Enfermedades raras by Julian Delgado https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb en-us 2023-02-10 15:10:05 UTC 2023-02-10 17:53:00 UTC hello@padlet.com El síndrome de la mano ajena (SMA) juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476562156 Definicion
Es un fenómeno neurocomportamental, en el cual una de las manos interfiere con las acciones de la opuesta. Los comportamientos de mano ajena se incrementan en condiciones de fatiga o ansiedad y se desencadenan normalmente por objetos cercanos.
Causas
  • Lesiones en el cuerpo calloso, que es la estructura que une y comunica los dos hemisferios cerebrales para su acción combinada y coordinada.
  • Lesiones en el lóbulo frontal o en la corteza cerebral.
Sintomas Caracteristicos
Afecta la mano contralateral a la lesión y se caracteriza por una actividad motora menos compleja y con poca coordinación, como la levitación de la mano, evitar el contacto con objetos y movimientos sin propósito, Las personas tienen fuertes sentimientos de extrañeza respecto de la mano afectada y es característico que la mano ajena no se mueva hacia el otro lado del cuerpo.
Tratamiento
No existe actualmente ningún tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
]]> 2023-02-10 15:20:19 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476562156 Argiria juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476576603 Definicion
Es una enfermedad producida por la exposición prolongada de plata en forma de sales, o de metal y está caracterizada por la coloración de la piel.
Causas
Ocurre en personas que comen o inhalan compuestos de plata durante mucho tiempo (varios meses o muchos años). Una sola exposición a un compuesto de plata también puede hacer que se deposite la plata en la piel y en otras partes del cuerpo, sin embargo, no se considera que esto sea dañino.
Sintomas caracteristicos
Es una enfermedad de escasa frecuencia en la actualidad. Se manifiesta principalmente como una pigmentación azul-grisá- cea de la piel y las mucosas, sin otros síntomas sistémicos.
Tratamiento
Por vía sistémica, el selenio y azufre han demostrado tener efectos modificadores favorables sobre el metabolismo y la toxicidad mediante la formación de complejos con plata. El seleniuro de plata es altamente insoluble en el organismo, reduciendo de manera efectiva la disponibilidad del monovalente de plata para interferir con las actividades enzimáticas normales en los tejidos. Sin embargo, los complejos formados por sulfuro de plata en el organismo no parecen tan estables.]]> 2023-02-10 15:30:52 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476576603 El síndrome de Rapunzel juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476588520 Definicion
es una forma inusual y rara de tricobezoar gástrico que se extiende al intestino delgado.
Causas
La causa principal es la ingesta de pelo este se irá acumulando en el estómago e intestino con el tiempo lo que puede provocar una suboclusión intestinal u oclusión completa que puede requerir una intervención quirúrgica para extraerlo.
Sintomas Caracteristicos
  • Pérdida de peso.
  • Síntomas de obstrucción de la salida del estómago o del intestino.
  • Náuseas, vómitos, sentirse siempre muy lleno e incapaz de comer.
  • Diarrea.
  • Halitosis.
  • Anemia ferropénica.
  • Sangre en las heces.
  • Alopecia areata asociada a la tricotilomanía.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Rapunzel consiste en la disolución de las masas, de manera química o enzimática, o en la extracción de los tricobezoares mediante endoscopia o cirugía, junto con el tratamiento médico de las posibles y graves complicaciones derivadas.
]]> 2023-02-10 15:39:36 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476588520 Fibrosis Quística juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476602220 Definicion
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
Causas
Es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.
Sintomas Caracteristicos 
  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo)
  • Sibilancia
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
  • Sinusitis recurrente
  • Heces grasosas y con mal olor
  • Poco aumento de peso y crecimiento
  • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
  • Estreñimiento crónico o severo
Tratamiento
No existe cura pero se busca conseguir mejor calidad de vida y reducir complicaciones de la siguiente forma 
  • Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones
  • Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones
  • Tratar y prevenir la obstrucción intestinal
  • Lograr una nutrición adecuada
]]> 2023-02-10 15:48:54 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476602220 Síndrome de Gilles de la Tourette juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476633778 Definicion
es una afección del sistema nervioso. El ST causa que las personas tengan espasmos, movimientos o sonidos repentinos que las personas hacen en forma repetida y que no pueden controlar voluntariamente.
Causas
Se desencadena a causa de una combinación de factores heredados (genéticos) y ambientales. Las sustancias químicas en el cerebro que transmiten impulsos nerviosos (neurotransmisores), como la dopamina y la serotonina, pueden estar involucradas
Sintomas Caracteristicos
Los primeros síntomas son generalmente tics motores que ocurren en el área de la cabeza y el cuello. Los tics usualmente empeoran durante momentos estresantes o de gran emoción y tienden a mejorar cuando la persona está tranquila o concentrada en una actividad.
Tratamiento
  • Medicamentos que bloquean o disminuyen la dopamina. 
  • Inyecciones de botulina (bótox). 
  • Medicamentos contra el déficit de atención con hiperactividad. 
  • Inhibidores adrenérgicos centrales. 
  • Antidepresivos. 
  • Medicamentos anticonvulsivos.
]]> 2023-02-10 16:13:06 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476633778 Síndrome de Aase juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476646331 Definicion
Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Causas
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Sintomas Caracteristicos 
  • Nudillos pequeños o ausentes
  • Paladar hendido
  • Orejas deformes
  • Párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento
  • Hombros estrechos
  • Piel pálida
  • Pulgares trifalángicos
Tratamiento 
  • El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
  • Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome.
  • Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
]]> 2023-02-10 16:22:40 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476646331 Síndrome de Moebius juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476653490 Definicion
es un trastorno congénito poco frecuente con prevalencia menor del 0.05%, caracterizado por parálisis facial congénita asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones del VI y VII nervios craneales, ya sea simétrica o asimétrica.
Causas
Alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han descrito causas ambientales y mutaciones de novo.
Sintomas Caracteristicos 
  • Alteración de la capacidad de los lactantes para succionar.
  • Incapacidad para seguir objetos con el ojo, en su lugar, el niño gira la cabeza para seguirlos.
  • Falta de expresión facial.
  • Estrabismo (ojos cruzados)
  • Incapacidad para sonreír.
  • Retrasos motores.
Tratamiento
Su tratamiento consiste en lograr la reanimación facial con la transferencia de un músculo funcional libre
]]> 2023-02-10 16:28:25 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476653490 Distrofia muscular de Duchenne juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476660446 Definicion
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
Causas
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.
Sintomas Caracteristicos 
  • Caídas frecuentes.
  • Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado.
  • Problemas para correr y saltar.
  • Marcha de pato.
  • Caminar en puntas de pie.
  • Pantorrillas con músculos grandes.
  • Dolor y rigidez muscular.
  • Problemas de aprendizaje
Tratamiento
El tratamiento puede incluir:
Enlentecer el desarrollo de la enfermedad con medicamentos. Los corticoesteroides mejoran la función, y la prednisona se lleva usando desde hace muchos años.
]]> 2023-02-10 16:34:28 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476660446 Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476675069 Definicion
Es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
Causas
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares.
Sintomas Caracteristicos 
  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.
Tratamiento 
  • Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
  • Otros medicamentos. 
  • Fisioterapia y terapia ocupacional. 
  • Nutrición. 
  • Atención dental.
]]> 2023-02-10 16:46:06 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476675069 Síndrome de Leigh juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476683973 Definicion
es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara. Por lo general comienza en los bebés entre las edades de tres meses y 12 meses, a menudo después de una infección viral.
Causas
Puede ser causado por alteraciones (mutaciones) en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear.
Sintomas Caracteristicos 
  • Anormalidades en el sistema nervioso central.
  • Retraso en el desarrollo o regresión.
  • Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
  • Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo.
  • Atrofia óptica.
  • Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)
  • Dificultades en la alimentación (disfagia)
Tratamiento
No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. Se han propuesto varias vitaminas o cofactores, incluyendo la vitamina B1 (tiamina), vitamina B2 (riboflavina) carnitina y el coenzima Q10, y se pueden probar de forma sistemática.

]]> 2023-02-10 16:52:58 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476683973 Esclerosis Lateral Amiotrófica juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476698640 Definicion
Es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular
Causas
Se desconoce la causa en el resto de las personas. Los investigadores continúan estudiando las posibles causas de la esclerosis lateral amiotrófica . La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre los factores genéticos y ambientales.
Sintomas Caracteristicos 
  • Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
  • Tropezones y caídas.
  • Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
  • Debilidad o torpeza en las manos.
  • Dificultad para hablar o problemas para tragar.
  • Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
  • Llanto, risa o bostezos inapropiados.
Tratamiento
El riluzol es el único medicamento aprobado por la FDA para el tratamiento de la ELA. Éste parece reducir la progresión de la enfermedad en algunas personas, probablemente reduciendo los niveles de glutamato. Otros medicamentos pueden ser útiles para la disminución de síntomas como: Calambres musculares y espasmos.
]]> 2023-02-10 17:04:37 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476698640 Síndrome de Marfan juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476710306 Definicion
Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Causas
Su causa es una mutacion, o cambio en uno de los genes, llamado el gen de la fibrilina 1 (FBN1). El gen FBN1 produce fibrilina 1, que es una proteína que forma fibras elásticas en el tejido conectivo para brindar soporte a los huesos, los músculos y los órganos.
Sintomas Caracteristicos 
  • Una contextura alta y delgada.
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos.
  • Esternón que sobresale o se hunde.
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
  • Soplos cardíacos.
  • Miopía extrema.
  • Espina dorsal anormalmente curvada.
  • Pie plano.
Tratamiento
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño.
]]> 2023-02-10 17:13:37 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476710306 Aniridia juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476743129 Definicion 
La aniridia se define como la ausencia parcial o total del iris, o anillo coloreado dentro del ojo alrededor de la pupila.
Causas 
Puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético.
Sintomas Caractersiticos 
Los síntomas más habituales producidos por la aniridia son baja visión, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
Tratamiento 
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas. En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad.]]> 2023-02-10 17:41:02 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476743129 Narcolepsia juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476749645 Definicion
La narcolepsia es un trastorno crónico (a largo plazo) que provoca períodos de extrema somnolencia diurna que incluyen episodios breves y súbitos de sueño profundo.
Causas
Se desconoce la causa exacta de la narcolepsia. Las personas con narcolepsia tipo 1 tienen niveles bajos de la sustancia química hipocretina. La hipocretina es un neuroquímico importante del cerebro que ayuda a regular la vigilia y el sueño MOR
Sintomas Caracteristicos 
  • Somnolencia excesiva durante el día. Las personas que padecen narcolepsia se quedan dormidas sin aviso previo, en cualquier lugar y momento. 
  • Pérdida repentina del tono muscular. 
  • Parálisis del sueño. 
  • Cambios en el ciclo de sueño con movimiento rápido de ojos (REM). 
  • Alucinaciones.
Tratamiento
Los medicamentos que estimulan el sistema nervioso central constituyen el tratamiento principal para ayudar a las personas con narcolepsia a mantenerse despiertas durante el día. Los médicos suelen probar primero con modafinilo (Provigil) o armodafinilo (Nuvigil) para la narcolepsia.
]]> 2023-02-10 17:46:39 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476749645 Síndrome de Angelman juliandelgado634 https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476756879 Definicion 
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones
Causas 
Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa 
Sintomas Caracteristicos 
  • Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses.
  • Discapacidad intelectual.
  • Ausencia de habla o habla mínima.
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien.
  • Sonrisa y risa frecuentes.
  • Personalidad alegre y con entusiasmo.
  • Problemas para chupar o alimentarse.
Tratamiento 
  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
  • Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse.
  • Terapia de comunicación y del habla, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
]]> 2023-02-10 17:53:00 UTC https://padlet.com/juliandelgado634/h0v7lyes8zpbpkkb/wish/2476756879