https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z GRUPPO DUE -Loredana Lenoci -Michela Muccilli -Monica Merafina -Maria Teresa Murgolo -Domiziana Miglietti -Flora Lamesta -Angela Maria Infante -Roberta Matera -Angela Maria Gazzillo -Rossella Nicolamarino en-us 2023-02-18 12:48:17 UTC 2025-10-26 20:33:21 UTC hello@padlet.com rossellanicolamarino89 https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487089737 2023-02-18 13:09:41 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487089737 rossellanicolamarino89 https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487089912 APPROFONDIMENTO]]> 2023-02-18 13:10:09 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487089912 rossellanicolamarino89 https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487090257 2023-02-18 13:11:16 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487090257 maria_murgolo555535 https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487091420 Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di g. somatica) sia da una generazione all'altra di organismi pluricellulari, e della sua storia evolutiva.]]> 2023-02-18 13:14:43 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487091420 maria_murgolo555535 https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487092104 Gregor Mendel, frate agostiniano in un convento di Brno, compì nell’Ottocento importanti osservazioni ed esperimenti sulla trasmissione dei caratteri ereditari nelle piante. Scoprì che nel corso delle generazioni questi si presentavano secondo regole precise, chiamate in seguito principi di Mendel. Solo nel Novecento verrà compresa l’importanza delle sue eccezionali scoperte]]> 2023-02-18 13:16:54 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487092104 muccillimik https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487093066 Una mutazione
Cambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di cancro o di altre malattie. Leggi
 è una modificazione permanente del DNA
Sigla per acido desossiribonucleico, una grande molecola composta da nucleotidi a cui è affidata la codificazione delle informazioni genetiche; costituisce la sostanza fondamentale del gene ed è responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Leggi
. Mutazioni che interessano singoli nucleotidi sono dette mutazioni geniche; mutazioni che coinvolgono zone più o meno estese dei cromosomi sono dette mutazioni cromosomiche; mutazioni che alterano il numero dei cromosomi sono dette mutazioni genomiche]]> 2023-02-18 13:19:47 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487093066 muccillimik https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487094428 2023-02-18 13:23:45 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487094428 muccillimik https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487098348 La sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma 21, o l'intero cromosoma separato o la sua traslocazione su un altro cromosoma.
La diagnosi può essere sospettata prima della nascita sulla base di anomalie rilevate con l'ecografia fetale (p. es., aumento di translucenza nucale, difetto cardiaco, atresia duodenale) o sulla base dell'analisi del DNA fetale libero o di multipli marker ematici materni come i dosaggi di livelli anormali di proteina plasmatica A alla fine del 1o trimestre e di alfa-fetoproteina, di beta-hCG (gonadotropina corionica umana), estriolo non coniugato e inibina nei primi mesi del 2o trimestre.
L'analisi del cariotipo è il test di conferma di scelta, e può essere eseguita prima della nascita mediante prelievo dei villi coriali nel 1o trimestre o mediante amniocentesi nel 2o trimestre, o dopo la nascita su un campione di sangue.
L'aspettativa di vita è ridotta soprattutto per le malattie cardiache, e, in minor grado, per una maggiore predisposizione alle infezioni, alla leucemia mieloide acuta, e al morbo di Alzheimer a esordio precoce; tuttavia, è aumentata notevolmente negli ultimi secoli, e alcune persone vivono fino a 80 anni.
Eseguire screening di routine età-specifici per rilevare le condizioni mediche correlate (p. es., anomalie cardiache, ipotiroidismo).
Trattare manifestazioni specifiche, e fornire sostegno sociale ed educativo e consulenza genetica.]]> 2023-02-18 13:30:43 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487098348 muccillimik https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487103108 2023-02-18 13:42:53 UTC https://padlet.com/muccillimik/gu7vbawga799ld5z/wish/2487103108