

• Grupos de apoyo con otras personas que viven con la enfermedad.

• Educación para la familia y el paciente sobre cómo manejar las crisis.

Cuidados diarios y estilo de vida

• Tomar suficiente agua para mantenerse hidratado.

• Evitar temperaturas extremas.

• Descansar lo necesario y no excederse físicamente.

• Seguir todas las vacunas recomendadas.

• Consultar al médico de inmediato ante fiebre o signos de infección.

• Alimentación saludable y balanceada.

• Revisiones médicas frecuentes

• Cansancio extremo y debilidad constante por la falta de oxígeno.

• Dolores intensos en huesos, pecho, articulaciones o abdomen, conocidos como crisis vaso-oclusivas.

• Palidez en la piel y mucosas, junto con color amarillento en ojos (ictericia).

• Hinchazón en manos y pies.

• Retrasos en el crecimiento o la pubertad.

• Mayor vulnerabilidad a infecciones respiratorias y bacterianas.

• Dificultad para concentrarse, mareos o desmayos por mala oxigenación cerebral.

Prevención y detección temprana

Aunque no se puede prevenir la mutación genética en sí, sí es posible prevenir sus complicaciones mediante la detección temprana.

Los tamizajes neonatales permiten diagnosticar la enfermedad al nacer.

Las pruebas genéticas y consejería familiar ayudan a identificar portadores y a tomar decisiones informadas antes de tener hijos.

La vacunación completa, controles médicos frecuentes y educación de la familia son claves para reducir riesgos.

Diagnóstico

Prueba de sangre para detectar la hemoglobina S.

Tamizaje neonatal (en algunos países se hace al nacer).

Estudios genéticos si hay antecedentes familiares.

Hemograma completo para medir glóbulos rojos y hemoglobina.

Causas

La causa principal es un error en la división celular durante la formación de los óvulos o espermatozoides.

En vez de dividirse de forma normal, el cromosoma 21 no se separa correctamente, lo que ocasiona que el bebé herede una copia extra.

No es causada por algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer.

Tipos de Trisomía 21

1. Trisomía libre (regular): representa alrededor del 95 % de los casos; todas las células tienen un cromosoma 21 adicional.

2. Translocación: cerca del 3–4 % de los casos; el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma.

3. Mosaicismo: alrededor del 1–2 % de los casos; algunas células tienen la trisomía y otras no, lo que puede generar manifestaciones más leves.

Ojos almendrados con inclinación hacia arriba, Pliegue único en la palma de la mano, Tono muscular bajo (hipotonía), Cuello corto y orejas pequeñas, Desarrollo más lento en comparación con otros niños.

Diagnóstico

Durante el embarazo: se pueden realizar pruebas prenatales (como ecografías, análisis de sangre o amniocentesis) para detectar el síndrome.

Después del nacimiento: se confirma con un examen físico y un estudio genético llamado cariotipo.

Prevención

• No se puede prevenir por completo, ya que es una alteración genética.

• Sin embargo, existen pruebas prenatales que pueden detectar el síndrome durante el embarazo.

• La asesoría genética puede ser útil para familias que desean conocer los riesgos.

Importancia de la inclusión

Las personas con síndrome de Down tienen derechos y capacidades. Con amor, educación, apoyo y oportunidades, pueden desarrollarse y participar activamente en la sociedad. Muchas trabajan, estudian, tienen amigos y una vida independiente.

Este trastorno es causado por una mutación en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Este gen produce una proteína llamada huntingtina, que en condiciones normales cumple funciones importantes en el desarrollo y funcionamiento de las neuronas. Sin embargo, cuando hay una mutación, la proteína se vuelve anormal y tóxica, acumulándose en las células nerviosas y provocando su muerte.

La mutación consiste en una expansión anormal de repeticiones CAG en el ADN. Mientras más repeticiones tenga una persona, mayor será la probabilidad de desarrollar la enfermedad y de que aparezca a una edad más temprana. Como es una enfermedad autosómica dominante, solo se necesita heredar un gen mutado de uno de los padres para padecerla. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación.

El diagnóstico se realiza a través de una evaluación clínica detallada, el análisis de antecedentes familiares, pruebas genéticas que confirman la mutación en el gen HTT y estudios de imagen como resonancias magnéticas que muestran la degeneración cerebral.

La enfermedad de Huntington no se puede prevenir, pero el asesoramiento genético es una herramienta fundamental para las familias con antecedentes, ya que permite conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a futuras generaciones.

En conclusión, la enfermedad de Huntington es una condición genética grave, progresiva y degenerativa que afecta de manera integral a la persona. Aunque no tiene cura, con una atención médica adecuada, terapias y apoyo familiar, se pueden controlar los síntomas y ofrecer una mejor calidad de vida.

Ejemplos cozmunes y fuentes Algunos ejemplos de disruptores endocrinos son:

• Bisfenol A (BPA): Se encuentra en plásticos, botellas, envases, juguetes, recibos de papel térmico y latas de conserva.

• Ftalatos: Presentes en plásticos flexibles, cortinas de baño, suelos vinílicos, juguetes y cosméticos.

• Parabenos: Utilizados como conservantes en cosméticos, productos farmacéuticos y alimentarios.

• Triclosán: Antiséptico en productos de higiene personal, como pastas de dientes, jabones y desodorantes.

• Benzofenonas: Filtros solares en cosméticos, como cremas, maquillajes y lacas de uñas.

Estas sustancias pueden encontrarse en productos de uso diario y su exposición puede ser difícil de evitar sin tomar precauciones.

• Evitar el uso de plásticos con BPA y ftalatos.

• Optar por productos cosméticos y de higiene personal libres de parabenos y triclosán.

• Elegir alimentos orgánicos para reducir la ingesta de pesticidas.

• Utilizar utensilios de cocina libres de compuestos perfluorados (PFAS).

• Leer las etiquetas de los productos para identificar ingredientes potencialmente peligrosos.

Tomar estas precauciones puede ayudar a minimizar la exposición a sustancias que afectan el sistema endocrino.

Los disruptores endocrinos actúan en:

Salud reproductiva:

Se ha demostrado que la exposición, durante la vida intra y extrauterina, al bisfenol A (BPA), compuesto utilizado con frecuencia en los plásticos y envoltorios de comida puede afectar a los ovarios y al desarrollo cerebral fetal. El sistema endocrino es especialmente importante en el desarrollo masculino reproductivo ya que los andrógenos (como la testosterona) promueven la maduración de las características secundarias masculinas al igual que el proceso de la espermatogénesis.

La calidad de los seminogramas y de los niveles de testosterona están sufriendo un deterioro, algunos autores lo relacionan con un aumento en la variedad de disruptores endocrinos como los compuestos perfluorados ( PFCs). Se han observado diferencias entre áreas (rural vs urbana), una correlación estadística aparece entre una mala calidad del esperma y niveles elevados de disruptores endocrinos provenientes de pesticidas ( alachlor, diazinona, atrazina, metochlor y 2,4 ácido diclorofenoacético)

(Confeccionada a partir de los datos de la Encuesta Nacional de Salud 2011-2012, publicados en 2013)

La causa fundamental del sobrepeso y la obesidad es un desequilibrio energético entre calorías consumidas y gastadas. A nivel mundial ha ocurrido lo siguiente:

Aumento en la ingesta de alimentos de alto contenido calórico que son ricos en grasa

Descenso en la actividad física debido a la naturaleza cada vez más sedentaria de muchas formas de trabajo, los nuevos modos de transporte, tiempo de ocio sedentario y la creciente urbanización.

A menudo los cambios en los hábitos alimentarios y de actividad física son consecuencia de cambios ambientales y sociales asociados al desarrollo y de la falta de políticas de apoyo en sectores como la salud, la agricultura, el transporte. La planificación urbana, el medio ambiente, el procesamiento, distribución y comercialización de alimentos, y la educación.

La forma más universal de determinar la prevalencia de sobrepeso y obesidad en la población adulta es el indicador de Índice de Masa Corporal (IMC), obtenido del cociente entre el peso, en kilogramos, de un individuo y su talla, en metros, elevada al cuadrado: IMC= Kg peso/ talla m2.

Tanto la OMS como la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) establecen que un IMC igual o superior a 25 kg/m2 determina sobrepeso, e igual o mayor a 30 kg/m2, obesidad.18.

Esta patología, también denominada drepanocitosis o anemia de células falciformes, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo y afecta los glóbulos rojos que se encuentran en la sangre, cuya forma es redondeada y su finalidad es transportar oxígeno. En las personas con drepanocitosis, algunas de estas células tienen una forma de medialuna o de hoz y se quedan “encalladas” en los vasos sanguíneos, dado que se vuelven rígidas y esto dificulta el flujo sanguíneo. Cuando esto sucede se denomina crisis vasooclusiva o hemólisis. Estas crisis causan dolor y pueden dañar los órganos y tejidos de la persona. Atenea explicó su experiencia en una jornada de pacientes y familias pediátricos como persona afectada y aprovechamos para entrevistarla.

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-caso-enfermedad-huntington-atencion-primaria-S1138359316000447