Enfermedades o Síndromes Raros by Octavio Ortega Barranco https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0 10 enfermedades y síndromes con su definición,,causas ,características y imágenes . en-us 2022-02-16 22:00:17 UTC 2022-02-17 16:15:01 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f468.png Esclerosis lateral amiotrófica o Lou Gehrig octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2051993037
Definición:
Es una enfermedad del sistema nervioso central. Consiste en una degeneración progresiva de las neuronas motoras   en la corteza cerebral, tronco de encéfalo y médula espinal.
causas:
  • debilidad muscular 
  • tics y calambres muscular 
  • discapacidad de brazo y piernas
  • dificulta para proyectar la voz
  • dificulta para respirar y tragar 
características
  • alteraciones del lenguaje 
  • movimientos musculares anormales 
  • fatiga anormal en brazo y piernas 
  • episodios incontrolables de riza o llanto  



]]> 2022-02-16 22:46:17 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2051993037 Síndrome de Marfan octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052023901 Definición : 
Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido que fortalece las estructuras corporales.Los  trastornos  del  tejido  conectivo  afectan  los 
sistemas  esquelético  y  cardiovascular,  al  igual  que 
los ojos y la piel.
causas : 
Es un defectos en un gen  llamado fibrilina -1. este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.   crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo . tiene estatura elevada y las piernas y manos largas . la aorta, el principal  vaso sanguíneo que lleva  sangre del corazón al cuerpo , puede estirarse o debilitarse.

características:    
Por un aumento  inusual de la longitud de los miembro, problemas  del corazón , están escondidas y se necesita pruebas especiales para encontrarlas .  puede ocurrir en muchas partes distintas del cuerpo .es raro que la persona tenga todas las caracterizaras. 
]]> 2022-02-16 23:18:27 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052023901 Síndrome de Moebius octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052036204 Definición:
Es una enfermedad neurológica congénita, producida probablemente por múltiples causas que actualmente desconocemos. No se considera una enfermedad hereditaria, suele presentarse de forma aislada.
causas :
No se conoce con exactitud por qué se produce.la posible causa resida en la disminución del caudal sanguíneo (isquemia) durante el desarrollo fetal, resultante de algún inconveniente mecánico, ambiental o genético.
características: 
  • parálisis facial por vida.
  • Carencia de la expresión facial; inhabilidad de sonreír
  • Babear
  • Movimiento limitado del la lengua
  • Retardos del motor debido a la debilidad superior del cuerpo
  • Problemas de los dientes
  • Dificultades del habla
  • Ausencia del párpado etc. 

 




]]> 2022-02-16 23:32:22 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052036204 síndrome Treacher Collins octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052050331 Definición:
El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. 
causas:
Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara.
La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo.
En una cantidad reducida de personas con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.
 Características: 
  • caída de los párpados superiores
  • menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados
  • paladar abierto o partido  y fisura en el labio superior.
  • orejas pequeñas y de morfología poco habitual
  • aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes
  • pómulos de tamaño reducido



]]> 2022-02-16 23:47:50 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052050331 SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAIBI octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052113032 Definición: 
Es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300. Esta enfermedad afecta a ambos sexo.
causas:
Mutaciones genéticas y rara vez es heredado . La mayoría de los casos son esporádicos, eso significa que no se transmiten de padres a hijos. Algunas personas carecen totalmente del gen, algo que es más común en personas con problemas más graves.

características:
  • Microcefalia.
  • Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
  • Baja estatura.
  • Malformaciones dentales.
  • Dificultad respiratoria.
  • Estreñimiento.
  • Pérdida de la audición.
  • Retraso en el desarrollo psicomotor.
  • Latidos cardíacos anormales.
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
]]> 2022-02-17 00:41:51 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052113032 Síndrome de Prader-Willi octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052131204 Definición:  
Es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales.
causas :
Es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes.
El problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
características:
  •  Es una sensación constante de hambre, que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
  • quieren comer de manera constante.
  • suelen tener problemas para controlar el peso.

]]> 2022-02-17 00:54:56 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052131204 enfermedad Fenilcetonuria. octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052153936 Definición :
Es una enfermedad metabólica de origen genético en la que se produce un defecto en el metabolismo de las proteínas. Este defecto –la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática– interrumpe el proceso de rotura de determinadas proteínas de manera que no se consigue llegar al final para obtener un aminoácido concreto –la tirosina– y se acumula el que no ha podido desmenuzarse –la fenilalanina–.
causas :  
  • Es causada por  un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
  • Es hereditaria
características:  
  •  déficit cognitivo grave 
  • hiperactividad 
  • conductas autista 
  • convulsiones 
  • hipotonía
  • microcefalia
  • espasticidad 


]]> 2022-02-17 01:12:30 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052153936 Síndrome de Turner octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052176884  Definición :
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas.Afecta principalmente a las mujeres. Pese a que no hay cura, existen tratamientos.
causas :
Se produce por la falta total o parcial de un cromosoma X.
En algunas pacientes pueden existir al mismo tiempo células del cuerpo con los 2 cromosomas X y otras con un solo cromosoma X, algo que se denomina mosaicismo. Los motivos por los que esta alteración se produce son desconocidos.
características : 
  • Estatura baja durante la infancia
  • Tienen el cuello corto 
  •  El tórax ancho 
  • Muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. 
]]> 2022-02-17 01:28:32 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052176884 Síndrome de Williams octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052222792  Definición:
Es una afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo.
causas :
Falta de genes en el cromosoma n.° 7, que son los responsables de crear elastina, un tejido conectivo que da estructura, soporte y resistencia a los tejidos que se encuentran en los pulmones, la piel, los tendones, los ligamentos y las arterias.
Características:
 Son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones no interpretan bien las señales sociales. También pueden tardar más tiempo en desarrollarse y luchar con los desafíos de aprendizaje, incluso padecer trastorno por déficit de atención.  rasgos faciales diferentes, que incluyen una boca ancha, nariz hacia arriba, labios carnosos, mentón pequeño y ojos hinchados. Estas características se destacan más a medida que el niño crece. Los bebés pueden nacer con problemas cardiovasculares graves, y es común que tengan problemas cardíacos y arteriales.]]> 2022-02-17 02:01:10 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052222792 Enfermedad de Gorham octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052249080 Definición:
Es una afección poco frecuente que implica la pérdida ósea gradual que puede afectar uno o más huesos.
causas:
Se desconoce la causa y el inicio clínico es desde la niñez hasta la adultez joven.La mayoría de los casos ocurren al azar. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona afectada, y más comúnmente consiste en una cirugía y / o radioterapia.
características: 
  • Hemangiomas en un lado del cuerpo que pueden afectar uno o varios huesos contiguos
  • Destrucción ósea masiva
  • Fibrosis ósea
  • Osteoporosis
  • Fracturas
  • Atrofia muscular difusa

  
]]> 2022-02-17 02:20:32 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052249080 FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS Y CLINICAS LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA octavioortega8 https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052262433 Nombre : 
Octavio Ortega 
4-766-2298

 Tema :
 Enfermedades o síndromes raros ]]> 2022-02-17 02:31:19 UTC https://padlet.com/octavioortega8/gor8lqmv1dd9xob0/wish/2052262433