Rett Sendromu by Barış Kaygısız https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4 Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromunun Nedeni Nedir? en-us 2018-04-04 13:57:34 UTC 2023-06-09 04:58:35 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/278916283/885ddd1a96e854b80f598c8d9afb636a/Fotolia_41298115_XL.jpg Rett Sendromu Nedir? kaygisizbaris1 https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248504132
Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.


RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.


RS�li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

]]> 2018-04-04 14:13:02 UTC https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248504132 Rett Sendromunun Nedeni Nedir? kaygisizbaris1 https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248505021 Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur. Rett sendromu, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür.]]> 2018-04-04 14:14:30 UTC https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248505021 Rett Sendromu Olan Birey kaygisizbaris1 https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248506039 2018-04-04 14:16:33 UTC https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248506039 Rett Sendromu kaygisizbaris1 https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248507082 2018-04-04 14:18:55 UTC https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248507082 Slm f_tansu https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248518605 2018-04-04 14:39:56 UTC https://padlet.com/kaygisizbaris1/h063vve5s2d4/wish/248518605